Tanto si è detto e scritto in questi ultimi anni a riguardo, e le ragioni ci sono: l'incidenza di queste condizioni patologiche è stata infatti caratterizzata da un rapido aumento dei casi diagnosticati con conseguente maggior attenzione da parte degli specialisti nel porre le diagnosi.

Ricordo che durante i miei studi universitari, non tanto remoti, la prima veniva liquidata in poche righe su testi specialistici e la seconda era un'entità sconosciuta.

Oggi rientrano tra le diagnosi differenziali da considerare sempre in presenza di sintomi estremamente comuni in ambiente gastroenterologico.

Una recente revisione critica sullo stato dell'arte è appena stata pubblicata sul British Journal of Medicine e pone l'attenzione su alcuni aspetti che meritano di essere ricordati.

CELIACHIA

La celiachia colpisce circa l'1% della popolazione mondiale con importanti variazioni geografiche: praticamente sconosciuta in Africa, rara in Asia, è comune nei paesi occidentali ed in particolare in Europa particolarmente frequente nei paesi scandinavi.

L'eta di esordio o meglio l'età in cui viene posta la diagnosi è estremamente variabile, probabilmente per i diversi quadri clinici con cui si manifesta.

Un gruppo a rischio noto è costituito dai familiari di primo grado dei casi noti nei quali l'incidenza è del 4-17%, minore è invece il rischio in familiari di secondo grado.

Il numero dei casi diagnosticati dipende da diversi fattori ed in particolare:

  • le caratteristiche genetiche della popolazione

  • l'esposizione al glutine e il tipo di nutrizione in età infantile

  • altri fattori di rischio ambientali

  • la conoscenza della malattia da parte di pazienti e medici

  • le tecniche diagnostiche utilizzate.

 

I fattori genetici hanno un ruolo fondamentale così come l'esposizione al glutine nel'infanzia.

Malattie infettive, fumo, utilizzo di farmaci quali inibitori di pompa protonica e antibiotici sono stati considerati possibili responsabili dell'insorgenza ma per nessuno è stato identificato un ruolo certo nella comparsa della malattia.

La diagnosi può essere posta a qualsiasi età; nei bambini il dolore addominale ed il ritardo di sviluppo costituiscono il quadro più comune mentre la diarrea è presente in solo il 10% dei casi.I casi con familiarità di I grado sono più comunemente diagnosticati in questa età.

Negli adulti invece accanto alla diarrea sono comuni anemia,osteoporosi e possibili la dermatite erpetiforme,il dolore addominale, sintomi neurologici o psichiatrici, infertilità stomatite aftosa e carenze vitaminiche.

Lo screening non è attualmente raccomandato per la diagnosi ma popolazioni a rischio sono costituite da familiari di pazienti, diabetici, soggetti affetti da altre malattie autoimmuni e sindrome di Down.

La maggior parte dei lavori indicano che la celiachia è associata con un aumentato rischio di mortalità e di cancro, anche se l'aumento non è molto significativo.

Sicuramente il linfoma non Hodgkin e l'adenocarcinoma del tenue sono maggiormente rappresentati rispetto alla popolazione generale.

 

L'unica terapia nota ed efficace attualmente è la dieta totalmente priva di glutine a vita.

Dopo quattro settimane scompaiono i sintomi nella maggior parte dei pazienti mentre la scomparsa degli anticorpi e la ripresa di una normale morfologia dei villi richiedono più tempo.

La dieta purtroppo è costosa e comporta importanti limitazioni alimentari quindi mal tollerata dai pazienti, motivo per cui sono allo studio soluzioni terapeutiche alternative, in particolare alcuni farmaci con diverso meccanismo di azione sono in studio ma i risultati non sono ancora sufficienti.

GLUTEN SENSITIVITY

Le diete prive di glutine sono sempre più diffuse al livello mondiale anche in assenza di una diagnosi di celiachia o di un provato beneficio sulla salute.

Il termine è stato coniato per definire quelle persone che riferiscono sintomi i quali rispondono alla dieta priva di glutine in assenza di celiachia diagnosticata o allergia al grano.

L'incidenza a livello mondiale è variabile ma in Italia poco superiore a quella della vera celiachia.

 

La diagnosi è spesso posta dal paziente stesso e non da medici in presenza di pazienti che riferiscono sintomi intestinali ed extraintestinali che scompaiono con l'eliminazione del glutine.

In presenza di sindrome dell'intestino irritabile, spesso anche i sintomi correlati scompaiono o migliorano evitando il glutine.

Il meccanismo fisiopatologico alla base è poco chiaro ma il sistema immunitario e la permeabilità intestinale sembrano avere un ruolo determinante seppur ancora poco definito.

Nella gestione di questi pazienti è importante escludere una vera celiachia anche mediante studio genetico e considerare patologie diverse con sintomi sovrapponibili chiarendo ai pazienti le incertezze attuali in termini di comprensione della malattia.

In termini di prevenzione, l'esposizione al glutine in età infantile è in esame ma i dati non sono conclusivi cosi' come quelli relativi allo studio del microbiota intestinale.

Un vaccino in fase è in fase di studio.

 

In conclusione la celachia è una patologia in aumento su base autoimmune che colpisce l'apparato digerente con coinvolgimento di altri apparati.

La maggior parte dei casi restano al momento non diagnosticati e quindi non trattati.

Le caratteristiche della gluten sensitivity sono ancora lontane dall'essere comprese a fondo e sono al momento in fase di studio.

 

Fonte:

Bmj, 2015;351;h4347 doi:10.1136/bmj.h4347