Sids e malattie genetiche (Brugada)

Gentili Dottori buongiorno,

Premetto che sono da sempre una persona ipocondriaca e che sono cosciente che questa ossessione mi porta a vivere male, motivo per cui sono già in curo da un professionista psicoterapeuta.


Chiedo però il Vostro consulto in quanto due anni e mezzo fa mio nipote di 5 mesi è mancato nel sonno di SIDS senza che si sia riusciti, come da quanto ho capito spesso accade in casi come questo, a risalirne alle cause.


Tornando indietro nel tempo, nel 2009 in seguito a ricovero ospedaliero dovuto a un attacco di panico il cardiologo dell'ospedale che eseguì l'ECG suggerì di svolgere un test alla Flecainide per smascherare una possibile sindrome di Brugada.
Quel test non lo eseguii mai; all'epoca ero minorenne e piuttosto incosciente, nemmeno mi preoccupai di leggere il referto ma i miei lo fecero e decisero, prima di sottopormi a quel test, di contattare altri cardiologi che sconfessarono anche piuttosto pesantemente quella diagnosi.

Nel corso degli ultimi anni ho effettuato diverse visite cardiologiche, tra cui anche un holter 24H, e ogni anno la prova da sforzo, sempre con esito positivo.
Le uniche anomalie riscontrate sono un BBDX incompleto nell'ECG e una trascurabile insufficienza mitrale in seguito ad ecocolordoppler eseguito a novembre 2020.


Purtroppo non riesco però a reperire l'ECG svolto nel 2009, ma "fortunatamente" essendo un referto avvenuto in ambito di ricovero l'ospedale mi ha riferito di poterlo nuovamente richiedere.


Vengo al punto della questione: è possibile che ciò che è accaduto a mio nipote sia da attribuire ad una patologia a trasmissione genetica, in particolare la Brugada?
questo dubbio in me è forte dal momento che mai quel test è stato eseguito e a distanza di anni, nonostante le numerose rassicurazioni ricevute da diversi cardiologi, il dubbio rimane.

So che senza vedere l'ECG è impossibile stabilirlo, ma secondo la vostra esperienza potrebbe risultare possibile che il cardiologo abbia consigliato il test in seguito alla scoperta del BBDX?


Inoltre volevo sapere se fosse possibile inviarvi l'ECG in questione una volta recuperato in modo che uno di Voi Gent.
mi esperti possa visionarlo.


Aggiungo che in famiglia oltre questo non ci sono mai stati casi di morte improvvisa.


Fiducioso di un Vs.
gentile riscontro Vi ringrazio
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 107.8k 3.6k 3
LA SIDS non e' legata alla Brugada.
Quella sindrome comporta l'arresto respiratotio e poi dopo qualche minuto dell'arresto cardiaco
Esattamente l'opposto della Brugada.

Per cio' che riguarda l' ECGs e vuole puo' inviarmelo alla mia mail, purche completo dei darti anagrafici luogo data e nome della struttura, altrimenti per ovvi motivi medico legali non potro 'refertarlo

cecchinicuore@gmail.com

Quando invia la documentazione faccia riferimento al titolo del suo consulto.

cecchini

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

[#2]
dopo
Utente
Utente
La ringrazio molto della veloce risposta e della grande disponibilità Dottore.

Sarà mia premura farLe avere tutto.