Diagnosi di labiopalatoschisi
Una signora di mia conoscenza ha dato alla luce un bambino affetto da labiopalatoschisi. Non sò l'entità della gravità in quanto non ho molta confidenza con questa famiglia.
Sò che la diagnosi di questa malformazione è possibile mediante ecografia già dal secondo/terzo mese di gestazione.
Sono sicuro che la signora è stata seguita durante la gravidanza con le migliori modalità che l'evento richieda.
Domando: è comunque possibile non accorgersi (parlo dell'ecografista) di una labiopalatoschisi fino al parto ?
Grazie.
Sò che la diagnosi di questa malformazione è possibile mediante ecografia già dal secondo/terzo mese di gestazione.
Sono sicuro che la signora è stata seguita durante la gravidanza con le migliori modalità che l'evento richieda.
Domando: è comunque possibile non accorgersi (parlo dell'ecografista) di una labiopalatoschisi fino al parto ?
Grazie.
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Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
Nei protocolli d'indagine targati SIEOG, la visualizzazione del volto fetale costituisce un momento consigliato all'Operatore.
Le strutture della faccia possono essere studiate ecograficamente dalla 12a settimana e dalla 14a settimana. Possono essere visualizzate la fronte, le orbite, il naso, il labbro superiore e le orecchie.
La faccia si forma tra la 4a e la 10a settimana di gestazione per la fusione di 5 protuberanze di cui una impari, il processo frontonasale e due pari, le protuberanze mascellari e mandibolari.
Durante la 5a settimana si formano il processo nasale mediano e laterale.
A 7 settimane, dal processo mediano, origina la parte centrale del naso e dai processi laterali le narici.
Alla 8a settimana si formano le strutture deputate allo sviluppo degli occhi. L'orecchio medio ed esterno originano dal II arco faringeo mentre l'orecchio interno origina dal placode ottico.
A 10 settimane le protuberanze mascellari migrano medialmente e saldandosi formano il filtro nasale, il labbro superiore ed il palato anteriore. Il palato posteriore, molle, si forma da due sottili bande di tessuto originate dalle pareti mediali delle protuberanze mascellari. Durante questo periodo si forma il setto nasale.
Lo studio di queste strutture va eseguito mediante scansioni sagittali, assiali e coronali.
Il piano sagittale è usato per lo studio del profilo facciale ed è particolarmente utile per la valutazione della fronte e del mento. Le orecchie sono visualizzate in questa scansione e di queste vanno valutati il piano di attacco alla testa e la sporgenza rispetto al tavolato osseo del cranio.
Il piano assiale è utilizzato per la valutazione delle orbite, dei cristallini. Muovendo la sonda può essere visualizzato il palato anteriore e la lingua. In questa sezione può essere visibile il piano delle orbite oculari.
Il piano coronale è quello più utilizzato per lo studio della faccia e consente di valutare le orbite, le palpebre, i cristallini, il naso con le narici, il labbro superiore, la bocca ed il mento. Della bocca possono essere valutati il movimento, la deglutizione, la sua eventuale apertura (essa deve essere per lo più chiusa) e si possono osservare i movimenti oculari.
Lo studio delle anomalie della faccia è importante perché queste ultime possono essere associate ad altre anomalie fetali e/o a cromosomopatia. Il riconoscimento dell'anomalia nelle forme isolate è utile per consentire alla gestante di eseguire consulenza genetica, pediatrica e maxillo-faciale per la determinazione del rischio sindromico, per le modalità del parto, per la eventuale assistenza neonatologica e per il recupero postoperatorio.
Le possibilità reali della diagnosi dipendono da una miriade di fattori:
a) quantità e distribuzione del liquido amniotico
b) posizionamento del volto fetale rispetto alla sonda al momento dell'esame
c) gemellarità
d) contrazioni uterine spastiche (spasmo uterino zonale)
e) grado di discsa della testa fetale nello scavo pelvico materno (specie nel terzo trimestre).
