Utente 150XXX
Salve, da circa 4 anni ho un problema a causa del quale ho fatto molti esami di ogni genere e sono andata da diversi specialisti (di ogni genere) senza riuscire a capirne la causa.
A breve dovrò fare l'esame del DNA per cercare una aventuale mutazione di un gene che potrebbe causarmi questo problema.
Penso tuttavia che l'esame in questione potrebbe risultare negativo e allora anche una probabile causa del mio problema andrebbe a svanire.
Quello che mi chiedo e vi chiedo in qualità di esperti è una cosa che potrebbe sembrare assurda ma che vi chiedo solo a titolo informativo, per curiosità: non c'è un esame che permette di passare in rassegna tutto il DNA per vedere se ci sono eventuali mutazioni (cosa quasi certa dato che non credo esista un dna perfetto), quali ci sono e quindi da qui risalire a eventuali problemi che il soggetto potrebbe avere?
Ripeto è solo una mia curiosità personale.
Per esempio potrebbe venire fuori che ho il gene per l'Alzheimer E una alta probabilità di contrarre qualche tipo di cancro a causa di un altro gene E magari qualche gene che determina qualche malattia metabolica e chissà quante altre mutazioni e geni che determinano diverse malattie.
Insomma, un esame che mi permetta di ricavare TUTTE le informazioni sul mio DNA, mutazioni e geni quindi.
Non so se mi spiego..
Per esempio so che si estrare il dna per fare un tipo particolare di esame, come devo fare io in questo caso andando a cercare una SPECIFICA mutazione, solo quella.
Ma la mia domanda è: esiste un esame che permette di sapere TUTTO sul mio dna?
Se sì, dove si fa e quante migliaia di euro costa?
Ripeto, è una domanda fatta per curiosità più che altro e che forse è anche assurda, ma aspetto la risposta di qualche esperto in materia!

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

Referente scientifico Referente Scientifico
32% attività
8% attualità
12% socialità
GENZANO DI ROMA (RM)

Rank MI+ 52
Iscritto dal 2013
Gent.mo utente,

non esiste al momento un test in grado di darle tutte le risposte che vorrebbe. Sebbene le nuove tecnologie ci permettano di vedere tutto il DNA, questo tipo di indagine ha dimostrato finora scarsa utilità clinica ed è per questo riservata a studi di ricerca. Ad ogni modo, se alcune condizioni si sono manifestate all'interno della sua famiglia (Alzheimer, tumori, etc) le consiglio di vedere un genetista, per fare una valutazione specifica dei suoi rischi di contrarre specifiche malattie, sulla base della sua storia familiare.

saluti
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 150XXX

Nel mio caso quasi sicuramente è un problema metabolico e fare un esame del genere sicuramente porterebbe alla luce qualcosa che mi può condurre alla soluzione del problema!!
Non c'è nessuno nella mia famiglia che ha questo problema.
Quindi mi sta dicendo che esiste un esame che scandaglia tutto il DNA alla ricerca di tutte le mutazioni che abbiamo (e che quindi potrebbero darci o meno problemi nel corso della vita)? Solo che non si fa a scopi clinici ma di ricerca..
Posso sapere dove sarebbe possibile farlo e a che costo?

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

Referente scientifico Referente Scientifico
32% attività
8% attualità
12% socialità
GENZANO DI ROMA (RM)

Rank MI+ 52
Iscritto dal 2013
Le ripeto, non è un esame in grado di aiutarla e sicuramente non è in grado di dirle se svilupperà o meno malattie nel corso della vita. Ad ogni modo non è possibile effettuare esami genetici senza aver prima visto un genetista.
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#4] dopo  
Utente 150XXX

Posso chiederle anche perchè quando si fa l'esame del DNA è utile estrarre anche l'RNA? A che serve?
E perchè, per poterlo fare, c'è bisogno di più provette di sangue?
La ringrazio della disponibilità!