Utente
carissimi dottori,ho 23 anni e sono alla 2° gravidanza, la 1° conclusasi con la nascita di mio figlio nel luglio 2008.oggi sono a 20+3.a 15+5 ho fatto un'eco in ospedale x fare il tritest,e a 16 settimane ho effettuato il prelievo.il ritiro del referto era per il 13 novembre,sabato 14 vado a ritirare l'esito che mi dà positivo per la trisomia21 di 1:81 rischio per età di 1:1076,trisomia18 di 1:410 e difetti del tubo neurale di <1:10000.il ginecologo dell'ospedale mi consiglia l'amniocentesi.nel mio ospedale l'amniocentesi nn la fanno(teramo),così vado a pescara,ma che,x eseguire l'amniocentesi vogliono il test fatto da loro, perche mi fanno notare che teramo nn è"autorizzato"(nn mi viene precisamente la parola)a fare questo tipo di test,mentre a pescara si.lunedì 16 alle ore 20:00 faccio un'ecografia premorfologica da privato nel centro "le palme" a san benedetto del tronto dove viene usato questo ecografo:GE Voluson 730.dall'ecografia,nn ci sono segnali di trisomia21,la bimba cresce bene ed è apparentemente sana,e molto vivace.la dottoresa ci ha spiegato che nell'80% dei feti affetti da sindrome di down ecograficamente si riscontrano delle anomalie.martedì mattina mi presento a pescara,dopo una specie "consulenza genetica" molto dura e cruda, mi fanno il prelievo dicendoci che il solo tritest alla mia età ha un'attendibilità del solo 5%.mercoledì mattina ritiro l'esito ed è di 1:3472 per trisonomia21 e di conseguenza mi sconsigliavano l'amnio
i valori al 1°prelievo:
AFP 14,5 IU/ml MoMcorrette 0,51
hCG 32,68 IU/ml MoM corrette 1,12
uE3 0,7 ng/ml MoM corrette 0,35
MoM corrette in base al peso materno 59,5 kg
mentre al 2°prelievo:
AFP 30,2 IU/ml MoMcorrette 0.86
hCG 17561 IU/ml MoM corrette 1,01
uE3 12,7 ng/ml MoM corrette 1,04
MoMcorrette in base al peso materno 61kg
ora alcuni particolari:nel primo trimestre sono scesa da 63 a 59kg,nn avevo appetito e ho mangiato molto poco con conseguente stitichezza,dolori addominali,spossatezza generale,sonnolenza,ansia ecc.quando ho fatto il prelievo x il primo tritest,ho notato,che il mio sangue sembrava diluito,nn era rosso acceso come di solito,sembrava fosse diluito con acqua.nn mi era mai capitato di vederlo così.poi le fialette si riempivano a metà, mentre tutte le volte scorse si riempivano completamente.nel 2°prelievo il sangue era normale.questo particolare può essere causa di un risultato totalmente sballato che neanche il gine dell'ospedale capisce come possano essere saliti di così tanto i miei valori in 2sett?ho deciso di nn fare l'amnio,xk 1:100 di rischo,ora è più alto del risultato del 2° test fatto con misure fetali più accurate e prelievo in un centro "specializzato"(mi sfugge la parola giusta).ma com'è possibie che i vaori,così bassi siano saliti in modo sprepositato?credete che c'è stato qualche fattore influente nel primo test?dalla morfo si può vedere qualcosa,fatta da 1 gine specializ. in diagnosi prenatale?mi dite la vostra opinione e consiglio a riguardo?grazie mille

[#1]  
Dr. Gaetano Papa

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Buonasera signora, non è facile affrontare le questioni che ci pone tuttavia posso dirLE alcune cose: il tri-test è una metodica gravata da molti falsi positivi non è pertanto capace di diagnosticare alcuna anomalia genetica. L'ecografia morfologica può evidenziare alcune anomalie strutturali o malformazioni ma non Le dà la garanzia di un feto in perfetta salute.L'amniocentesi Le dà informazioni sicure su particolari test metabolici, sul cariotipo fetale e su anomalie cromosomiche come la trisomia 21 o legate al cromosoma x ma è un test invasivo. Nel suo caso penso che affrontare la gravidanza in modo sereno così come ha fatto nella precedente sia la soluzione migliore. Al limite potrebbe eseguire una ecografia di II livello per cercare di avere la maggiore accuratezza diagnostica possibile. Auguri.
Dr. Gaetano Papa

