Utente 362XXX
Buongiorno,
ho ritirato oggi l'esito della villocentesi:
cariotipo fetale: 46,XY

Dati quantitativi:
Metodo diretto
Metafasi: 15 risoluzione: 300 bande
Coltura:
Metafasi: 11 risoluzione: 400 bande
Per favore volevo capire cosa significa tutta la parte relativa ai dati quantitativi.
Grazie.

[#1] dopo  
171326

Cancellato nel 2012
Gentile utente,
i dati quantitativi elencati sono dei dati tecnici, si riferiscono ai numeri di duplicazioni dei cromosomi che servono ad eseguire l'esame (da poche cellule se ne ricavano un numero maggiore per avere un campione più rappresentativo), e non esprimono una caratteristica del bambino. Dalla villocentesi si evince che avrà un figlio maschio con un normale numero di cromosomi. Come credo le avrà spiegato il collega questo esame non esclude le malattie genetiche, a meno che non siano state ricercate nello specifico. I cromosomi contengono numerosi geni, e non tutti possono essere studiati e testati. Sicuramente sono state escluse patologie come la S. di Down, che è quella più frequente e la cui incidenza e proporzionale all'età della madre.
Dr. Biagio Castaldi