Iperlassità articolare e sintomi strani (Ehlers?)
GENITORI:
Madre con Lupus Eritematodes sistemico.
Padre con tumore alla tiroide, ernia al disco, dolore alle ginocchia, sinusite grave
DIAGNOSTICATE DA BAMBINA
RX torace: Sporgenza del 2 arco di sinistra.Scoliosi in corrispondenza del punto di allaccio del reggiseno.Spalla destra più bassa in postura.Scapole alate.Ginocchia che vanno molto all’indietro.Lingua che va dietro l’ugola.Inciampo causa instabilità caviglia (pensavo fosse normale).Dolori al collo in caso di postura prolungata.Piede cavo? (Mai stata da un podologo, diagnosticato dal fisioterapista) Dolori forti dopo camminata al metatarso e al centro, come se il peso fosse eccessivo.Non riesco a camminare su sassi e conchiglie, mi piego dal dolore.Il pediatra diagnosticò una iperlassità articolare senza alterazioni strutturali alle ginocchia (forti dolori serali quotidiani calmabili con il calore e i massaggi sui tendini dietro le ginocchia).Palato arcuato, maclocclusione e denti storti.Frequenti otiti dolorose
Intolleranza al latte (non documentata da analisi) da neonata e esame celiachia negativo.Smagliature diffuse in pubertà.Mancanza di fiato in pubertà imputate allo stress.Dismenorrea.Miopia, occhi secchi, dopo sforzo diminuzione della vista, visione bilaterale scarsa (test con immagini nascoste). Operato occhio destro con prk, sinistro no.Fatta adenoidectomia.Ematomi frequenti appena tocco spigoli
Epistassi molto frequente.Forte cellulite e culotte de cheval.Rottura braccio e operazione, brutta cicatrice.Disturbi del sonno (Superati).Stipsi (superata)
DIAGNOSTICATE DA ADULTA
Prolasso mitrale (no streptococco).Extrasistole frequenti tutta la giornata (senza cause maggiori).Bradicardia notturna.Emicrania con aura (rm negativa ad alterazioni).Sospetta miastenia (stimolazione ripetitiva nervi negativa e anticorpi acectilcolina negativi) per debolezza muscolare.Ptosi palpebrale occhio destro e diplopia nelle immagini che scorrono verso destra (fatta visita neurologica).Dolori articolari sporadici.Pelle reattiva (eczema su mani, dermografismo, piede ipercheratinizzato e che si spella, unghie fragili, reazioni allergiche).Intolleranza a orecchini (no allergia).Sublussazione articolazione mandibola senza apparenti cause (peggiora col freddo e eimane la mandibola bloccata causando dolore), il dentista prescrive un bite e fisioterapia dentro la bocca e al collo.Rachide cervicale con poca lordosi fisiologica.Dolori al polso dopo scrittura.Bronchite asmatica occasionale senza spiegazioni che non risponde ad antibiotici. Prescritto Ventolin che ho sospeso causa tremori.Frequenti sinusiti.Sanguinamento eccessivo durante secondamento nel parto.Contrazioni ipercinetiche dopo induzione parto con prostaglandine (1° parto) senza dilatazione cervicale.Parto precipitoso di 5 minuti (2° parto).Dolore alla schiena , discopatia transitoria diagnosticata da ortopedico, rm negativa.Allergia alle graminacee.Ematomi frequenti appena .gonfiore addominale, reflusso gastro-esofageo, colon irritabile.
Madre con Lupus Eritematodes sistemico.
