Mutazione brca1-brca2
Buongiorno, ho quasi 36 e vorrei chiedere delle informazioni a voi specialisti in genetica medica.
Mio padre di anni 71 è deceduto per via di un k prostatico aggressivo (Gleason pari a 9).
Delle sue tre sorelle, due sono morte a quasi 50 anni per k mammario (tumore insorto prima dei 45 anni).
L' altra è stata colpita dalla stessa patologia ma ha circa 84 anni.
Il tumore l' ha colpita che aveva una sessantina di anni e dopo l'intervento, chemio e radio è ancora tra noi.
Un fratello di mio padre è stato operato per un k colon all' età di 64 anni.
È tutt'ora in terapia.
Mia sorella di soli 43 anni ha un tumore dell'esofago (medio prossimale squamocellulare) piuttosto aggressivo, ha intaccato già dei linfonodi a distanza e a breve inizierà la chemio-radio.
Una mia cugina (figlia di una delle zie decedute) ha avuto diagnosi a 30 anni di k mammario.
La figlia dello zio operato per k colon ha avuto diagnosi di k mammario all' età di 37 anni.
L' ultima informazione che posso dare è che la nonna materna di mio padre è morta giovanissima (non aveva neanche 35 anni) e che una zia paterna di mio padre ha avuto un k mammario non in giovane età (sessantina di anni).
Ho letto diversi articoli che parlano della mutazione BRCA1-BRCA2 non solo per i tumori del seno e della prostata ma anche dell' intestino, gastrico ed esofageo.
Me ne date conferma?
Da quello che vi ho scritto, consigliate un test genetico a me e ai miei familiari?
Se dovessimo risultare positivi cosa fare?
In Italia è possibile l' oncologia preventiva e rimuovere il seno?
Questa trasmissione è al 50%.
Ci sono test che permettano di intervenire eventualmente sul feto?
Non ho figli, ma avrei voluto essere madre ma questo dubbio mi attanaglia.
Mia sorella lascerà due bambini di 8 e 2 anni ed è un dolore troppo grande che io non vorrei far provare ad un figlio, specie se ne ero a conoscenza.
Grazie e scusate il papiro.
Mio padre di anni 71 è deceduto per via di un k prostatico aggressivo (Gleason pari a 9).
Delle sue tre sorelle, due sono morte a quasi 50 anni per k mammario (tumore insorto prima dei 45 anni).
L' altra è stata colpita dalla stessa patologia ma ha circa 84 anni.
Il tumore l' ha colpita che aveva una sessantina di anni e dopo l'intervento, chemio e radio è ancora tra noi.
Un fratello di mio padre è stato operato per un k colon all' età di 64 anni.
È tutt'ora in terapia.
Mia sorella di soli 43 anni ha un tumore dell'esofago (medio prossimale squamocellulare) piuttosto aggressivo, ha intaccato già dei linfonodi a distanza e a breve inizierà la chemio-radio.
Una mia cugina (figlia di una delle zie decedute) ha avuto diagnosi a 30 anni di k mammario.
La figlia dello zio operato per k colon ha avuto diagnosi di k mammario all' età di 37 anni.
L' ultima informazione che posso dare è che la nonna materna di mio padre è morta giovanissima (non aveva neanche 35 anni) e che una zia paterna di mio padre ha avuto un k mammario non in giovane età (sessantina di anni).
Ho letto diversi articoli che parlano della mutazione BRCA1-BRCA2 non solo per i tumori del seno e della prostata ma anche dell' intestino, gastrico ed esofageo.
Me ne date conferma?
Da quello che vi ho scritto, consigliate un test genetico a me e ai miei familiari?
Se dovessimo risultare positivi cosa fare?
In Italia è possibile l' oncologia preventiva e rimuovere il seno?
Questa trasmissione è al 50%.
Ci sono test che permettano di intervenire eventualmente sul feto?
Non ho figli, ma avrei voluto essere madre ma questo dubbio mi attanaglia.
Mia sorella lascerà due bambini di 8 e 2 anni ed è un dolore troppo grande che io non vorrei far provare ad un figlio, specie se ne ero a conoscenza.
Grazie e scusate il papiro.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Gentile utente,
da quanto mi sembra di capire nè lei nè alcuno dei suoi familiari si è mai sottoposto ad una valutazione genetica. Data l'importante familiarità e l'apparente insorgenza precoce, vi consiglio di effettuare una visita genetica portando in visione (laddove disponibili) gli esami istologici delle neoplasie diagnosticate nei familiari. Una valutazione del genere consentirà di discriminare gli eventi potenzialmente correlati da una comune suscettibiltà genetica dagli eventi "di popolazione" (il cui rischio non è dovuto alla presenza di alterazioni ereditarie). L'eventuale esame dei geni BRCA1/BRCA2 sarà quindi valutato dal genetista che, se opportuno, lo integrerà con altri geni.
In Italia è possibile eseguire l'asportazione preventiva ed effettuare diagnosi genetica preimpianto, tali procedure tuttavia devono essere precedute da un'accurata valutazione genetica e dall'identificazione di mutazioni ad alto rischio neoplastico.
Cordialmente,
da quanto mi sembra di capire nè lei nè alcuno dei suoi familiari si è mai sottoposto ad una valutazione genetica. Data l'importante familiarità e l'apparente insorgenza precoce, vi consiglio di effettuare una visita genetica portando in visione (laddove disponibili) gli esami istologici delle neoplasie diagnosticate nei familiari. Una valutazione del genere consentirà di discriminare gli eventi potenzialmente correlati da una comune suscettibiltà genetica dagli eventi "di popolazione" (il cui rischio non è dovuto alla presenza di alterazioni ereditarie). L'eventuale esame dei geni BRCA1/BRCA2 sarà quindi valutato dal genetista che, se opportuno, lo integrerà con altri geni.
In Italia è possibile eseguire l'asportazione preventiva ed effettuare diagnosi genetica preimpianto, tali procedure tuttavia devono essere precedute da un'accurata valutazione genetica e dall'identificazione di mutazioni ad alto rischio neoplastico.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.1k visite dal 14/09/2023.
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