Vari sintomi Sindrome di Marfan?
Buonasera;
mi trovo un po' in imbarazzo a scrivere questo post, in quanto tratta solamente di un mio "sospetto", probabilmente dettato dall'aver studiato recentemente questa sindrome durante un corso universitario (tipico caso in cui capita di "sentirsi" addosso la patologia); ma dati i dubbi che mi sono venuti, vorrei chiedervi un parere: mi sono reso conto, proprio in questo frangente di studio, di possedere alcuni criteri utilizzati nella diagnosi della Sindrome di Marfan e vorrei chiedervi se sia il caso di rivolgermi al mio medico di base per approfondire la cosa.
Mi sembrerebbe infatti abbastanza ridicolo presentarmi da lei e dirle: "potrei avere la Sindrome di Marfan?"
In ogni caso:
-sono alto 182 cm, con una struttura piuttosto "filiforme" ma con bacino largo,
-l'apertura bracciale è di 201 cm (con un rapporto altezza/apertura bracciale > 1.05),
-l'altezza alla sinfisi pubica è di 96 cm,
-ho una miopia bioculare superiore a 3 (4 a dx e 3,75 a sx)
- riesco a sovrapporre pollice e unghia del mignolo stringendomi il polso (anche se forzando appena) e ho mani grandi con dita piuttosto sottili;
- porto il 43-44 di scarpe, non penso di avere i piedi piatti ne' altre deformità d'appoggio, anche se riesco ad iperestendere la gamba sulla coscia.
- ho delle smagliature piuttosto evidenti sulle anche e all'attaccatura delle cosce (anche se vario spesso di peso, al max 5-7 kg)
- pur non avendo la scoliosi, da bambino sono stato "a rischio" di mettere il busto e tendo ad essere un po' gobbo, assumendo molto spesso da seduto anche pose con la schiena storta e piegata da un lato.Riesco facilmente a flettermi sulla schiena fino a toccare con quasi tutte le dita per terra, ma non con i palmi.
-La cosa che mi ha più "preoccupato" è stata che circa 3 anni fa, sottoponendomi ad un'ecocardio per tutt'altri motivi, mi è stata riscontrata una "lieve" dilatazione del bulbo aortico che però il cardiologo non ha ritenuto fonte di preoccupazione.
In famiglia ho un cugino alla lontana (i nostri nonni erano fratelli) marfanoide, ma nessun caso in parenti stretti.
Aspetto vostre risposte, grazie per l'attenzione concessami.
Arrivederci
mi trovo un po' in imbarazzo a scrivere questo post, in quanto tratta solamente di un mio "sospetto", probabilmente dettato dall'aver studiato recentemente questa sindrome durante un corso universitario (tipico caso in cui capita di "sentirsi" addosso la patologia); ma dati i dubbi che mi sono venuti, vorrei chiedervi un parere: mi sono reso conto, proprio in questo frangente di studio, di possedere alcuni criteri utilizzati nella diagnosi della Sindrome di Marfan e vorrei chiedervi se sia il caso di rivolgermi al mio medico di base per approfondire la cosa.
Mi sembrerebbe infatti abbastanza ridicolo presentarmi da lei e dirle: "potrei avere la Sindrome di Marfan?"
In ogni caso:
-sono alto 182 cm, con una struttura piuttosto "filiforme" ma con bacino largo,
-l'apertura bracciale è di 201 cm (con un rapporto altezza/apertura bracciale > 1.05),
-l'altezza alla sinfisi pubica è di 96 cm,
-ho una miopia bioculare superiore a 3 (4 a dx e 3,75 a sx)
- riesco a sovrapporre pollice e unghia del mignolo stringendomi il polso (anche se forzando appena) e ho mani grandi con dita piuttosto sottili;
- porto il 43-44 di scarpe, non penso di avere i piedi piatti ne' altre deformità d'appoggio, anche se riesco ad iperestendere la gamba sulla coscia.
- ho delle smagliature piuttosto evidenti sulle anche e all'attaccatura delle cosce (anche se vario spesso di peso, al max 5-7 kg)
- pur non avendo la scoliosi, da bambino sono stato "a rischio" di mettere il busto e tendo ad essere un po' gobbo, assumendo molto spesso da seduto anche pose con la schiena storta e piegata da un lato.Riesco facilmente a flettermi sulla schiena fino a toccare con quasi tutte le dita per terra, ma non con i palmi.
-La cosa che mi ha più "preoccupato" è stata che circa 3 anni fa, sottoponendomi ad un'ecocardio per tutt'altri motivi, mi è stata riscontrata una "lieve" dilatazione del bulbo aortico che però il cardiologo non ha ritenuto fonte di preoccupazione.
In famiglia ho un cugino alla lontana (i nostri nonni erano fratelli) marfanoide, ma nessun caso in parenti stretti.
Aspetto vostre risposte, grazie per l'attenzione concessami.
Arrivederci
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Caro utente,
le caratteristiche che descrive erano incluse nei vecchi criteri per porre diagnosi per sindrome di Marfan. Ad oggi, per l'enorme variabilità della condizione, la caratteristica fondamentale che viene presa in considerazione per la diagnosi è la dilatazione aortica. Poiché, da quanto dice, non sembra esserci un'importante coinvolgimento cardiaco, per il momento non mi preoccuperei. Tuttavia resta valido il sospetto, per cui potrebbe rivolgersi ad un centro di riferimento per la sindrome di Marfan (in Italia ce ne sono diversi), il centro, dopo averla sottoposta ad una valutazione multispecialistica, valuterà il sospetto di sindrome di Marfan e le condizioni che invece possono "assomigliare" alla sindrome di Marfan (diagnosi differenziale), fugando ogni suo dubbio.
cordialmente,
le caratteristiche che descrive erano incluse nei vecchi criteri per porre diagnosi per sindrome di Marfan. Ad oggi, per l'enorme variabilità della condizione, la caratteristica fondamentale che viene presa in considerazione per la diagnosi è la dilatazione aortica. Poiché, da quanto dice, non sembra esserci un'importante coinvolgimento cardiaco, per il momento non mi preoccuperei. Tuttavia resta valido il sospetto, per cui potrebbe rivolgersi ad un centro di riferimento per la sindrome di Marfan (in Italia ce ne sono diversi), il centro, dopo averla sottoposta ad una valutazione multispecialistica, valuterà il sospetto di sindrome di Marfan e le condizioni che invece possono "assomigliare" alla sindrome di Marfan (diagnosi differenziale), fugando ogni suo dubbio.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 6.1k visite dal 21/09/2014.
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