Una casualita' o possono essere i genitori che
buongiorno dottore, dall'esame autoptico di mia figlia partorita alla 22sima settimana, ho avuto la conferma dell'agenesia renale bilaterale. tutti gli altri organi erano perfetti, anche l'amniocentesi e ogni esame prenatale. la domanda è questa: L'agenesia renale bilaterale è una CASUALITA' o possono essere i genitori che in qualche modo geneticamente causano la malformazione? lo chiedo perchè desideriamo avere un altro bambino. grazie
[#3]
Dr. Agnesina Pozzi
Pediatra, Perfezionato in medicine non convenzionali
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Gentile Signora, mi dispiace moltissimo per quanto le è successo. Le sono vicina; non si scoraggi. Inutile dirle che condivido quanto affermato dagli egregi Colleghi. Ho però fatto una ricerca per lei ed ho trovato un documento da un data-base medico con informazioni generali, che possono esserle utili a capire il problema. Immagino lei voglia sapere di più. Quindi le incollo il documento sperando che possa servire anche a chi si occuperà di lei in futuro. Le porgo i migliori auguri
Cordialmente
Agnesina Pozzi
AGENESIA RENALE BILATERALE
redatto da A. Di Meglio, C. Sica.
Definizione
E’ l’assenza di entrambi i reni e degli ureteri.
Embriologia e patogenesi
Il regolare sviluppo dei reni origina dall’interazione tra la “gemma ureterale” (da cui originano le vie urinarie) ed il blastema metanefrico (da cui origina il parenchima renale vero e proprio). L’alterazione di questo processo, entro la 5a settimana di sviluppo embrionale, conduce all’agenesia renale bilaterale.
Segni ecografici
Sono assenti entrambi i reni e non si visualizza la vescica.
E' sempre presente oligoidramnios o anidramnios.
Altri segni associati sono:
- ridotta biometria del torace
- deformità degli arti
- dolicocefalia
- assenza di entrambe le arterie renali.
In caso di agenesia renale bilaterale i surreni possono simulare l’ecostruttura dei reni ed essere scambiati per questi. Le moderne apparecchiature ecografiche definiscono bene il rene dal surrene, cosicché i due organi possono essere distinti abbastanza agevolmente in base alla diversa morfologia. In sezione traversa, i surreni presentano forma discoide od ovale con due aree esterne ipoecogene ed una centrale più ecogena. L’assenza del liquido amniotico rende talvolta difficile la diagnosi differenziale soprattutto tra la 14a e la 17a settimana. Se nel corso di un esame ecografico non riusciamo ad osservare la vescica fetale dobbiamo attendere almeno un’ora, per essere certi che non vi sia produzione fetale di urina. Dobbiamo quindi escludere le altre cause che non consentono la visione ecografica della vescica (estrofia vescicale o cloacale, persistenza della cloaca, severo IUGR, displasia renale bilaterale ed agenesia renale monolaterale con rene displasico controlaterale). Infine, dobbiamo valutare l’assenza di entrambi i reni, non solo nella loro sede usuale, ma anche in sede ectopica.
