Maculopatia vitelliforme

salve,
sono una ragazza di 27 anni. mio padre è affetto da maculopatia vitelliforme e io da qualche settimana ho iniziato a vedere le immagini distorte da un occhio.
ho fatto la visita oculistica da cui è risultato
10/10 di vista
rifrazione in cicloplagia nei limiti
ortoforia
mezzi diottrici trasperenti
fondo oculare: modesto rimaneggiamento.....(qualcosa che non si capisce) maculare

si consiglia erg eog

quello che mi chiedo è se questi esami sono davvero necessari perchè data l'anamnesi familiare e questo "rimaneggiamento" la maculopatia sembra già confermata, quindi perchè stressare ancora di più gli occhi?
inoltre dato che io faccio fatica a leggere e stare al pc potrei comunque portare degli occhiali che mi permettono di vedere in maniera più nitida? (ad esempio provando gli occhiali di mia sorella che ha 0,5 di miopia leggo in modo più nitido e più chiaro, vedo i colori più brillanti, riesco a leggere scritte piccole).
infine ci sono farmaci da non prendere per evitare peggiormaneti visivi? (io faccio uso di fans e antiemicranici causa mal di testa/emicrania)

grazie di tutto
[#1]
Dr. Filippo Nocera Oculista 795 24
Cara ragazza, probabilmente quello descritto e' un rimaneggiamento dell'epitelio pigmentato in sede maculare; e' consigliabile eseguire gli esami indicati per una diagnosi differenziale cioe' proprio per escludere una maculopatia simile a quella di suo padre che puo' avere una trasmissione ereditaria, tali esami non costituiscono alcuno stress per i suoi occhi; gli occhiali vanno portati solo se necessari, nel suo caso sembrerebbe di no ma non si puo' fare tale determinazione via web; puo' prendere tranquillamente i farmaci per l'emicrania descritti che non determinano nessun peggioramento di una eventuale maculopatia.
Un caro saluto e buon Natale.

Dr. Filippo Nocera
Oculista malattie della retina e chirurgia vitreoretinica
http://www.reteimprese.it/filipponocera
Tel. 0254114910

[#2]
dopo
Utente
Utente
grazie mille per la risposta tempestiva.
ma rimaneggiamento non significa che già la macula è compromessa? tra l'altro io vedo già un po' ad onde quindi non credo ci sia molto da escludere.
la mia preoccupazione è che essendo i fans farmaci vasodilatatori possano peggiorare eventuali emoraggie in corso al di sotto della retina.
ho letto in rete che esiste un nuovo metodo iol vip per la "cura" di alcuni tipi di maculopatia però non trovo tante informazioni al riguardo e il mio stesso oculista quando ho fatto la visita mi ha detto che non ci sono cure.
una notizia del genere dovrebbe fare scalpore e invece c'è quasi il silenzio.
cosa ne pensa lei al riguardo?
le faccio anch'io i miei migliori auguri
[#3]
Dr. Filippo Nocera Oculista 795 24
Cara ragazza, se avesse la macula compromessa non avrebbe 1010 di acuita' visiva; perche' mai poi dovrebbe avere delle emoraggie sotto la retina? La loro presenza va prima diagnosticata con esami diagnostici specifici se l'oculista ha un sospetto a riguardo dopo aver eseguito l'esame completo oculare, ma non mi sembra proprio il suo caso.
Come gia' detto in precedenza esegua gli esami consigliati al solo fine di escludere una forma come quella di suo padre che puo' essere ereditaria.
Un caro saluto.
[#4]
dopo
Utente
Utente
salve a tutti, in particolare al Dott. Nocera che in passato è stato così carino a rispondermi.
sono sempre io, la ragazza di sopra

ai tempi non ho potuto fare gli esami che l'oculista mi aveva richiesto perchè nella mia città i macchinari erano guasti e dato la rarità della malattia, mi hanno fatto capire che non era prioritario aggiustarli.

intanto da dicembre 2009 a giugno 2010 ho avuto questo problema di vista a "cadenza ciclica", nel senso che per 15 giorni ci vedevo distorto, poi piano piano la distorsione diminuiva fino a vederci normale. poi dopo una 20ina di giorni la distorsione si ripresentava per poi scomparire di nuovo.

da giugno 2010 ad oggi non ho più avuto di questi episodi. mi è rimasto solo un leggero "fastidio" alla vista.

finita la lunga premessa vado al dunque. adesso io e mio marito siamo alla ricerca di una gravidanza.
essendo questa una malattia a trasmissione genetica dominante avrei parecchie probabilità di trasmetterla a mio figlio.
se fossi sicura che la malattia si limitasse ai disagi che abbiamo io e mio padre, che ci permettono di vivere una vita assolutamente normale, non mi farei problemi.
ma dalle poche informazioni che ho trovato, si evince che la malattia ha un'espressione molto variabile. c'è appunto chi è quasi asintomatico ma anche chi perde la visione centrale.

inoltre non si capisce bene se in campo genetico sono state fatte delle ricerche in merito, se si possa fare una diagnosi pre-impianto, ecc.

le domande che vorrei porgervi sono:

- è normale avere una distorsione della vista a cadenza ciclica? (le uniche cose strane che ricordo di quel periodo è che avevo assunto per la prima volta un integratore a base di magnesio chiamato "donnamag" e che, a causa di un dispiacere, il mese precedente avevo pianto molto e per molti giorni)

- in che percentuale rischio di trasmettere la malattia a mio figlio?

- in genere, o statisticamente, che sviluppo ha questa malattia?

- è possibile fare diagnosi pre-impianto e in quali centri?

- questa malattia sarebbe un buon motivo per rinunciare a concepire un figlio?

grazie per l'attenzione e scusatemi se mi sono dilungata

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