Sospetto parkinson o psicosomatica?

Buongiorno,
vi scrivo perchè la mia compagna (32anni) ora è ricoverata presso un ospedale per far degli accertamenti per sospetto Parkinson. il sospetto è nato dopo la terza visita di tre diversi neurologi.
L'ultima visita è stata eseguita mentre la mia compagna era sotto effetto di flunarizina (somministrata per migliorar l'equilibrio)
I suoi sintomi sono:
-gravi diffilcotà di equilibrio (cade spesso e se eretta fa fatica a stare in piedi, dondola, cammina gobba e tesa in avanti)
- tremore agli arti superiori
- si stanca molto facilmente
- epicondilite braccio destro
- zoppica perchè ho difficoltà a piegare il ginocchio sinistro
- gli si addormentano spesso mani e piedi
- ha una forte tensione muscolare agli arti, tende a stare con le braccia contratte e i piedi storti
Accertamenti eseguiti in passato:
- diverse visite neurologiche (presso il Besta di Milano e presso azienda ospedalie G. Salvini di Garbagnate Milanese), il neurologo del Besta le ha prescritto (in due visite a due anni di distanza) Xanax, Laroxil (lamenta frequenti cefalee), Rivotril, Migrasol e MAG2. i periodi di assunzione di tutti i farmaci sono terminati.
- 2 Risonanze magnetiche encefalo a distanza di 7 anni, la seconda con contrasto, (riscontrano ciste aracnoidea immutata)
- elettromiografia arti superiori (negativa)
- visita otorinolaringoiatrica (lamenta acufene non continuativo) (negativa, a parte una lieve sordità da ambedue le orecchie, rispetto alla norma)
- visita otorinolaringoiatrica specifica per il controllo dell`apparato vestibolare (riscontrata lieve anomalia e prescritta Flunarizina, ma non tollerata, le ha procurato un grave scompenso e peggiorato l'equilibrio)
- potenziali evocati motori, visivi e uditivi (anche in seguito a stimolo, nella norma)
- dosaggio elettroliti nel sangue (nella norma)
Situazione Psichica:
--A suo padre hanno diagnosticato l''alzheimer meno di un anno fa.
-Sua madre ha un passato da quasi schizofrenica ed è stata in cura da psicologi con pochissimi risultati.
-Sua sorella è molto ipocondriaca e le chiede spessissimo consulenze (la mia compagna nnn è medico).
-l'anno scorso è morta di malattia una sua collega e non ha ancora digerito questo fatto.
-E' stata in cura da una psicologa perchè appena entrata nel mondo del lavoro, il lavoro l'agitava tantissimo.
-E' una persona solare ma che non riesce a dir di no, non riesce a incavolarsi e tende ad esaudir tutti i desideri delle persone che le stanno intorno.
Ora, ospedalizzata le hanno fatto solo esami del sangue attendendo esami (pet e rm) più specifici. Hanno provato a darle della levodopa e lei ha reagito bene, nel senso che si è sentita più sicura nella camminata e i muscoli meno tesi.
il trattamento con levodopa, se efficace, cioè al paziente "passano" i sintomi di cui soffre esplica una malattia Parkinsoniana? Non potrebbe essere un blocco psicosomatico che le causa un ipertono e una tensione muscolare che le "rende difficile" muoversi e rilassarsi?
Grazie
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75k 2.3k 20
Gentile Utente,

considerata la sintomatologia così variegata è impossibile esprimersi senza una visita medica diretta.
In generale, dei sintomi che Lei ha citato alcuni ci starebbero col Parkinson, altri meno. Dico in generale perché non è possibile esprimersi nel caso specifico della Sua compagna. La flunarizina potrebbe causare un parkinsonismo iatrogeno, cioè dovuto al farmaco, che generalmente regredisce dopo la sospensione del farmaco, a volte dopo mesi.
Sarebbe interessante sapere se l'ultimo neurologo abbia riscontrato segni extrapiramidali tali da indurlo a sospettare la malattia, capisco pure che Lei ovviamente non può saperlo.
Un esame che potrebbe rivelarsi dirimente è la spect con daTSCAN che ritengo effettueranno durante il ricovero.
La familiarità per malattie psichiatriche inoltre non farebbe escludere un problema di tipo psicosomatico.
Ritengo che i medici che stanno seguendo la Signora, al termine delle indagini riusciranno a venirne a capo.

