Utente 482XXX
buongiorno, vorrei sapere se è possibile eseguire esami specifici per sapere se sono affetta da atassia cerebellare. Provo a spiegare in breve la mia situazione: a mia madre è stata diagnosticata questa malattia, ma con lei è impossibile parlare. Io vivo lontana e non andiamo molto d'accordo, lei inoltre ha preso malissimo la notizia, è caduta in depressione e non vuole mostrarmi i risultati degli esami,non ne vuole parlare e io non so nemmeno di che tipo di atassia si tratti di preciso. Nessun altro mio parente da parte di madre ne è mai stato affetto. Lei mi ha solo detto di non preoccuparmi che "non è ereditaria", ma io non le credo. La mia paura ovviamente è che sia di carattere dominante e, siccome so che se dovesse esserlo ho il 50% di probabilità di esserne affetta anche io, vorrei sapere se è possibile saperlo prima o devo aspettare l'eventuale insorgere della malattia. Naturalmente saperlo condizionerebbe la mia vita futura poichè sto pensando di avere un bambino. Mi pare però di aver capito che esistono davvero tanti "tipi" di atassia cerebellare quindi le chiedo, è possibile eseguire un esame per sapere se sono affetta anche io da atassia cerebellare autosomica dominante anche se non ho idea di quale tipo specifico sia affetta mia madre? esiste un esame che le comprenda tutte o per lo meno le più comuni?
Mi scuso per la confusione e per il linguaggio non proprio tecnico, ma purtroppo sono piuttosto ignorante in materia.

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Dr. Mauro Colangelo

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Gentile Utente,
l'eredo-atassia cerebellare (o morbo di Friedreich), se si tratta di questa malattia nel caso di mamma, si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui un figlio di una persona affetta ha il 25% di possibilità di sviluppare la malattia. Tale malattia è causata dalla mutazione di un gene, FRDA o X25 localizzato nel locus q13-q21 del cromosoma 9.
Questa malattia, tuttavia, tende a rendersi evidente durante l'infanzia o l'adolescenza e solo di rado in persone adulte. Occorrerebbe conoscere con esattezza la diagnosi che è stata formulata per dare maggiori indicazioni. Ad ogni buon modo, Lei (o anche la sua stessa mamma) potrebbe sottoporsi ad un'analisi genetica con l'indicazione che le ho fornito.
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
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