Note
L’agenesia renale bilaterale è incompatibile con la vita. Ha incidenza variabile da 1 a 3 casi per 10000 neonati. Il rischio di ricorrenza è del 3%-5%. La trasmissione può essere autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressione variabile, autosomica recessiva ed X-linked. La malformazione è stata segnalata in associazione con il consumo di cocaina e con l’assunzione di warfarin. La maggior parte dei segni ecografici associati all'agenesia renale bilaterale deriva dall’oligoidramnios-anidramnios. Sebbene i reni fetali presentino capacità di filtrazione già dalla decima settimana di sviluppo, la produzione di urina diviene significativa dalla 14a –16a settimana. Ciò spiega perché, se valutata prima della 16a settimana, la quantità di liquido amniotico è spesso regolare anche quando il feto è affetto da agenesia renale bilaterale. Sia la “sequenza di Potter”, con aspetto tipico del viso e naso a becco, inserzione bassa delle orecchie e plica prominente ai canti interni oculari, che l’ipoplasia polmonare, con riduzione della circonferenza toracica, sono determinate dalla grave riduzione del liquido amniotico. Anomalie associate si riscontrano in circa il 15% dei casi. Possono essere a carico di:
- apparato genitale: ipo-epispadia; genitali ambigui; malformazioni utero-vaginali
- apparato cardiovascolare: difetto interventricolare, canale atrio-ventricolare, tetralogia di Fallot, coartazione aortica, trasposizione dei grandi vasi
- sistema nervoso centrale: microcefalia, oloprosencefalia, spina bifida, idrocefalia
- apparato muscolo-scheletrico: agenesia del sacro fino alla sirenomelia, assenza di radio e fibula
- apparato digerente: fistola tracheo-esofagea
- torace: ernia diaframmatica
E’ utile ricordare che, nell’associazione di agenesia renale bilaterale con atresia esofagea o con ernia diaframmatica, si osserva spesso solo una lieve diminuzione del liquido amniotico. Questo reperto è dovuto alla difficile o impossibile deglutizione fetale che determina il ristagno della piccola quantità di liquido prodotta dagli annessi fetali. Anche in rari casi di gravidanza gemellare monocoriale, con sindrome trasfuso-trasfusore, è stata descritta l’agenesia renale bilaterale con regolare quantità di liquido amniotico. L’agenesia renale bilaterale è parte di oltre 50 sindromi malformative. Tra queste ricordiamo: - sindrome VACTERL (anomalie vertebrali, ano imperforato, cardiopatia, fistola tracheo-esofagea, alterazione renale ed anomalie degli arti)
- sindrome MURCS (alterazioni “mulleriane”, alterazione renale e dei somiti cervicali). La diagnosi ecografica delle anomalie fetali associate all’agenesia renale bilaterale è resa molto difficile dall’assenza di liquido amniotico. In passato, per confermare l’assenza dei reni in caso di anidramnios, è stato utilizzato il test alla furosemide. Somministrando alla madre 20-60 mg di furosemide si stimola la diuresi fetale e si può osservare il riempimento vescicale. Allo scopo di creare una finestra acustica per l’individuazione dei reni, altri hanno proposto l’introduzione di 250 ml di Ringer direttamente nel sacco amniotico. Con le moderne apparecchiature ecografiche, la diagnosi prenatale di agenesia renale bilaterale è abbastanza agevole e non è necessario ricorrere nè al test alla furosemide né all’istillazione intraamniotica di soluzione di Ringer.
Bibliografia
Herman TE, Siegel MJ, 2000: Special imaging casebook. Oligohydramnios sequence with bilateral renal agenesis.
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Obstet Gynecol 76(2):206-9.
Potter EL, 1965: Bilateral absence of ureters and kidneys: a report of 50 cases.
Obstet Gynecol 25:3-12
Cordialmente
Agnesina Pozzi
AGENESIA RENALE BILATERALE
redatto da A. Di Meglio, C. Sica.
Definizione
E’ l’assenza di entrambi i reni e degli ureteri.
Embriologia e patogenesi
Il regolare sviluppo dei reni origina dall’interazione tra la “gemma ureterale” (da cui originano le vie urinarie) ed il blastema metanefrico (da cui origina il parenchima renale vero e proprio). L’alterazione di questo processo, entro la 5a settimana di sviluppo embrionale, conduce all’agenesia renale bilaterale.
Segni ecografici
Sono assenti entrambi i reni e non si visualizza la vescica.
E' sempre presente oligoidramnios o anidramnios.
Altri segni associati sono:
- ridotta biometria del torace
- deformità degli arti
- dolicocefalia
- assenza di entrambe le arterie renali.
