Utente 271XXX
Gent.mi medici,
ho 32 anni e sono alla 21esima settimana di gravidanza.
Ho appena ricevuto i risultati dell'amniocentesi eseguita alla 17esima settimana e non riesco a comprendere questo risultato che riporto.
FIBROSI CISTICA
Assenza delle 36 mutazioni indagate.
"Si segnala che la paziente presenta eterozigosi per il polimorfismo 5T/7T della variante IVS8. Il polimorfirmo 5T, in maschi eterozigoti per una mutazione sul gene CFTR, si associa in bassa percentuale all'assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti. (CBAVD)."
Non riesco a comprendere il significato, devo fare ulteriori approfondimenti?
Sembra che oltre alle 36 mutazioni ci sia sintomo di altro?
Il mio ginecologo è in ferie e non so con chi confrontarmi nell'immediato.
Ringrazio tantissimo chi vorrà rispondermi.

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gent.ma utente,

l'analisi sembra essere stata eseguita su di lei, giusto? I risultati sono comunque negativi, nel senso che non sono state rilevate anomalie che possono determinare una fibrosi cistica nei suoi figli. La spiegazione del polimorfismo 5T/7T, è legata al fatto che lei potrebbe concepire figli maschi con un compagno portatore sano, in questo caso, la contemporanea presenza del suo polimorfismo e di una mutazione potrebbe determinare una piccola anomalia nel nascituro, ovvero la c.d. assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti.
cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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