Utente
Buongiorno
Ho 36 anni sono alla prima gravidanza alla 13+2 settimane
Ieri ho fatto la translucenza con questi esiti:
TN 7mm
CRL 70, 2mm
osso nasale presente
Free beta hcg 35. 5Ul/l equivalente 1, 186 MoM
PAPP-A 2, 880 Ul/l equivalente 1, 198 MoM
Pressione arteriosa media 103, 4 mmHg equivalente 1, 170MoM

Trisomia 21 rischio base 1: 214 rischio corretto 1: 11
Trisomia 18 rischio base 1: 537 rischio corretto 1: 9
Trisomia 13 rischio base 1: 1681 rischio corretto 1: 51

Ho fatto subito villocentesi in quanto i medici mi hanno chiaramente parlato di sindrome di turner (molto probabilmente è una femminuccia).
I risultati arriveranno tra 15 gg

Un vostro parere mi sarebbe utile
Grazie mille

[#1]  
Dr. Ario Joghtapour

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Buona sera, naturalmente il rischio di trisomie è molto alto per il valore di TN, bisogna attendere il villo.
cordialmente
Dr Ario Joghtapour Spec in Ginecologia Ostetricia Fisiopatologia della Riproduzione Umana. Master Univers Medicina Materno-Fetale -Chirurgia Robotica

[#2] dopo  
Utente
Grazie Dott per la risposta
Lo so che attendere risultato villocentesi è l’unica cosa da fare in questo momento ma mi chiedevo se con questi dati, gli è mai capitato o può capitare di avere poi un cariotipo normale.... o i dati sono così chiari che risulta quasi impossibile?

[#3]  
Dr. Ario Joghtapour

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Buona sera,
ho avuto un caso anni fa se non errò con TN 5 mm e cariotipo e feto risulto regolare, sperò che sia anche il suo caso. cordialmente
Dr Ario Joghtapour Spec in Ginecologia Ostetricia Fisiopatologia della Riproduzione Umana. Master Univers Medicina Materno-Fetale -Chirurgia Robotica

[#4] dopo  
Utente
Buonasera Dott
Volevo dirle che il risultato villo mi ha dato esito di cariotipo normale maschio.
Ora tirando un sospiro di sollievo i medici dicono di voler approfondire la parte genetica e ovviamente la parte morfologica specie del cuore.
Lei cosa ne pensa? Posso essere tranquilla?
La translucenza sembra essersi un po’ riassorbita...un paio di mm non di più.....

Grazie per la risposta

[#5]  
Dr. Ario Joghtapour

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Buongiorno, il fatto che il cariotipo è normale già è un fatto importante, ma il TN > 6,5 mm necessità (come sicuramente sarà informata) controlli ecografici di morfologia fetale, eco cuore e altro che sicuramente non è qui sede adatta per discuterne. Sperò con il tutto cuore che tutti i controlli vadano bene
Dr Ario Joghtapour Spec in Ginecologia Ostetricia Fisiopatologia della Riproduzione Umana. Master Univers Medicina Materno-Fetale -Chirurgia Robotica