In caso di agenesia renale bilaterale i surreni possono simulare l’ecostruttura dei reni ed essere scambiati per questi. Le moderne apparecchiature ecografiche definiscono bene il rene dal surrene, cosicché i due organi possono essere distinti abbastanza agevolmente in base alla diversa morfologia. In sezione traversa, i surreni presentano forma discoide od ovale con due aree esterne ipoecogene ed una centrale più ecogena. L’assenza del liquido amniotico rende talvolta difficile la diagnosi differenziale soprattutto tra la 14a e la 17a settimana. Se nel corso di un esame ecografico non riusciamo ad osservare la vescica fetale dobbiamo attendere almeno un’ora, per essere certi che non vi sia produzione fetale di urina. Dobbiamo quindi escludere le altre cause che non consentono la visione ecografica della vescica (estrofia vescicale o cloacale, persistenza della cloaca, severo IUGR, displasia renale bilaterale ed agenesia renale monolaterale con rene displasico controlaterale). Infine, dobbiamo valutare l’assenza di entrambi i reni, non solo nella loro sede usuale, ma anche in sede ectopica.
Note
L’agenesia renale bilaterale è incompatibile con la vita. Ha incidenza variabile da 1 a 3 casi per 10000 neonati. Il rischio di ricorrenza è del 3%-5%. La trasmissione può essere autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressione variabile, autosomica recessiva ed X-linked. La malformazione è stata segnalata in associazione con il consumo di cocaina e con l’assunzione di warfarin. La maggior parte dei segni ecografici associati all'agenesia renale bilaterale deriva dall’oligoidramnios-anidramnios. Sebbene i reni fetali presentino capacità di filtrazione già dalla decima settimana di sviluppo, la produzione di urina diviene significativa dalla 14a –16a settimana. Ciò spiega perché, se valutata prima della 16a settimana, la quantità di liquido amniotico è spesso regolare anche quando il feto è affetto da agenesia renale bilaterale. Sia la “sequenza di Potter”, con aspetto tipico del viso e naso a becco, inserzione bassa delle orecchie e plica prominente ai canti interni oculari, che l’ipoplasia polmonare, con riduzione della circonferenza toracica, sono determinate dalla grave riduzione del liquido amniotico. Anomalie associate si riscontrano in circa il 15% dei casi. Possono essere a carico di:
- apparato genitale: ipo-epispadia; genitali ambigui; malformazioni utero-vaginali
- apparato cardiovascolare: difetto interventricolare, canale atrio-ventricolare, tetralogia di Fallot, coartazione aortica, trasposizione dei grandi vasi
- sistema nervoso centrale: microcefalia, oloprosencefalia, spina bifida, idrocefalia
- apparato muscolo-scheletrico: agenesia del sacro fino alla sirenomelia, assenza di radio e fibula
- apparato digerente: fistola tracheo-esofagea
- torace: ernia diaframmatica
E’ utile ricordare che, nell’associazione di agenesia renale bilaterale con atresia esofagea o con ernia diaframmatica, si osserva spesso solo una lieve diminuzione del liquido amniotico. Questo reperto è dovuto alla difficile o impossibile deglutizione fetale che determina il ristagno della piccola quantità di liquido prodotta dagli annessi fetali. Anche in rari casi di gravidanza gemellare monocoriale, con sindrome trasfuso-trasfusore, è stata descritta l’agenesia renale bilaterale con regolare quantità di liquido amniotico. L’agenesia renale bilaterale è parte di oltre 50 sindromi malformative. Tra queste ricordiamo: - sindrome VACTERL (anomalie vertebrali, ano imperforato, cardiopatia, fistola tracheo-esofagea, alterazione renale ed anomalie degli arti)
- sindrome MURCS (alterazioni “mulleriane”, alterazione renale e dei somiti cervicali). La diagnosi ecografica delle anomalie fetali associate all’agenesia renale bilaterale è resa molto difficile dall’assenza di liquido amniotico. In passato, per confermare l’assenza dei reni in caso di anidramnios, è stato utilizzato il test alla furosemide. Somministrando alla madre 20-60 mg di furosemide si stimola la diuresi fetale e si può osservare il riempimento vescicale. Allo scopo di creare una finestra acustica per l’individuazione dei reni, altri hanno proposto l’introduzione di 250 ml di Ringer direttamente nel sacco amniotico. Con le moderne apparecchiature ecografiche, la diagnosi prenatale di agenesia renale bilaterale è abbastanza agevole e non è necessario ricorrere nè al test alla furosemide né all’istillazione intraamniotica di soluzione di Ringer.
