Utente 448XXX
Mi rivolgo ai gentili medici per porre una domanda . Sono una ragazza di 22 anni e studio medicina , ho un fratello maggiore malato di fenilchetonuria . In seguito a sintomi clinici riferibili a patologie neurologico ho eseguito una risonanza magnetica con mezzo di contrasto che ha evidenziato 5 lesioni del snc di cui 2 midollari . Rivoltami successivamente ad un neurologo mi è stata diagnosticata una sclerosi multipla , che personalmente ritengo , dai caratteri leggermente atipici . Ho iniziato il trattamento con interferone (avonex) subito dopo la diagnosi . Tre mesi dopo ho effettuato una rmn di controllo ( ci tengo a precisare che ho effettuato la rmn dopo tre mesi spontaneamente ) in cui le lesioni sembrerebbero essere scomparse , tranne per una lesione in lobo frontale visibilmente ridotta da 8mm a 3 mm. Mi chiedevo se potessero esservi delle correlazioni fra malattie del snc con un eventuale eterozigosi di fenilchetonuria , poiché ho riscontrato durante i miei studi che i livelli di fenilalanina nei liquidi biologici e nel sangue degli eterozigoti sono leggermente superiori alla norma . Tengo a precisare che non ho mai dosato i livelli di fenilalanina, quindi non so se sono portatrice sana di fenilchetonuria.Vi sarei molto grata se qualcuno potesse chiarire questo dubbio . Cordiali saluti .

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara futura collega,

da quanto a mia conoscenza, non ci sono associazioni tra i due eventi. Ti invito comunque, per motivi puramente scientifici, a consultare pubblicazioni specifiche attraverso la piattaforma PubMed.

Un grande in bocca al lupo
Dr.ssa Stefania Zampatti
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