Trisomia 21. sd da traslocazione 21 su 14 portatrice sana

Buongiorno volevo un informazione per quanto possibile... Ho 27 anni e pochi anni fa ho scoperto tramite la mappatura cromosomica di essere portatrice sana di sindrome di down da traslocazione 21 su 14 spero di averlo spiegato bene... Ho avuto una gravidanza a 19 anni che è andata a buon fine ho un figlio sano.
Ad oggi invece ho subito un aborto spontaneo interno cioè alla 6 settimana il cuore dell embrione si è fermato e sul referto hanno scritto "edema sottocutaneo diffuso" cosa significa?.

Se volessimo riprovare più avanti quante probabilità ci sono che la gravidanza vada a buon fine e senza sindrome?

Da premettere che ho già un caso di trisomia 21, mia sorella ha la sindrome di down"... Mia mamma ne ha avuti 2 consecutivamente figli down in quanto anche lei è portatrice sana di sindrome di down da traslocazione cromosoma 21 sul 14... Il primo figlio non ha superato l anno per problemi cardiaci e l ha avuto a 28 anni... e un altra invece che sta benissimo e l ha avuta a 35 anni... chiedo se è il caso di riprovare fra qualche mese...lei che mi consiglia?
La percentuale è troppo alta?

Spero di essermi saputa spiegare
Distinti saluti
Meri
[#1]
Dr. Silvestro Arbuse Ginecologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 46 3
Cara Meri, sicuramente sarà informata sia per esperienza familiare che in internet sulla patologia di cui stiamo parlando. Cercherò di essere più semplice possibile.
Lei, come sa, è affetta da una traslocazione (si chiama robertsoniana) 14 21 ed è portatrice sana. Essendosi accoppiata con un soggetto normale, le possibilità sono le seguenti:
3 gravidanze su 6 esitano in aborto precoce(come già le è accaduto)
1 gravidanza su 6 esita in un parto di un bambino NORMALE
1 gravidanza su 6 esita in un parto di un bambino PORTATORE (o carrier) come lei
1 gravidanza su 6 esita in un parto di un bambino AFFETTO DALLA S.DI DOWN.
In sostanza escludendo i tre casi su 6 di aborti, nelle gravidanze che porta a termine che il bambino sia Down la percentuale è del 33%, cioè 1 su 3 gravidanze portate a termine.
Cosa fare? Poiché gli eventi sono assolutamente casuali, ad ogni gravidanza che non esita in aborto occorre fare un’amniocentesi oppure un NIPT (test non invasivo su sangue materno). La differenza è soprattutto data dal tempo di diagnosi.
Nel caso dell’amniocentesi come sa devono trascorrere 16 settimane dall’ultima mestruazione, più circa 2 settimane per la diagnosi (che si possono ridurre a meno di una se si utilizzano altre tecniche diagnostiche) In ogni caso qualsiasi decisione la porta alla 17/18a settimana di gravidanza. Nel caso del NIPT invece è possibile sottoporsi già dalla 10a settimana e quindi conoscere i risultati alla 11/12a settimana.
Altra possibilità è sottoporsi a PMA (Procreazione medicalmente assistita) con una diagnosi preimpianto e quindi impiantare solo gli embrioni normali.
In buona sostanza ritengo che se lei è cosciente di tale situazione, ed è psicologicamente assistita, data la sua età, può avere tranquillamente altre gravidanze con possibilità di bambini normali o portatori.
Infine la descrizione ecografica di un embrione alla 6a settimana visualizza i processi che susseguono l’interruzione. Non è un dato importante. Lo consideri previsto statisticamente.
Vorrei anche rassicurarla che a 6 settimane il cuore non è ancora formato, si parla infatti di attività pulsatile.
In bocca al lupo!

Dr. Silvestro Arbuse

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