Sindrome di noonan
Salve.
Sono un ragazzo di 19 anni, in salute, atletico, ma molto ipocondriaco.
Purtroppo questa condizione mi ha portato a leggere su internet della sindrome di noonan e da mesi ho il dubbio di poterla avere.
Non ho difetti cardiaci e sono alto 180 cm, ma ho notato di avere le orecchie abbastanza basse e piccole (devo dire che sono simili a quelle di mia sorella, anche lei in salute).
Purtroppo la mia ipocondria mi ha portato a cercare qualsiasi mia caratteristica che riconducesse alla sindrome e sono: orecchie secondo me basse, occhi leggermente inclinati (uguali a mio padre), nascita prematura di 27 settimane, varie otiti da piccolo e forse una leggera difficoltà minzionale che però per ora l’urologo, con esami del caso annessi, non ha ritenuto patologica.
Ora, non so se sono questi dei sintomi riconducibili, ma siccome so che la sindrome é molto variabile e può essere scoperta anche da adulti, mi spaventa.
Ho chiesto anche dal vivo ad un medico (non genetista purtroppo) se esteticamente potessi richiamare una sindrome genetica, ma mi ha detto che sono assolutamente normale e di non preoccuparmi.
Ma io non riesco a togliermi questa idea dalla testa, non so se mi é necessario fare una visita genetica con il mio quadro clinico, oppure no.
Cosa ne pensate?
Grazie
Sono un ragazzo di 19 anni, in salute, atletico, ma molto ipocondriaco.
Purtroppo questa condizione mi ha portato a leggere su internet della sindrome di noonan e da mesi ho il dubbio di poterla avere.
Non ho difetti cardiaci e sono alto 180 cm, ma ho notato di avere le orecchie abbastanza basse e piccole (devo dire che sono simili a quelle di mia sorella, anche lei in salute).
Purtroppo la mia ipocondria mi ha portato a cercare qualsiasi mia caratteristica che riconducesse alla sindrome e sono: orecchie secondo me basse, occhi leggermente inclinati (uguali a mio padre), nascita prematura di 27 settimane, varie otiti da piccolo e forse una leggera difficoltà minzionale che però per ora l’urologo, con esami del caso annessi, non ha ritenuto patologica.
Ora, non so se sono questi dei sintomi riconducibili, ma siccome so che la sindrome é molto variabile e può essere scoperta anche da adulti, mi spaventa.
Ho chiesto anche dal vivo ad un medico (non genetista purtroppo) se esteticamente potessi richiamare una sindrome genetica, ma mi ha detto che sono assolutamente normale e di non preoccuparmi.
Ma io non riesco a togliermi questa idea dalla testa, non so se mi é necessario fare una visita genetica con il mio quadro clinico, oppure no.
Cosa ne pensate?
Grazie
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Gentile utente,
da quanto scrive mi sembra improbabile lei possa avere una sindrome di Noonan, quindi tenderei a condividere l'opinione del collega non genetista che l'ha visitata. In ogni caso, qualora volesse togliersi ogni dubbio, le suggerirei una valutazione da un genetista medico, che in sede di visita valuterà se lei presenta effettivamente i tratti caratteristici della sindrome oppure no.
Cordialmente,
da quanto scrive mi sembra improbabile lei possa avere una sindrome di Noonan, quindi tenderei a condividere l'opinione del collega non genetista che l'ha visitata. In ogni caso, qualora volesse togliersi ogni dubbio, le suggerirei una valutazione da un genetista medico, che in sede di visita valuterà se lei presenta effettivamente i tratti caratteristici della sindrome oppure no.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 299 visite dal 28/03/2025.
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