Malattia neuromuscolare

Buon giorno, scrissi tempo fa riguardo ad un problema neurmuscolare subentrato a seguito di una rabdomiolisi. Io ho sempre creduto che si trattasse di un qualche danno derivante dall'episodio stesso, che ebbi quasi 2 anni fa a seguito di una semplice pedalata, in quanto malgrado mi avessero fatto e rifatto numerosi esami, non avevano mai riscontrato animalie patologiche, pur avendo alcune anomalie dai risultati degli esami di base e sintomi neurologici evidenti, invece neanche un mese fa sono stato mandato al policlinico di Basilea (ospedale universitario) e li mi sono stati rifatti tutti gli esami neurologici, che hanno invece confermato che si tratta proprio di una malattia neuromuscolare e che questa malattia sta peggiorando. Ora bisogna solo cercare di dare un nome a quella che oramai sembra essere chiaramente una neuropatia o una malattia neuromuscolare. Gli esami hanno anche confermato che contrariamente a quanto credevo io, il problema non è circoscritto solo alle gambe, ma è generico e probabilmente lo avevo prima dell'episodio di rabdomiolisi, anche se ha cominciato a darmi maggiori problemi da li. Nell'arco di questo anno e mezzo ho fatto molti esami tra qui la biopsia, la funzione lombare ed esami gastrointestinali, da questi esami sono state escluse molte cose, percontro il fatto che già da diversi anni, avessi alcuni sintomi che io credevo fossero posturali, invece sonopiù tipicamente neurologici, avvalora l'ipotesi che il problema sia genetico e fosse presente già prima della rabdomiolisi, benchè verranno rivalutati i dati della biopsia. La mia domanda è la seguente: Da come mi aveva spiegato una neurologa tempo fa,"le malattie muscolari o neuromuscolari non degenerative, dunque che non peggiorano, ma che non trovano neanche una diagnosi specifica, sono abbastanza frequenti e rientrano nel 40% dei casi", è effettivamente un fenomeno così frequente come mi aveva spiegato circa 8 mesi fa la neurologa? Anche se poi da come hanno detto dagli ultimi esami, nel mio caso la malattia anche se sembra trattarsi di qualcosa di piuttosto raro, sembra che possa essere una malattia degenerativa. Inoltre amettendo che la malattia sia veramente genetica, statisticamente quante possibilità vi sono che riusciranno a darmi una diagnosi specifica? È più che altro una mia curiosità personale, di quanto effettivamente sia frequente di avere a che fare con malattie neuromuscolari ancora poco conosciute. Ovviamente mi rendo conto che nella peggiore delle ipotesi, la malattia che sembra stia peggiorando, potrebbe anche non trovare mai una diagnosi specifica. Inoltre ho sentito dire che le malattie neuromuscolari sono un fenomeno in crescita e colpiscono un numero crescente di individui, anche tra i giovani, questo è vero? Se così fosse da cosa dipenderebbe l'aumento di queste malattie, forse l'esposizione ai metalli o altri fattori ambientali e climatici? In attesa di una vostra risposta, ringrazio della vostra gentile attenzione e auguro una buona serata!
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Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.1k 198 45
Gent.le utente,
di oltre 2500 battute che avrà scritto non trovo un solo passaggio utile, indicativo o esaustivo per poter ipotizzare una ipotesi diagnostica. Daltronde lei dice di sapere già di avere una malattia neuromuscolare. Non comprendo, pertanto, questo contatto. Circa quelle che lei definisce curiosità le rammento che questo è un blog di medicina speciaalistica. In ogni caso fortunatamente c'è una collega neurologa che la segue: ne parli con la sua neurologa giacchè da Medicitalia, in fondo di competenza medica specialistica, non voleva sapere nulla.
Cordialmente.

Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com

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dopo
Utente
Utente
Mi scuso, non volevo creare disagi, in realtà non cercavo un ipotesi diagnostica ma era una curiosità personale sui punti sovracitati, scusate ancora, a risentirci!