Urgente--probabile trisomia21 e malformazione cardiaca fetale

Gentili dottori,
circa 4 giorni fà mia moglie ha effettuato uno screening del primo trimestre di gravidanza, premetto che abbiamo già una figlia sana, e il risultato dello screening è stato che data la misura della translucenza nucale e i dati di mia moglie piu il prelievo di sangue, la storia genetica, ci hanno risposto che questa gravidanza ha un rischio di 1:4 sia di trisomia 21 e sia di parto spontaneo prima delle 34 settimane 1:928 trisomia 18 e 1:229 di trisomia 13, inoltre il medico solo guardando lo schermo durante la misurazione della translucenza (non voglio mettere in dubbio la professionalità) ha detto che il cuore del piccolino/a ha dei problemi, dopo la visita (dato che nella storia genetica di mia moglie si è verificata la morte di un neonato di sei mesi) ho chiesto al medico da cosa avesse dedotto che vi erano dei problemi cardiaci se dalla storia genetica o no, visto che ero davanti al monitor e io il cuoricino proprio non l'ho veduto. Sicuramente chi è del mestiere vede cose che noi non vediamo pero' mi ha risposto che ha visto subito dei problemi. Io e mia moglie siamo da quel giorno in una condizione di stress impressionante e vorremmo sapere se ci sono analisi più approfondite e più precise per stabilire se questi problemi ci sono oppure no (cosa che ci auguriamo), Premetto che il 17/12/2014 dovrà sostenere la amniocentesi dato che la villocentesi non è stata possibile e successivamente la eco cardio fetale.

Ci sono altre diagnostiche possibili prima di queste?
In attesa di vostra risposta porgo,
Distinti saluti.
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 285
Credo sia opportuna l'amniocentesi genetica in primis.
L'anomalia cardiaca che il Collega probabilmente ha visto è il canale atrio-ventricolare, una condizione che spesso si associa alla sindrome di Down.
Il responso dell'amniocentesi può aversi anche con una tecnica di Laboratorio "rapida" quale la FISH che risponde in 3 - 4 giorni riguardo alle più comuni anomalie numeriche cromosomiche (Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter).

Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

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Egr. Dott.
grazie della risposta, secondo lei, sarebbe opportuno fare una Eco Pre-Morfologica?
Le tecniche di diagnostica Eco 3D e 4D possono essere utili? se si a cosa?
Resto in attesa di sua risposta e porgo Distinti saluti.
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 285
La metodica che Le dà la certezza sulle anomalie cromosomiche di tipo numerico è solo l'amniocentesi genetica. Quelle cui Lei si riferiva sono da considerare accertamenti successivi.

Cordialmente.
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Grazie ancora dottore.
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