Sindrome di noonan
Salve.
Sono un ragazzo di 19 anni, in salute, atletico, ma molto ipocondriaco.
Purtroppo questa condizione mi ha portato a leggere su internet della sindrome di noonan e da mesi ho il dubbio di poterla avere.
Non ho difetti cardiaci e sono alto 180 cm, ma ho notato di avere le orecchie abbastanza basse e piccole (devo dire che sono simili a quelle di mia sorella, anche lei in salute).
Purtroppo la mia ipocondria mi ha portato a cercare qualsiasi mia caratteristica che riconducesse alla sindrome e sono: orecchie secondo me basse, occhi leggermente inclinati (uguali a mio padre), nascita prematura di 27 settimane, varie otiti da piccolo e forse una leggera difficoltà minzionale che però per ora l’urologo, con esami del caso annessi, non ha ritenuto patologica.
Ora, non so se sono questi dei sintomi riconducibili, ma siccome so che la sindrome é molto variabile e può essere scoperta anche da adulti, mi spaventa.
Ho chiesto anche dal vivo ad un medico (non genetista purtroppo) se esteticamente potessi richiamare una sindrome genetica, ma mi ha detto che sono assolutamente normale e di non preoccuparmi.
Ma io non riesco a togliermi questa idea dalla testa, non so se mi é necessario fare una visita genetica con il mio quadro clinico, oppure no.
Cosa ne pensate?
Grazie
Sono un ragazzo di 19 anni, in salute, atletico, ma molto ipocondriaco.
Purtroppo questa condizione mi ha portato a leggere su internet della sindrome di noonan e da mesi ho il dubbio di poterla avere.
Non ho difetti cardiaci e sono alto 180 cm, ma ho notato di avere le orecchie abbastanza basse e piccole (devo dire che sono simili a quelle di mia sorella, anche lei in salute).
Purtroppo la mia ipocondria mi ha portato a cercare qualsiasi mia caratteristica che riconducesse alla sindrome e sono: orecchie secondo me basse, occhi leggermente inclinati (uguali a mio padre), nascita prematura di 27 settimane, varie otiti da piccolo e forse una leggera difficoltà minzionale che però per ora l’urologo, con esami del caso annessi, non ha ritenuto patologica.
Ora, non so se sono questi dei sintomi riconducibili, ma siccome so che la sindrome é molto variabile e può essere scoperta anche da adulti, mi spaventa.
Ho chiesto anche dal vivo ad un medico (non genetista purtroppo) se esteticamente potessi richiamare una sindrome genetica, ma mi ha detto che sono assolutamente normale e di non preoccuparmi.
Ma io non riesco a togliermi questa idea dalla testa, non so se mi é necessario fare una visita genetica con il mio quadro clinico, oppure no.
Cosa ne pensate?
Grazie
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Gentile utente,
da quanto scrive mi sembra improbabile lei possa avere una sindrome di Noonan, quindi tenderei a condividere l'opinione del collega non genetista che l'ha visitata. In ogni caso, qualora volesse togliersi ogni dubbio, le suggerirei una valutazione da un genetista medico, che in sede di visita valuterà se lei presenta effettivamente i tratti caratteristici della sindrome oppure no.
Cordialmente,
da quanto scrive mi sembra improbabile lei possa avere una sindrome di Noonan, quindi tenderei a condividere l'opinione del collega non genetista che l'ha visitata. In ogni caso, qualora volesse togliersi ogni dubbio, le suggerirei una valutazione da un genetista medico, che in sede di visita valuterà se lei presenta effettivamente i tratti caratteristici della sindrome oppure no.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Utente
Salve dottoressa, la ringrazio per la tempestiva risposta.
Volevo approfittare della conversazione per chiedere se ci potesse essere una correlazione tra il fatto che le mie orecchie siano tipicamente più piccole e più basse e il fatto che sia nato prematuro a 27 settimane?
Siccome l’unico chiaro sintomo estetico che potrebbe ricordare la sindrome di noonan sono le mie orecchie, mi chiedevo se la loro posizione non possa essere più probabilmente dovuta alla prematuritá (magari sommata ad una genetica dove anche mia sorella ha orecchie piccole e leggermente basse), invece che ad una sindrome come quella di noonan.
So che é una domanda complicata da chiedere online, ma volevo sapere se questa correlazione con la prematurità potrebbe essere vera oppure no.
Grazie
Volevo approfittare della conversazione per chiedere se ci potesse essere una correlazione tra il fatto che le mie orecchie siano tipicamente più piccole e più basse e il fatto che sia nato prematuro a 27 settimane?