Bibliografia
Herman TE, Siegel MJ, 2000: Special imaging casebook. Oligohydramnios sequence with bilateral renal agenesis.
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Radiol Med (Torino) 99(4):291-3.
Rodriguez-Garcia R, 1999: Bilateral renal agenesis (Potter's syndrome) in a girl born to a hyperthyroid mother who received methimazole in early pregnancy.
Ginecol Obstet Mex 67:587-9.
Chen CP, Chern SR, Lee CC, Town DD, Chen WL, et al, 1999: Bilateral renal agenesis and fetal ascites in association with partial trisomy 13 and partial trisomy 16 due to a 3:1 segregation of maternal reciprocal translocation t(13;16)(q12.3; p13.2).
Prenat Diagn 19(8):783-6.
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Teratology 59(1):20-2.
Lynch SA, Wright C, Robson SC, 1998: Bilateral renal agenesis, cardiac hypertrophy and pancytopenia, a new syndrome?
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Ultrasound Obstet Gynecol 11(6):445-9.
Klinger G, Merlob P, Aloni D, Maayan A, Sirota L, 1997: Normal pulmonary function in a monoamniotic twin discordant for bilateral renal agenesis: report and review.
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Sergi C, Stein H, Heep JG, Otto HF, 1997: A 19-week-old fetus with craniosynostosis, renal agenesis and gastroschisis: case report and differential diagnosis.
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Sepulveda W, Stagiannis KD, Flack NJ, Fisk NM, 1995: Accuracy of prenatal diagnosis of renal agenesis with color flow imaging in severe second-trimester oligohydramnios.
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Prenat Diagn 14(4):291-7.
Neophytou O, 1994: Bilateral renal agenesis or Potter's sequence. A case of recurrent bilateral renal agenesis. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) 23(1):75-7.
Mackenzie FM, Kingston GO, Oppenheimer L, 1994: The early prenatal diagnosis of bilateral renal agenesis using transvaginal sonography and color Doppler ultrasonography.
J Ultrasound Med 13(1):49-51.
Bronshtein M, Bar-Hava I, Blumenfeld Z, 1993: Differential diagnosis of the nonvisualized fetal urinary bladder by transvaginal sonography in the early second trimester.
Obstet Gynecol 82(4 Pt 1):490-3.
Comas C, Martinez Crespo JM, Puerto B, Borrell A, Fortuny A, 1993: Bilateral renal agenesis and cytomegalovirus infection in a case of Fraser syndrome.
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Hoffman CK, Filly RA, Callen PW, 1992: The "lying down" adrenal sign: a sonographic indicator of renal agenesis or ectopia in fetuses and neonates.
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Nicolaides KH, Cheng HH, Abbas A, Snijders RJ, Gosden C, 1992: Fetal renal defects: associated malformations and chromosomal defects.
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Sherer DM, McAndrew JA, Liberto L, Woods JR Jr, 1992: Recurring bilateral renal agenesis diagnosed by ultrasound with the aid of amnioinfusion at 18 weeks' gestation.
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Droste S, Fitzsimmons J, Pascoe-Mason J, Shepard TH, Mack LA, 1990: Size of the fetal adrenal in bilateral renal agenesis.
Obstet Gynecol 76(2):206-9.
Potter EL, 1965: Bilateral absence of ureters and kidneys: a report of 50 cases.
Obstet Gynecol 25:3-12
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