Di conseguenza, non è sempre facile nè scontato eseguire una diagnosi di labiopalatoschisi.
In genere si tratta di situazioni che, ben trattate, non compromettono nè la forma del viso, nè la deglutizione nè la fonazione del piccolo.
Possono essere necessari più di un intervento, di concerto con il fatto che ci si trova di fronte un soggetto in fase di crescita progressiva, per cui è bene chiarire subito con i genitori questo iter diagnostico e terapeutico fin dall'inizio.
Tutti i casi che ho personalmente diagnosticato (la diagnosi in utero NON costituisce motivo di interruzione della gravidanza, in quanto in Italia NON è prvisto laborto su base eugenetica) (ed anche quelli che NON ho diagnosticato) li conosco tutti personalmente.
Nessuno di loro ne ha ricevuto un danno permanente (alcuni non si direbbe assolutamente abbiano avuto questa forma di patologia) ed i loro genitori sono contenti e soddisfatti di come le cose siano andate.
La chirurgia maxillo-facciale e quella plastico-ricostruttiva, oggi, sono davvero incredibili.
Tranquillizzi, quindi, la Sua amica: il suo piccolo quasi sicuramente non avrà alcun danno permanente se si affiderà a mani esperte e se l'anomalia non è particolarmente grave o si associa ad altre anomalie malformative.
Cordialmente.
Le strutture della faccia possono essere studiate ecograficamente dalla 12a settimana e dalla 14a settimana. Possono essere visualizzate la fronte, le orbite, il naso, il labbro superiore e le orecchie.
La faccia si forma tra la 4a e la 10a settimana di gestazione per la fusione di 5 protuberanze di cui una impari, il processo frontonasale e due pari, le protuberanze mascellari e mandibolari.
Durante la 5a settimana si formano il processo nasale mediano e laterale.
A 7 settimane, dal processo mediano, origina la parte centrale del naso e dai processi laterali le narici.
Alla 8a settimana si formano le strutture deputate allo sviluppo degli occhi. L'orecchio medio ed esterno originano dal II arco faringeo mentre l'orecchio interno origina dal placode ottico.
A 10 settimane le protuberanze mascellari migrano medialmente e saldandosi formano il filtro nasale, il labbro superiore ed il palato anteriore. Il palato posteriore, molle, si forma da due sottili bande di tessuto originate dalle pareti mediali delle protuberanze mascellari. Durante questo periodo si forma il setto nasale.
Lo studio di queste strutture va eseguito mediante scansioni sagittali, assiali e coronali.
Il piano sagittale è usato per lo studio del profilo facciale ed è particolarmente utile per la valutazione della fronte e del mento. Le orecchie sono visualizzate in questa scansione e di queste vanno valutati il piano di attacco alla testa e la sporgenza rispetto al tavolato osseo del cranio.
Il piano assiale è utilizzato per la valutazione delle orbite, dei cristallini. Muovendo la sonda può essere visualizzato il palato anteriore e la lingua. In questa sezione può essere visibile il piano delle orbite oculari.
Il piano coronale è quello più utilizzato per lo studio della faccia e consente di valutare le orbite, le palpebre, i cristallini, il naso con le narici, il labbro superiore, la bocca ed il mento. Della bocca possono essere valutati il movimento, la deglutizione, la sua eventuale apertura (essa deve essere per lo più chiusa) e si possono osservare i movimenti oculari.
Lo studio delle anomalie della faccia è importante perché queste ultime possono essere associate ad altre anomalie fetali e/o a cromosomopatia. Il riconoscimento dell'anomalia nelle forme isolate è utile per consentire alla gestante di eseguire consulenza genetica, pediatrica e maxillo-faciale per la determinazione del rischio sindromico, per le modalità del parto, per la eventuale assistenza neonatologica e per il recupero postoperatorio.
