Utente 265XXX
Salve a voi tutti,
innanzitutto vi ringrazio del tempo che mi dedicherete e perdonatemi se la mia richiesta potrà sembrarvi un pò stupida. Mia zia, 56 anni, ha da più di un anno problemi di salute che mi stanno facendo riflettere. Ha sempre sofferto di occlusioni intestinali, reflusso gastroesofageo, ernia iatale. Circa due anni fa la situazione ha cominciato a peggiorare: forti dolori addominali (che potevano far pensare alla colecisti), occlusioni intestinali che hanno portato a prolasso rettale, polipi intestinali (per cui è stata operata. Durante l’intervento le è stato accorciato l’intestino perché troppo lungo). Allo stesso tempo hanno cominciato ad aggravarsi i problemi respiratori: tosse e persistente, asma bronchiale, bronchiectasie, e sensazione di catarro e di vie respiratorie sia alte che basse ostruite e polipi nasali. Dalle analisi del sangue sono emersi valori alti del potassio. In passato ha perso la prima figlia, morta alla nascita per un caso di aspirazione di meconio. È stata visitata più volte e da diversi specialisti (uno pneumologo, un otorino…) e ha fatto diversi esami ma non è mai stata nominata la fibrosi cistica, né è stata mai richiesta una analisi genetica.
Inoltre, non so se può essere significativo, in famiglia, delle sue sorelle una ha problemi respiratori come polipi nasali e sinusiti mentre l’altra ha catarro persistente e laringite.
So che anche i portatori eterozigoti di fibrosi cistica possono manifestare alcuni sintomi ma con entità più lieve e tardivamente, per cui il mio sospetto che in famiglia ci sia un caso del genere di fibrosi cistica, può essere fondato o meno? È il caso che ne parli con un medico a riguardo?

[#1] dopo  
Dr. Francesco Quatraro

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Come avrà letto,
la Mucoviscidosi si manifesta soltanto negli omozigoti, non vi sono manifestazioni cliniche negli eterozigoti.

L'età di sua zia rende assai improbabile la diagnosi.

Lei dice
<<ha sempre sofferto di occlusioni intestinali che hanno portato a prolasso rettale>>
<<le è stato accorciato l’intestino perché troppo lungo>>,
ed a tal proposito,
premesso che non specifica le cause delle "occlusioni",
voglio precisare che l'indicazione chirurgica per dolicocolon si pone solo in casi estremamente rari.


Cordiali Saluti
Responsabile U.O. di Endoscopia Digestiva Osp. MIULLI
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