Cordiali saluti ed auguri

Dr. Antonio Ferraloro

[#2]
dopo
Utente
Utente
La ringrazio Dottore per la risposta ma le vorrei chiedere un'altra informazione:
Se, come sembrerebbe, il trattamento con levodopa risultasse efficiente, cioè la mia compagna oggi non faceva il suo classico "passo indietro" per ritrovare l'equilibrio anche se tremore (leggero) e rigidità soprattutto a livello delle caviglie era ancora presente, questo è un "campanello d'allarme" per pensare a un M. di Parkinson?
La levodopa è efficace in caso di parkinsonismo iatrogeno?
(sempre tenendo conto che la mia compagna aveva problemi di stabilità, tremore e rigidità muscolare da molto tempo, peggiorata pian piano ma che dopo l'assunzione di Flunarizina l'effetto s'è accentuato molto)
La levodopa, se assunta da una persona non malata (pensando alla psicosomatica) potrebbe aver un'effetto d'aiuto (non tenendo conto dell'effetto placebo)?
Grazie ancora
PS domani le faranno il tilt test, RM e aumenteranno la dose di levodopa.
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75k 2.3k 20
Gentile Utente,

una buona risposta alla Levodopa è indicativa di Malattia di Parkinson, non tenendo conto dell'effetto placebo sempre possibile, come Lei ha giustamente scritto.
Nei casi di parkinsonismo iatrogeno la risposta alla levodopa non è buona, infatti in questi casi si usano generalmente altre classi di farmaci.
Pertanto nel caso della Sua compagna mi pare che allo stato attuale non si possa ancora definire una diagnosi di certezza. Come Le dicevo precedentemente, la spect con daTSCAN è un esame particolarmente indicato nei casi dubbi e spesso dirimente. Anche una RM encefalica è utile soprattutto per escludere altre situazioni e, in alcuni casi, per risalire ad alcuni parkinsonismi atipici.

Cordialmente
[#4]
dopo
Utente
Utente
come suggerito da Lei e anche dai neurologi che hanno in cura la mia compagna faremo una spect.
Oggi ha fatto il tilt test e le hanno detto che il risultato è normale. Poi le hanno fatto una RM con contrasto ma i risultati non li sappiamo ancora.
I dottori hanno ipotizzato che potrebbe soffrire di una distonia di Segawa.. ho letto un pò in rete ma non è molto chiara come malattia (genetica).
Faremo anche un test per il dna per appurare questa diagnosi presso il Besta di Milano.
un paio di domande se possibile:
-la Distonia di Segawa, è una malattia degenerativa?
-La convivenza, visto che non credo che esistano cura, è molto difficoltosa per un malato?
-C'è sempre il problema dell'assuefazione da levodopa?
grazie molte, V.
[#5]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75k 2.3k 20
Gentile Utente,

la distonia di Segawa o distonia Dopa-responsiva è una malattia genetica dovuta a mutazioni (ne sono state descritte più di 60) di un gene del cromosoma 14 che sintetizza un enzima coinvolto nella sintesi della dopamina. Non è una malattia degenerativa propriamente detta.
La terapia con levodopa dà buoni risultati, a volte brillanti.
Generalmente la levodopa, in questi casi, non causa effetti collaterali ed assuefazione.
E' ovvio che la terapia va fatta a vita. La qualità della vita in linea di massima è buona e rari sono i casi invalidanti.