Padre con tumore alla tiroide, ernia al disco, dolore alle ginocchia, sinusite grave
DIAGNOSTICATE DA BAMBINA
RX torace: Sporgenza del 2 arco di sinistra.Scoliosi in corrispondenza del punto di allaccio del reggiseno.Spalla destra più bassa in postura.Scapole alate.Ginocchia che vanno molto all’indietro.Lingua che va dietro l’ugola.Inciampo causa instabilità caviglia (pensavo fosse normale).Dolori al collo in caso di postura prolungata.Piede cavo? (Mai stata da un podologo, diagnosticato dal fisioterapista) Dolori forti dopo camminata al metatarso e al centro, come se il peso fosse eccessivo.Non riesco a camminare su sassi e conchiglie, mi piego dal dolore.Il pediatra diagnosticò una iperlassità articolare senza alterazioni strutturali alle ginocchia (forti dolori serali quotidiani calmabili con il calore e i massaggi sui tendini dietro le ginocchia).Palato arcuato, maclocclusione e denti storti.Frequenti otiti dolorose
Intolleranza al latte (non documentata da analisi) da neonata e esame celiachia negativo.Smagliature diffuse in pubertà.Mancanza di fiato in pubertà imputate allo stress.Dismenorrea.Miopia, occhi secchi, dopo sforzo diminuzione della vista, visione bilaterale scarsa (test con immagini nascoste). Operato occhio destro con prk, sinistro no.Fatta adenoidectomia.Ematomi frequenti appena tocco spigoli
Epistassi molto frequente.Forte cellulite e culotte de cheval.Rottura braccio e operazione, brutta cicatrice.Disturbi del sonno (Superati).Stipsi (superata)
DIAGNOSTICATE DA ADULTA
Prolasso mitrale (no streptococco).Extrasistole frequenti tutta la giornata (senza cause maggiori).Bradicardia notturna.Emicrania con aura (rm negativa ad alterazioni).Sospetta miastenia (stimolazione ripetitiva nervi negativa e anticorpi acectilcolina negativi) per debolezza muscolare.Ptosi palpebrale occhio destro e diplopia nelle immagini che scorrono verso destra (fatta visita neurologica).Dolori articolari sporadici.Pelle reattiva (eczema su mani, dermografismo, piede ipercheratinizzato e che si spella, unghie fragili, reazioni allergiche).Intolleranza a orecchini (no allergia).Sublussazione articolazione mandibola senza apparenti cause (peggiora col freddo e eimane la mandibola bloccata causando dolore), il dentista prescrive un bite e fisioterapia dentro la bocca e al collo.Rachide cervicale con poca lordosi fisiologica.Dolori al polso dopo scrittura.Bronchite asmatica occasionale senza spiegazioni che non risponde ad antibiotici. Prescritto Ventolin che ho sospeso causa tremori.Frequenti sinusiti.Sanguinamento eccessivo durante secondamento nel parto.Contrazioni ipercinetiche dopo induzione parto con prostaglandine (1° parto) senza dilatazione cervicale.Parto precipitoso di 5 minuti (2° parto).Dolore alla schiena , discopatia transitoria diagnosticata da ortopedico, rm negativa.Allergia alle graminacee.Ematomi frequenti appena .gonfiore addominale, reflusso gastro-esofageo, colon irritabile.
[#1]
Dr. Paolo Sailis
Ortopedico
1.8k 82 2
Gentile signora,
il suo non e' un quesito ma un lunghissimo elenco di disturbi di varia eziologia e attinenti a diverse specialita'.
Consideri la difficolta' di chi deve darle una risposta, possibilmente utile, senza poterla visitare e formuli un quesito piu' semplice, in relazione alla specialita' ortopedica.
La ringrazio per la collaborazione e la saluto.
il suo non e' un quesito ma un lunghissimo elenco di disturbi di varia eziologia e attinenti a diverse specialita'.
Consideri la difficolta' di chi deve darle una risposta, possibilmente utile, senza poterla visitare e formuli un quesito piu' semplice, in relazione alla specialita' ortopedica.
La ringrazio per la collaborazione e la saluto.
Dr. Paolo Sailis
paolo.sailis@gmail.com
[#2]
dopo
Ex utente
Buongiorno,
per prima cosa ho dovuto elencare semplicemente i disturbi a causa della limitazione del numero di caratteri.
In secondo luogo se si fosse soffermato a leggere l'oggetto della domanda avrebbe notato che stavo formulando una richiesta di consiglio diagnostico su una possibile sindrome di Ehlers Danlos.
A breve su consiglio del medico curante effettuerò una visita specialistica da un reumatologo.
Trattandosi di sindrome capisce bene che può essere perfettamente pertinenza di diverse eziologie di disturbi.
Infine ho capito in seguito che avrei dovuto rivolgermi al settore reumatologia, ma mi aspettavo comunque che da medici conosceste lo stesso la sindrome in questione visto che ormai avevo già postato il quesito in ortopedia.
La ringrazio comunque per la risposta e la saluto
per prima cosa ho dovuto elencare semplicemente i disturbi a causa della limitazione del numero di caratteri.
In secondo luogo se si fosse soffermato a leggere l'oggetto della domanda avrebbe notato che stavo formulando una richiesta di consiglio diagnostico su una possibile sindrome di Ehlers Danlos.
A breve su consiglio del medico curante effettuerò una visita specialistica da un reumatologo.
Trattandosi di sindrome capisce bene che può essere perfettamente pertinenza di diverse eziologie di disturbi.
Infine ho capito in seguito che avrei dovuto rivolgermi al settore reumatologia, ma mi aspettavo comunque che da medici conosceste lo stesso la sindrome in questione visto che ormai avevo già postato il quesito in ortopedia.
La ringrazio comunque per la risposta e la saluto
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 3.6k visite dal 13/04/2012.
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