[#2] dopo  
Utente
gentilissimo dottore, la ringrazio per avermi dedicato del tempo nel rispondermi....proprio perchè è un'esame invasivo abbiamo deciso di nn farlo, anche se l'ansia e la paura ci sono sempre....
posso chiederle che intende x ecografia di II° livello??
quando ho dovuto ripetere il test x la seconda volta sono andata a fare una ecografia a pagamento nel cento "le palme" di san benedetto del tronto, consigliata da un ginecologo dell'ospedale di teramo e dal mio dottore di famiglia, dicendomi che li hanno il miglior ecografo che posso trovare in abruzzo.effettivamente quando la dottoressa(specializzata in diagnosi prenatale) mi ha fatto l'eco(ecografia pre-morfologica), la differenza visiva era notevole.x farle capire ha misurato la falange del quinto dito della mano(se nn mi sbaglio) cosa impensabile con l'ecografo che hanno utilizzato x prendere le misure per il primo tritest.anche i battiti che ha monitorato ne sono tre, uno del cuoricino e 2 vene(sempre se nn ho capito male e se fosse mi scuso x l'ignoranza..)mentre con l'ecografo in ospedale se ne riesce a rilevare solo 1: quello del battito cardiaco fetale....poi ha anche la "funzione" 3D e 4D in tempo reale....e sicuramente altre cose che io ignoro. il gine che mi fece l'eco in ospedale mi disse che le loro apparecchiature fanno vedere lo stretto indispensabile...ora, venerdì vado a fare la morfologica, sempre a pagamento in quel centro....sarà di 2° livello???lei conosce il centro le palme?mi sa dire se ci sono centri migliori??io abito in provincia di teramo(in abruzzo), e il mio dottore mi aveva parlato anche del centro artemisia a roma, ma vista la lontananza mi ha indirizzato al centro le palme dicendomi che è ottimo...l'ecografo utilizzato è:GE Voluson 730...lo conosce???grazie ancora..
saluti...
PS: di anni ne ho 24 e nn 23 come ho erroneamente scritto sopra...tanto credo che nn faccia differenza :)

[#3] dopo  
Utente
mi sono dimenticata di dirle che nn ho fatto ne translucenza nucale e ne bi-test, ma solo e direttamente il tritest(forse cosa utile in nessun senso solo a far prendere i colpi...)
feci un'ecografia al prontosoccorso a 13 settimane x forti dolori addominali(causa stitichezza)potrebbe essere utile richiedere l'ecografie di quell'epoca x vedere se l'osso nasale era presente o se si è misurato lo spessore della nuca???
a 16 settimane l'ossicino nasale era visibile...nn so se serve saperlo..la ringrazio nuovamente.

[#4]  
Dr. Gaetano Papa

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Buongiorno signora, conosco molto bene quell'ecografo poichè è presente nell'ospedale in cui lavoro, è sicuramente un ottimo strumento ed anche il centro Le Palme è un ottimo centro. Non penso sia utile recuperare l'ecografia delle 13 dettimane fatta in ps in urgenza perchè non credo abbiano fatto le misurazioni da lei richieste(trnslucenza nucale ed ossa nasali). Cordiali saluti.
Dr. Gaetano Papa