Cordialità
[#6]
dopo
Utente
Utente
Abbiamo prenotato un test del dna per settembre (risultati dopo 90 giorni) e anche la PET.
Vorrei farle un'ulteriore domanda, ho letto in rete la la Distonia di Segawa compare spesso in età infantile, la mia compagna ha 32 anni, a nostri ricordi potrebbero essere almeno 10anni che ha problemi di "deambulazione". La gravità dei sintomi è aumentata col tempo per poi acutizzarsi nell'ultimo periodo (stress ed in seguito fluranizina).
Ora le pongo la domanda,
-se è un problema genetico, significa che il corpo della mia ragazza non ha mai prodotto dopamina, come mai i sintomi son usciti, diciamo all'età di 20anni?
-E poi, visto che parlano di adolescenza, potrebbe essere che i sintomi la mia compagna li aveva già ma che erano così lievi da non esser più di tanto notati?
-I sintomi possono essere ben severi come possono essere (anche se molto fastidiosi) meno severi, vuol dire che il corpo può produrre poca dopamina oppure cosa?
Grazie molte, è veramente utile il servizio che offrite e aiuta a chiarir molte cose.
[#7]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75k 2.3k 20
Gentile Utente,

il deficit enzimatico tipico della malattia non è assoluto, è ridotto per cui si riduce anche la produzione di dopamina che comunque è presente anche se in quantità insufficiente. Ciò spiega perché la sintomatologia insorga più frequentemente in età infantile e non subito alla nascita, anche se questi casi esistono e sono quelli più gravi. Ugualmente, anche se non frequentemente, la malattia può insorgere in età giovanile o adulta, come il caso della Sua compagna, se il sospetto diagnostico dovesse essere confermato.
La terapia con levodopa sta "funzionando"?

Cordiali saluti
[#8]
dopo
Utente
Utente
Sta funzionando benissimo, sembra rinata...equilibrio ok, rigidità sparita crampi spariti camminata fluida...forse la sera è un'attimino agitata, forse a causa anche dell'energia residua che le rimane penso io (prima aveva un ipertono e la muscolatura era spesso irrigidita ed ora invece proprio per niente, credo che quell'energia che prima sprecava per rimaner rigida ora invece le rimane in corpo)
Ora stà prendendo 200mg di levodopa divisa in 3 volte al dì.
[#9]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75k 2.3k 20
Gentile Utente,

mi fa particolarmente piacere quello che scrive, cioè l'ottima efficacia della levodopa. Anche il dosaggio è ridotto, ciò fa pensare ad un decorso estremamente benigno, come Le avevo anticipato nelle ultime due righe della replica #5.
Sinceri auguri!

Cordialmente
[#10]
dopo
Utente
Utente
errata corrige, la dose che prende è di 300mg al dì
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75k 2.3k 20
Non cambia molto, è una dose medio-bassa, meglio così.

Cordialità
[#12]
dopo
Utente
Utente
Buongiorno,
volevo aver un'informazione ma prima volevo raccontare in breve cosa è successo nel mese di agosto.
Grazie all'assunzione di levodopa la mia compagna è cambiata molto, migliorata nettamente la fluidità dei movimenti, rilassamento muscolare e anche molta più resistenza alle camminate; siamo andati in vacanza in trentino e abbiamo fatto delle lunghe ed impegnative camminate e lei le ha sopportate molto bene (proprio come me).
I primi di settembre è andata a fare un prelievo di sangue presso il Besta per far una ricerca genetica ma i risultati li avremo non prima di 90gg.
Il 6 settembre ha fatto una PET cerebrale qualitativa con 18 F-DOPA. Oggi abbiamo ritirato l'esito e purtroppo non abbiamo capito molto di quello che c'è scritto. La visita con di controllo l'avrà tra due settimane e perciò, se possibile volevamo sapere un'indicazione/speigazione di quanto scritto:

