Utente 163XXX
GENITORI:
Madre con Lupus Eritematodes sistemico.
Padre con tumore alla tiroide, ernia al disco, dolore alle ginocchia, sinusite grave
DIAGNOSTICATE DA BAMBINA
RX torace: Sporgenza del 2 arco di sinistra.Scoliosi in corrispondenza del punto di allaccio del reggiseno.Spalla destra più bassa in postura.Scapole alate.Ginocchia che vanno molto all’indietro.Lingua che va dietro l’ugola.Inciampo causa instabilità caviglia (pensavo fosse normale).Dolori al collo in caso di postura prolungata.Piede cavo? (Mai stata da un podologo, diagnosticato dal fisioterapista) Dolori forti dopo camminata al metatarso e al centro, come se il peso fosse eccessivo.Non riesco a camminare su sassi e conchiglie, mi piego dal dolore.Il pediatra diagnosticò una iperlassità articolare senza alterazioni strutturali alle ginocchia (forti dolori serali quotidiani calmabili con il calore e i massaggi sui tendini dietro le ginocchia).Palato arcuato, maclocclusione e denti storti.Frequenti otiti dolorose
Intolleranza al latte (non documentata da analisi) da neonata e esame celiachia negativo.Smagliature diffuse in pubertà.Mancanza di fiato in pubertà imputate allo stress.Dismenorrea.Miopia, occhi secchi, dopo sforzo diminuzione della vista, visione bilaterale scarsa (test con immagini nascoste). Operato occhio destro con prk, sinistro no.Fatta adenoidectomia.Ematomi frequenti appena tocco spigoli
Epistassi molto frequente.Forte cellulite e culotte de cheval.Rottura braccio e operazione, brutta cicatrice.Disturbi del sonno (Superati).Stipsi (superata)

DIAGNOSTICATE DA ADULTA
Prolasso mitrale (no streptococco).Extrasistole frequenti tutta la giornata (senza cause maggiori).Bradicardia notturna.Emicrania con aura (rm negativa ad alterazioni).Sospetta miastenia (stimolazione ripetitiva nervi negativa e anticorpi acectilcolina negativi) per debolezza muscolare.Ptosi palpebrale occhio destro e diplopia nelle immagini che scorrono verso destra (fatta visita neurologica).Dolori articolari sporadici.Pelle reattiva (eczema su mani, dermografismo, piede ipercheratinizzato e che si spella, unghie fragili, reazioni allergiche).Intolleranza a orecchini (no allergia).Sublussazione articolazione mandibola senza apparenti cause (peggiora col freddo e eimane la mandibola bloccata causando dolore), il dentista prescrive un bite e fisioterapia dentro la bocca e al collo.Rachide cervicale con poca lordosi fisiologica.Dolori al polso dopo scrittura.Bronchite asmatica occasionale senza spiegazioni che non risponde ad antibiotici. Prescritto Ventolin che ho sospeso causa tremori.Frequenti sinusiti.Sanguinamento eccessivo durante secondamento nel parto.Contrazioni ipercinetiche dopo induzione parto con prostaglandine (1° parto) senza dilatazione cervicale.Parto precipitoso di 5 minuti (2° parto).Dolore alla schiena , discopatia transitoria diagnosticata da ortopedico, rm negativa.Allergia alle graminacee.Ematomi frequenti.gonfiore addominale, reflusso gastro-esofageo, colon irritabile.

[#1] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Gentile utente,
diversi elementi della Sua storia clinica possono far pensare ad una sindrome di Ehlers-Danlos. Ovviamente tale diagnosi potrà essere posta solo da uno specialista esperto, per cui probabilmente (sentito il parere del Suo medico curante) sarebbe opportuno afferire direttamente ad un centro di riferimento per la diagnosi e la cura di tali patologie.
Saluti,

[#2] dopo  
Utente 163XXX

Buongiorno, nel frattempo sono stata visitata da un reumatologo di Jesi che mi sta facendo fare degli accertamenti.
Per ora si parla di sindrome di ipermobilità articolare con lassità articolare.
Devo fare prima degli esami per il LES vista la familiarità poi procederemo con accertamenti di diverso tipo visti i sintomi del cuore e varie...
Una curiosità, perchè mi ha controllato i punti per la fibromialgia? Per intenderci, nella schiena fa un pò malino.
Cosa centra in caso con prolasso e varie?
Un reumatologo per la Ehlers va bene o devo contattare il centro di Pavia? Volevo evitare un viaggio inutile in caso..
Grazie mille per la cortese risposta.

[#3] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Dipende dalla formazione specifica e dall'esperienza personale del reumatologo che valuta il caso. Sarà lui a darLe i consigli più utili.
Saluti,

[#4] dopo  
Utente 163XXX

Buonasera, vi aggiorno in quanto mi è stata diagnosticata all'ospedale di Brescia una Sindrome di Ehlers Danlos variante Ipermobile, era di competenza dermatologica.
Grazie al Dr.Francesco Marchi per la cortese risposta.

[#5] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Grazie a Lei per l'aggiornamento.
Cari saluti,