Mutazione mthfr
Gent.mi medici,
sono qui, nuovamente, a chiedere la Vostra preziosissima opinione riguardo la mia difficoltà a realizzare il sogno della 2 gravidanza. Dopo una gravidanza a termine senza alcun problema e da cui è nata mia figlia (oggi 14enne) e dopo aver lasciato in stand-by l’argomento per 10 anni, da tre e mezzo ho riaperto la “caccia” senza esito. In realtà, avevo concepito al 1 tentativo, sfumato in aborto precoce e gravidanza biochimica a 5+5, esperienza che si è ripetuta dopo ben 30 mesi con le stesse modalità! Fra i 2 aborti, con mio marito (che non è il padre naturale di mia figlia), abbiamo effettuato tutti i controlli possibili (spermiogramma e spermio coltura per lui, ripetuti più volte, monitoraggio dell’ovulazione, pap test e tamponi vaginale e cervicale, dosaggi ormonali, isterosalpingografia e ricerca degli anticorpi per me, cariotipo per entrambi): è risultato tutto sempre nella norma, ovulazione puntuale, tube aperte, cariotipo normale, spermiogramma perfetto. Solo di recente mi è stata richiesta l’esecuzione di nuovi esami con questo esito:
-gene fattore V leiden (G 1691 A) positiva eterozigote
-gene protrombina (G 20210 A) positiva eterozigote
-gene mthfr I (C 677 T) positiva omozigote
-gene mthfr II (A 1298 C) negativa
-proteina C plasmatica 121% val di rif 70-130
-proteina S free 98 mU/ML val di rif 60-130
Aggiungo, infine che dalla ricerca degli anticorpi è emerso soltanto un lieve aumento degli anticorpi antitireoglobulina (AbTg) 153,8 UI/ml con val di rif. <115, mentre sono assenti gli anticorpi antinucleo ANA e anti mitocondrio AMA e sono nella norma gli Ab-TPO 16,21 (val di rif <34).
Cosa vuol dire tutto ciò?
Si può dare una risposta a questa sterilità secondaria, finora risultata sine-causa?
Ho ancora qualche speranza di concepire e portare avanti una gravidanza, anche se ho 38 anni compiuti?
Grazie anticipatamente e auguri di buone feste.
sono qui, nuovamente, a chiedere la Vostra preziosissima opinione riguardo la mia difficoltà a realizzare il sogno della 2 gravidanza. Dopo una gravidanza a termine senza alcun problema e da cui è nata mia figlia (oggi 14enne) e dopo aver lasciato in stand-by l’argomento per 10 anni, da tre e mezzo ho riaperto la “caccia” senza esito. In realtà, avevo concepito al 1 tentativo, sfumato in aborto precoce e gravidanza biochimica a 5+5, esperienza che si è ripetuta dopo ben 30 mesi con le stesse modalità! Fra i 2 aborti, con mio marito (che non è il padre naturale di mia figlia), abbiamo effettuato tutti i controlli possibili (spermiogramma e spermio coltura per lui, ripetuti più volte, monitoraggio dell’ovulazione, pap test e tamponi vaginale e cervicale, dosaggi ormonali, isterosalpingografia e ricerca degli anticorpi per me, cariotipo per entrambi): è risultato tutto sempre nella norma, ovulazione puntuale, tube aperte, cariotipo normale, spermiogramma perfetto. Solo di recente mi è stata richiesta l’esecuzione di nuovi esami con questo esito:
-gene fattore V leiden (G 1691 A) positiva eterozigote
-gene protrombina (G 20210 A) positiva eterozigote
-gene mthfr I (C 677 T) positiva omozigote
-gene mthfr II (A 1298 C) negativa
-proteina C plasmatica 121% val di rif 70-130
-proteina S free 98 mU/ML val di rif 60-130
Aggiungo, infine che dalla ricerca degli anticorpi è emerso soltanto un lieve aumento degli anticorpi antitireoglobulina (AbTg) 153,8 UI/ml con val di rif. <115, mentre sono assenti gli anticorpi antinucleo ANA e anti mitocondrio AMA e sono nella norma gli Ab-TPO 16,21 (val di rif <34).
Cosa vuol dire tutto ciò?
Si può dare una risposta a questa sterilità secondaria, finora risultata sine-causa?
Ho ancora qualche speranza di concepire e portare avanti una gravidanza, anche se ho 38 anni compiuti?
Grazie anticipatamente e auguri di buone feste.
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Dr.ssa Ilaria Fantaccini
Ginecologo, Patologo della riproduzione
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salve,
gli esami che ha riportato nel consulto mostrano dei fattori di rischio per la poliabortività.
per la mutazione dell'MTHFR dovrebbe controllare il valore dell'omocisteina qualora fosse alterato assumere alte dosi di acido folico e vitamine gruppo B.
lo stesso dicasi per gli anticorpi anti tireoglobulina indagando sui valori del TSH FT3 FT4 e valutare con un endocrinologo la possibilità di assumere farmaci specifici.
per qunto riguarda invece l'eterozigosi del gene 20210A della protrombina e del fatt V leiden di solito si inizia una terapia con eparina a basso peso molecolare fin dalle prime settimane di gestazione.
ne parli con il suo ginecologo ed comunque si rivolga in un centro per la gravidanze a rischio.
un caro saluto e in bocca al lupo.
gli esami che ha riportato nel consulto mostrano dei fattori di rischio per la poliabortività.
per la mutazione dell'MTHFR dovrebbe controllare il valore dell'omocisteina qualora fosse alterato assumere alte dosi di acido folico e vitamine gruppo B.
lo stesso dicasi per gli anticorpi anti tireoglobulina indagando sui valori del TSH FT3 FT4 e valutare con un endocrinologo la possibilità di assumere farmaci specifici.
per qunto riguarda invece l'eterozigosi del gene 20210A della protrombina e del fatt V leiden di solito si inizia una terapia con eparina a basso peso molecolare fin dalle prime settimane di gestazione.
ne parli con il suo ginecologo ed comunque si rivolga in un centro per la gravidanze a rischio.
un caro saluto e in bocca al lupo.
Dr.ssa Ilaria Fantaccini
spec. in ginecologia, ostetricia, infertilità di coppia.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.9k visite dal 20/12/2010.
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