"Radiofarmaco: 18F-DOPA
Attività somministrata: 153 MBq
Quesito diagnostico: valutazione sintomi extrapiramidali
L'indagine è stata eseguita 60 min dopo la somministrazione del radiofarmaco, utilizzando un tomografo dedicato, in modalità di acquisizione 3D. E' stata eseguita una scansione TC per correzione dell'attenuazione, registrazione e fusione con le immagini PET. Sono state ricostruite immagini assiali, coronali e sagittali.
L'analisi delle immagini evidenzia una visibile ipofissazione del tracciante a livello dei nuclei della base, nello specifico a carico dei putamen, di cui quello di destra appare maggiormente ipocaptante. Il quadro depone in prima ipotesi a deficit severo del sistema dopaminergico migro-striatale.
Nulla altro da segnalare."

se possibile, potreste chiarirmi cosa comporta e cosa descrive questo referto?
Aspettare due settimane pensandoci e ripensandoci mi sembra controproducente.
Grazie ancora
[#13]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75k 2.3k 20
Gentile Utente,

mi fa particolarmente piacere apprendere che la situazione della Sua compagna sia quasi ottimale e che abbiate trascorso un periodo di vacanza tranquillo e sereno, normale direi.
Per quanto riguarda l'esame effettuato, la PET con 18 F-DOPA, è stata confermata la natura extrapiramidale della malattia, cioè sono stati riscontrati deficit a livello di quelle strutture che, se compromesse, possono causare la sintomatologia che manifestava la Sua compagna. L'esame non ci dice altro di specifico ma conferma che c'è un'alterazione a questo livello ed è compatibile con la Malattia di Parkinson, adesso serve una correlazione clinica che spetta al neurologo di riferimento.

Cordiali saluti
[#14]
dopo
Utente
Utente
Mi scuso per ulteriore domanda, ma il risultato esclude l'ipotesi della distonia di segawa?
[#15]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75k 2.3k 20
Gentile Utente,

non la esclude ma la diagnosi certa si può avere solo con l'analisi genetica.

Cordialmente
[#16]
dopo
Utente
Utente
Buongiorno, grazie per la risposta;
mentre ero in attesa della Sua risposta ho cercato (forse non bisognerebbe farlo) in internet e ho trovato pareri discordanti dai suoi, per esempio su questo sito:
http://www.martinpurchase.org.uk/downloads/PDFS/youngpd.pdf
nel capitolo "Distinguishing DRD from JP and YOPD" scrivono proprio che nei pazienti con DRD la risposta è normale rispetto ai pazienti malati di parkinson.
Sicuramente il neurologo che ha in cura la mia compagna con le carte in mano potrà ragionare meglio ma sa, la visita è tra 2 settimane e mezza e vivere con i dubbi in testa non ci fa bene.
Grazie molte sempre di tutto
[#17]
dopo
Utente
Utente
Le letture che ho fatto hanno qualcosa di fuorviante oppure son solo pareri?
Oppure è il referto medico che può spiegare il tutto?
[#18]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75k 2.3k 20
Gentile Utente,

nella prima risposta avevo scritto << è stata confermata la natura extrapiramidale della malattia, cioè sono stati riscontrati deficit a livello di quelle strutture che, se compromesse, possono causare la sintomatologia che manifestava la Sua compagna. L'esame non ci dice altro di specifico ma conferma che c'è un'alterazione a questo livello ed è compatibile con la Malattia di Parkinson, adesso serve una correlazione clinica che spetta al neurologo di riferimento>> in effetti ho dato per probabile/possibile la malattia di Parkinson come esito dell'esame ma alla Sua seconda domanda circa l'esclusione della DRD non mi sono sentito di escluderla totalmente sia per la sintomatologia clinica caratteristica della Sua compagna sia perché non si può escludere una presenza delle due forme, molto rara a verificarsi ma esistono casi segnalati.
Per tale motivo ho risposto che la diagnosi certa si può avere solo con l'analisi genetica. Consideri che questo è un servizio on line che non può sbilanciarsi oltre determinati limiti.

Cordialità
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