Siccome l’unico chiaro sintomo estetico che potrebbe ricordare la sindrome di noonan sono le mie orecchie, mi chiedevo se la loro posizione non possa essere più probabilmente dovuta alla prematuritá (magari sommata ad una genetica dove anche mia sorella ha orecchie piccole e leggermente basse), invece che ad una sindrome come quella di noonan.
So che é una domanda complicata da chiedere online, ma volevo sapere se questa correlazione con la prematurità potrebbe essere vera oppure no.
Grazie
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Gentile utente,
no in realtà non esistono correlazioni dirette tra la prematurità e la posizione delle orecchie. In alcuni casi la posizione e la forma delle orecchie possono orientare il clinico verso una sindrome genetica, ma queste caratteristiche (che chiamiamo dismorfismi) sono in realtà molto comuni nella popolazione e generalmente prive di significato. Solo la presenza contemporanea di più dismorfismi caratteristici per una determinata sindrome può suggerire una patologia. Nel suo caso mi sembra improbabile che la posizione delle orecchie possa essere associata ad altro, comunque una valutazione da un genetista clinico le toglierà ogni dubbio.
Cordialmente,
no in realtà non esistono correlazioni dirette tra la prematurità e la posizione delle orecchie. In alcuni casi la posizione e la forma delle orecchie possono orientare il clinico verso una sindrome genetica, ma queste caratteristiche (che chiamiamo dismorfismi) sono in realtà molto comuni nella popolazione e generalmente prive di significato. Solo la presenza contemporanea di più dismorfismi caratteristici per una determinata sindrome può suggerire una patologia. Nel suo caso mi sembra improbabile che la posizione delle orecchie possa essere associata ad altro, comunque una valutazione da un genetista clinico le toglierà ogni dubbio.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Utente
La ringrazio per la delucidazione.
Le chiedo l’ultimo chiarimento. Quindi, se io, come unico chiaro sintomo estetico che richiama la sindrome di noonan ho le orecchie basse, queste, da sole, non sono sufficienti per sospettarla?
A livello estetico, in più, ho solo gli occhi leggermente inclinati verso il basso (la distanza tra di essi é normale, non sono distanziati), ma questa é una caratteristica che ho ereditato da mio padre, che ha i miei stessi identici occhi.
Detto questo, la visita genetica medica è necessaria nel mio caso?
La ringrazio nuovamente, mi sta aiutando perché questa questione mi lascia vari dubbi che mi fanno solo stare male se non delucidati. Buona giornata
Le chiedo l’ultimo chiarimento. Quindi, se io, come unico chiaro sintomo estetico che richiama la sindrome di noonan ho le orecchie basse, queste, da sole, non sono sufficienti per sospettarla?
A livello estetico, in più, ho solo gli occhi leggermente inclinati verso il basso (la distanza tra di essi é normale, non sono distanziati), ma questa é una caratteristica che ho ereditato da mio padre, che ha i miei stessi identici occhi.
Detto questo, la visita genetica medica è necessaria nel mio caso?
La ringrazio nuovamente, mi sta aiutando perché questa questione mi lascia vari dubbi che mi fanno solo stare male se non delucidati. Buona giornata
Utente
Chiedo semplicemente se fosse davvero necessario spendere tempo e soldi per una visita genetica nel mio caso. Non vorrei prenotare visite affrettate.
Utente
Oltretutto, ha senso in questo caso fare una visita genetica anche se io so che non ho intenzione di fare un test genetico? Voglio dire, io farei la visita solo se é possibile avere una risposta razionale sulla situazione, solo attraverso la visita visiva e senza l’ausilio di un test genetico. Secondo il protocollo é possibile tranquillizzare il paziente anche senza prescrizione di test genetico?
Grazie
Grazie
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Gentile utente,
un genetista nell'ambito della valutazione clinica potrà considerare i suoi tratti e stimare la possibilità che lei abbia o meno una sindrome genetica. In base alla visita deciderà se è il caso di eseguire un test genetico, che in ogni caso lei sarà libero di accettare oppure no.
In assenza di una valutazione clinica, non mi è purtroppo possibile fare previsioni.
Cordialmente,
un genetista nell'ambito della valutazione clinica potrà considerare i suoi tratti e stimare la possibilità che lei abbia o meno una sindrome genetica. In base alla visita deciderà se è il caso di eseguire un test genetico, che in ogni caso lei sarà libero di accettare oppure no.
In assenza di una valutazione clinica, non mi è purtroppo possibile fare previsioni.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 7 risposte e 658 visite dal 24/03/2025.
Se sei uno specialista e vuoi rispondere ai consulti esegui il login oppure registrati al sito.
Se sei uno specialista e vuoi rispondere ai consulti esegui il login oppure registrati al sito.