Utente 405XXX
Salve, ho 36 anni (compiuti a marzo) ha effettuato il 27/04/2016 (amenorrea 12+ 6) la traslucenza nucale con bitest e questi sono i risultati:

FREE BETA HCG 31,4 ng/ml 0,72 MOM corretta
PAPP-A 5,1 mlU/ml 1,55 MOM corretta
traslucenza nucale 1,5 mm
CRL 63,9 mm 0,91 MOM
Rischio Trisomia 21 ( con NT ) 1:5910 Inferiore al cut - off
Rischio per eta 1:296
Rischio Trisomia 18 ( con NT ) <1 :10000 Inferiore al cut-off

Volevo un consulto da parte vostra per avere un parere in più e se è il caso di procedere con amniocentesi.
Grazie

[#1] dopo  
Dr. Silvestro Arbuse

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MESSINA (ME)

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Carissima utente,
lei ha effettuato il Duotest combinato. Cioè il dosaggio di freebetahcg e papp A. Il risultato di questi dosaggi è stato inserito in un programma insieme al valore della translucenza nucale (o N.T. o T.N.). Tale programma (viene comunemente utilizzato quello studiato dal gruppo del prof Nicolaides della FetalMedicineFoudation) ha una sensibilità predittiva di circa l'83%. E' un esame di screening non diagnostico. Associato ad altre rilevazioni ecografiche effettuate nello stesso periodo (dalla 11a alla 13a sett +6 giorni) come la visualizzazione dell'osso nasale fetale e del dotto venoso la sensibilità può superare l'85%. E' una buona sensibilità se si tiene conto del basso costo rispetto al test genetico (sensibilità superiore al 99% ma costi attorno alle 400-500 euro) non ancora inserito dal Ministero della Salute in Italia tra gli esami consigliati.
Naturalmente altra cosa è il test diagnostico che si effettua su liquido amniotico (cariotipo e test genetici) consigliato a tutte le donne di età superiore ai 35 anni e sostenuto dal SSN. Si effettua tra la 16a e la 18a sett di gravidanza in gran parte delle strutture ospedaliere italiane.
Spero di esserle stato utile. Resto a sua disposizione.
Dr. Silvestro Arbuse

[#2] dopo  
Utente 405XXX

Dottore la ringrazio per la risposta.
Lei cosa mi consiglia?
Io e mio marito vorremmo evitare l'amniocentesi in quanto questa gravidanza è arrivata dopo molti anni, ma allo stesso tempo vorremmo sapere se il feto è sano.
Cosa ne pensa dei risultati del test?
Cosa mi consiglia?
La ringrazio anticipatamente.

[#3] dopo  
Dr. Silvestro Arbuse

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MESSINA (ME)

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La certezza dell'assoluto benessere del nascituro naturalmente nessun test può darcela.
Delle sensibilità dei test ne abbiamo già parlato.
L'amniocentesi è l'esame consigliato alla sua età.
Il test di screening da lei usato è quello più diffuso, in ragione del rapporto tra costi e sensibilità.
I risultati sono di gran lunga inferiori al cut-off . Il duotest combinato le dice per es che il rischio di avere un bambino affetto da trisomia 21 è di 1:5910 a fronte di un limite di 1:250.
Possiamo essere abbastanza ottimisti.
Dr. Silvestro Arbuse

[#4] dopo  
Utente 405XXX

La ringrazio dottore per il suo gentilissimo consulto.
Mi sento un pò più tranquilla.
Buona giornata e buon lavoro.