Rumori articolazioni e iperflessibilità.. Ehler Danlos?

Buongiorno,
Sono un ragazzo di 24 anni, alto e magro.

Vi scrivo per un problema che non mi da pace.


Elenco i miei sintomi, premettendo che prima di scoprire per pura casualità dell'esistenza della sindrome di Ehler Danlos pensavo fossero tutti NORMALI e che tutti li avessero, e mi arrecavano solo un minimo e direi trascurabile disagio fisico.


- Pelle morbida e flessibile, si tira facilmente sulle braccia, collo/gola, viso e sul dorso delle mani (anche se non saprei dire se entro limiti della normalità)
- Segno del polso (tocco col pollice il mignolo)
- Dita della mano mobili e con articolazioni "doppie".
Se premo un pulsante la parte finale del dito mi si piega, per intenderci.

- Elevata mobilità delle spalle (riesco a mettere le mani in preghiera dietro la schiena, grattarmi la schiena etc.
), caviglia, polsi.

- Rumori articolari e 'click' vari alle ginocchia, spalle, polsi, collo.
Raramente doloranti, o comunque in modo lieve tale per cui non me ne sono mai reso davvero conto.

- Cifosi e lordosi leggere, collo in avanti per uso telefono e pc
- Fatica a tenere dritta la schiena e il collo, specialmente da seduto: dopo una mezz'ora inizio ad avere dolore alla cervicale e dolore dorsale (presumibilmente muscolare). Però a vista (quello che si vede da fuori) non sembro avere un problema alla schiena pronunciato
- Papule piezogeniche ai piedi
- Smagliature sui glutei
- Intestino Irritabile e gastrite
- Da bambino specialmente, avevo frequenti ecchimosi sulle gambe e braccia.
Ora meno ma comunque discretamente sensibile.

- Soffro di ansia e DAP e ipocondria

Se può essere utile NON ho:
- non mi piego fino a toccare terra con le mani
- il test di ipermodibilita per HEDS non lo passo, faccio 3/4 punti nonostante mi paia evidente una qualche forma di ioermobilita nel resto del corpo.
- Non credo di aver mai avuto sublussazioni. Non mi sono mai accorto di nulla e mai avuto dolori a meno di dolorini lievi che vanno e vengono a causa di alcuni movimenti/posture.

- mio padre riferisce di essere stato ipermobile da giovane ma senza particolari problemi ora, se non una postura anche per lui un pò curva.
Mamma soffre di dolori articolari diffusi (artrite).
Entrambi però hanno una pelle molto meno elastica della mia.



Vi chiedo se dal vostro punto di vista si possa pensare o meno a questa sindrome che tanto mi preoccupa.

Il fatto è che tante piccole cose, elencate sopra, si spiegano con un'unica patologia.

In genere pur andando in ansia per sintomi sospetti, non credo davvero di avere uno specifico problema, ma questa me la sento addosso.
Magari però mi sto solo facendo del male da solo perché nei fatti i miei sintomi magari sono normali o funzionali per dire, o magari un'altra patologia meno grave e rara.


Vi ringrazio infinitamente.
[#1]
Dr. Mauro Granata Reumatologo, Medico internista, Geriatra 2.7k 114
Penso che il sospetto sia più che fondato. Le consiglio perciò una visita specialistica presso un centro di genetica medica per le opportune indagini e la eventuale conferma. Cordiali saluti.

Mauro Granata
https://www.idoctors.it/medico/16613/0

[#2]
dopo
Utente
Utente
La ringrazio.
Il medico curante tuttavia non pensa che ci sia niente di particolarmente rilevante se non possibile lassita legamentosa e non ritiene opportuno per il momento fare altre visite dato che questo non mi causa nessun tipo di effettivo problema.
Non ho menzionato la sindrome, per evitare bias (perché nonostante tutto, il mio rimane un sospetto ipocondriaco per quanto giustificato).

Come mi consiglierebbe di procedere? Possibile che il medico non abbia visto niente di sospetto?

Grazie mille doc
[#3]
Dr. Mauro Granata Reumatologo, Medico internista, Geriatra 2.7k 114
L’unico modo per dirimere ogni sospetto come già detto è la valutazione genetica. Cordialità

Mauro Granata
https://www.idoctors.it/medico/16613/0

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