Utente 470XXX
Genti.mi dottori sono una nonna di un bimbo di 4 anni appena compiuti. Nel mese di agosto 2017 durante la stagione estiva, mentre eravamo al mare con mia figlia, madre del bambino, ci siamo accorte che sul corpo del piccolo vi erano diverse macchie caffelatte, allorché spaventate lo portammo dalla pediatra la quale ci disse che potrebbe trattarsi di neurofibromatosi e dunque si riteneva necessario un consulto dermatologico, subito eseguito a distanza di pochi giorni. Lo specialista ci disse di stare tranquille che erano macchie innoque visto che anche la madre come il bambino ha una pelle molto chiara soggetta a lentiggini durante l'esposizione solare e presenta anch'essa 2 macchie caffelatte a livello di scapola e dietro la gamba e altre macchie simili dovute però
alla non protezione ai raggi uv durante l'esposizione solare. Per tutta l'invernata abbiamo monitorato il bambino le macchie non sono ne aumentate ne diminuite ne di numero ne di dimensione ma, di nuovo quest'anno nel mese di agosto 2018 sempre durante la stagione balneare ci siamo accorte che sono comparse 3 nuove macchie, viene sempre protetto con crema solare protezione 50+. Ora non so cosa pensare é il caso di preoccuparsi, può essere dovuto solo ad un fattore pelle o é davvero neurofibromatosi? Aiutateci siamo veramente in ansia e nel panico

[#1] dopo  
Dr. Giampiero Griselli

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Gent.le pz
Certamente se il dermatologo lo avesse ritenuto necessario, dopo aver ricavato la obiettività cutanea, avrebbe potuto inviare il bimbo dall'oculista , orl ,fare esami strumentali e soprattutto richiedere visita dal genetista per effettuare i test genetici. D'altronde la semplice presenza di macchie color caffè latte non è sufficiente assolutamentealla diagnosi.
Consiglierei comunque di rivalutare ed eventualmente ricorrere al genetista per tranquillità.
Cordialita Dott.G.Griselli
Dott.Giampiero Griselli Dermovenereologo
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[#2] dopo  
Utente 470XXX

Egregio dottore innanzitutto la ringrazio vorrei approfittare della sua pazienza per chiederle quali altri sintomi dovrebbe presentare il bambino perché si potrebbe trattare di neurofibromatosi? Perché eseguire visita oculistica e dall'orl?

[#3] dopo  
Dr. Giampiero Griselli

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Fa parte della diagnostica (ricerca di segni) di alcune forme di neurofibromatosi.
Ma la visita dal genetista sarebbe stata prioritaria immagino. Quindi non vedrei segni di allarme ,anche se naturalmente la sorveglianza pediatrica dovrà continuare.

Cordialita Dott.G.Griselli
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[#4] dopo  
Utente 470XXX

Grazie ancora ma potrebbero essere macchie solari visto che per ben due volte sono comparse nel mese di agosto durante l'esposizione solare?
Ma a 4 anni sarebbero dovuti comparire altri segni?

[#5] dopo  
Dr. Giampiero Griselli

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Per la malattia in questione N.F.di tipo 1 ci sarebbero anche altri segni.
Consiglio di far seguire al pediatra ,con tranquillità.
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[#6] dopo  
Utente 470XXX

Egregio dottore grazie per la sua infinita pazienza ma, potrebbero essere anche delle macchie solari? Che differenza c'è tra macchie solari e macchie caffelatte?

[#7] dopo  
Dr. Giampiero Griselli

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Sono dermatoscopicamente differenti per criteri dermatoscopici ben precisi.
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[#8] dopo  
Utente 470XXX

Sarebbe così cortese e gentile come fino ad ora é stato ad indicarmi qualcuno di questi criteri?

[#9] dopo  
Dr. Giampiero Griselli

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Si tratta di criteri che riguardano la disposizione del reticolo e sono esplorabili solo con dermatoscopi ad epiluminescenza.
Si rivolga al dermatologo naturalmente.
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[#10] dopo  
Utente 470XXX

Scusi ancora dottore le macchie caffelatte legate a NF1 tendono a schiarirsi o a scurirsi durante l'esposizione solare con una pelle abbronzata?

[#11] dopo  
Utente 470XXX

Gentile dottore ritorno a scriverLe perche abbiamo portato il bambino a visita da un altro dermatologo che, ha visitato il piccolo riscontrando la presenza di macchie caffelatte e ci ha suggerito per maggiore tranquillità e sicurezza di eseguire l'indagine genetica e la visita oculistica, anche se lui ritiene che dovrebbe trattarsi di sindromi fruste se non ho capito male il termine ovvero si la presenza di macchie ma che queste non sono correlate a nessuna parologia. Anche perché a 4 anni il bambino avrebbe dovuto manofestare altri sintomi anche a livello neurologico e fisico. È giusto dottore, può essere veramente così? Esistono queste sindromi fruste?
Vorrei un suo parere in merito La ringrazio

[#12] dopo  
Dr. Giampiero Griselli

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Certamente è così. Comprendo anche il collega che pur giustamente rassicurandovi (la stragrande probabilità è che non vi sia nulla) ha comunque impostato una diagnostica assai condivisibile . Utile anche per tranquillizzarvi in maniera definitiva.
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[#13] dopo  
Utente 470XXX

Gent.mo dottore la sua gentilezza e cortesia è encomiabile. Essendo che nessuno dei due genitori e neanche nella famiglia sia della linea materna che paterna è presente questa patologia della neurofibromatosi quanto è alta la probabilità che il bambino presenti questa malattia?

[#14] dopo  
Utente 470XXX

Gentile dottore, sono in attesa della visita genetica ma vorrei sapere per la neurofibromatosi esiste una terapia per rallentare le conseguenze come la comparsa di neurofibromi e tumori vari che la patologia provoca?