[#5] dopo  
Utente
carissimo dottore, sono stata un po assente in questo periodo in quanto sono successe moltissime cose tra cui purtroppo la prematura scomparsa del papà di mio marito affetto da più di un'anno da tumore al rene al 4° stadio.ora che le cose si sono un po calmate volevo ringraziarla delle risposte che mi ha gentilmente regalato, e volevo aggiornarla della mia situazione.
ho fatto la morfologica a dicembre e la bambina sembra essere sana.nn ci sono segni di nessun tipo, cresce bene e come si deve.poi inizio gennaio ho rifatto un'eco di controllo a 26+2 e come sempre tutto nella norma...di questo sono davvero felice, ma purtroppo la mia mente torna sempre su quel primo tritest e nn faccio altro che cercare e cercare di tutto e di più su internet.ho letto che in alcuni casi neanche il pediatra alla nascita potrebbe riconoscere visivamente un bambino affetto dalla trisomia 21..piango quasi sempre sperando che la mia bambina nasca sana, perchè il sol pensiero di vederla soffrire mi uccide..mi si stringe il cuore vedere mio figlio sano quando ha la febbre..nn voglio che soffra.forse è stata colpa mia perchè ho smesso di prendere la pillola lo stesso mese che poi sono rimasta incinta,magari dovevo aspettare e far passare un po di mesi,oppure perchè i primi 3 mesi nn mangiavo ciò di cui lei avesse bisogno.sto andando in depressione..nn ce la faccio più, ho una paura pazzesca mi sento terribilmente impotente...Matilde (è così che si chiamerà mia figlia) è così attiva, che mi sembra impossibile che possa stare male, scalcia tutto il giorno, si fa sempre sentire,ha il singhiozzo, è forte nel dare i colpi e si gira e rigira sempre nella mia pancia che sento sempre un gran trambusto....scusi tanto se la stresso con il mio sciocco monologo da depressa...ma nn stò vivendo il periodo più bello della mia vita come tale...comunque volevo chiederle se andando avanti con la gravidanza, generalmente, si potrebbe (se davvero fosse affetta da trisomia 21)vedere meglio in fase di sviluppo avanzato la sindrome,e se davvero alla nascita il pediatra potrebbe nn riconoscerlo (l'ho letto su internet)???perchè succede che nn si vede nulla??o alla fine, magari nelle ultime eco esce qulcosa???
mi scusi ancora e grazie dell'attenzione...
Lucia in attesa di Matilde da 27+4 settimane

[#6]  
Dr. Gaetano Papa

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Buongiorno signora,nonostante esistano dei segni ecografici predittivi o altamente sospetti, la diagnosi ecografica di sindrome di Down è difficilissima se non impossibile. Le consiglio comunque oltre i normali controlli della gravidanza, di frequentare un corso di preparazione al parto, vedrà che il supporto dell'ostetrica ed eventualmente anche di una/o psicologo la aiuterà in quest'importante fase della gravidanza.Cordiali saluti.
Dr. Gaetano Papa

[#7] dopo  
Utente
gentilissimo dottore la ringrazio come sempre della sua attenzione.
rileggendomi mi faccio un po ridere, ma ho spessissimo questi giorni "NO" e quando le ho scritto era proprio uno di questi...
volevo dirle che comunque vada, se la mia Matilde dovesse avere dei "problemi" nn cambierebbe ciò che noi tutti già proviamo per lei...vorrà dire che le doneremo ancora più amore e attenzioni e tutto ciò di cui lei avrà bisogno.ciò che mi spaventa è la "nuova" e "diversa" situazione che dovremmo affrontare e spero che la sapremo gestire nel migliore dei modi.nn nego comunque che spero e prego ancora che sia sana, e spero nn sia un peccato questo..
lunedì ho un controllo se le fa piacere la terrò informata.
grazie ancora :)

[#8]  
Dr. Gaetano Papa

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Certo mi tenga pure informato. Auguroni!
Dr. Gaetano Papa

[#9] dopo  
Utente
Gentilissimo dottore sono sincera dopo tutto mi è passato di mente aggiornarla....
Matilde è nata il 20 aprile 2010 in modo abbastanza precipitoso....mi sono recata in ospedale dopo un'oretta dall'inizio dei doloretti che si erano trasformati durante in viaggio in doloroni!!! Dopo mezz'ora dall'arrivo in ospedale è nata :) e non è una bambina affetta da trismomia 21! Sono stati mesi davvero pesanti...dopo il parto ero felicissima di ciò....ero cosi tranquilla che ho avuto una forte depressione...non so se potrebbe essere ma a mio parere è stata la conseguenza della gravidanza vissuta malissimo che al primo accenno di tranquillità mi ha assalita....cmq sia....ora Matilde a ben due anni e 3 mesi e tutto va bene :)
La saluto lasciandole il mio ringraziamento x il tempo dedicatomi tanto tempo fa :)))