Le possibilità reali della diagnosi dipendono da una miriade di fattori:
a) quantità e distribuzione del liquido amniotico
b) posizionamento del volto fetale rispetto alla sonda al momento dell'esame
c) gemellarità
d) contrazioni uterine spastiche (spasmo uterino zonale)
e) grado di discsa della testa fetale nello scavo pelvico materno (specie nel terzo trimestre).
Di conseguenza, non è sempre facile nè scontato eseguire una diagnosi di labiopalatoschisi.
In genere si tratta di situazioni che, ben trattate, non compromettono nè la forma del viso, nè la deglutizione nè la fonazione del piccolo.
Possono essere necessari più di un intervento, di concerto con il fatto che ci si trova di fronte un soggetto in fase di crescita progressiva, per cui è bene chiarire subito con i genitori questo iter diagnostico e terapeutico fin dall'inizio.
Tutti i casi che ho personalmente diagnosticato (la diagnosi in utero NON costituisce motivo di interruzione della gravidanza, in quanto in Italia NON è prvisto laborto su base eugenetica) (ed anche quelli che NON ho diagnosticato) li conosco tutti personalmente.
Nessuno di loro ne ha ricevuto un danno permanente (alcuni non si direbbe assolutamente abbiano avuto questa forma di patologia) ed i loro genitori sono contenti e soddisfatti di come le cose siano andate.
La chirurgia maxillo-facciale e quella plastico-ricostruttiva, oggi, sono davvero incredibili.
Tranquillizzi, quindi, la Sua amica: il suo piccolo quasi sicuramente non avrà alcun danno permanente se si affiderà a mani esperte e se l'anomalia non è particolarmente grave o si associa ad altre anomalie malformative.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
dopo
Utente
Gent.mo Dr. Santoro
grazie della Sua esauriente risposta.
Sicuramente la mia conoscente, attorniata da una famiglia disponibile e seguita per i problemi del suo bambino da specialisti competenti, uscirà da questa situazione come per i Suoi casi "non si direbbe che abbia avuto questa patologia".
Rimanendo nel campo della diagnosi su base ecografica farei una considerazione, forse sbagliata:
Nella generalità dei casi una gestante viene sottoposta ad ecografia fetale all'incirca prima dei tre mesi.
Vista l'importanza dello studio della formazione della faccia, come da Lei evidenziato, questo esame andrà anche su questo indirizzo. Se questo studio non potrà essere effettuato per i vari motivi già da Lei menzionati
esso verrà rimandato alla prossima ecografia.
L'importanza dello studio rimane e dopo 5 o più ecografie mi risulta difficile credere che un esperto ginecologo non sia riuscito a non fare questo studio.
Io penso che il 'Buon Medico',in considerazione che in Italia non è prevista l'interruzione della gravidanza per tale patologie, Egli preferisca far portare a termine, nella maggiore serenità della partoriente, la gestazione.
Grazie della sua disponibilità Dr. Santoro
grazie della Sua esauriente risposta.
Sicuramente la mia conoscente, attorniata da una famiglia disponibile e seguita per i problemi del suo bambino da specialisti competenti, uscirà da questa situazione come per i Suoi casi "non si direbbe che abbia avuto questa patologia".
Rimanendo nel campo della diagnosi su base ecografica farei una considerazione, forse sbagliata:
Nella generalità dei casi una gestante viene sottoposta ad ecografia fetale all'incirca prima dei tre mesi.
Vista l'importanza dello studio della formazione della faccia, come da Lei evidenziato, questo esame andrà anche su questo indirizzo. Se questo studio non potrà essere effettuato per i vari motivi già da Lei menzionati
esso verrà rimandato alla prossima ecografia.
L'importanza dello studio rimane e dopo 5 o più ecografie mi risulta difficile credere che un esperto ginecologo non sia riuscito a non fare questo studio.
Io penso che il 'Buon Medico',in considerazione che in Italia non è prevista l'interruzione della gravidanza per tale patologie, Egli preferisca far portare a termine, nella maggiore serenità della partoriente, la gestazione.
Grazie della sua disponibilità Dr. Santoro
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3k visite dal 15/07/2009.
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