Utente
Gent.mi,
sono a chiederVi parere urgente in merito all’esito del mio bi-test. Premetto che ad Aprile 2009 sono rimasta incinta ma purtroppo a Giugno 2009 è stata eseguita IVG a causa di diagnosi di igroma cistico e trisomia 21 libera ed omogenea esaminata da villocentesi. Fatti mappa cromosomica e fibrosi cistica sia io che mio marito è risultato tutto ok.
Ora sono nuovamente in gravidanza e ho eseguito il bi test. L’ecografia l’ho fatta alla 11+2 settimana, il prelievo del sangue alla 11+3
Esito:
CRL: 49,0 mm
Diametro biparietale: 16,00 mm
NT: 1,9 mm
Liquido amniotico: normale
Osso nasale: normale
Free Beta-HCG: 55,8 UI/l equivalente a 1,000 MoM
PAPP-A: 3,230 UI/l equivalente a 1,900 MoM
Età materna: 28 anni
Peso: 48,5
Fumo: no
Precedente feto affetto da trisomia 21
TRISOMIA 21
Rischio di base: 1:134 Rischio calcolato: 1:829
TRISOMIA 18
Rischio di base: 1:1631 rischio calcolato: 1:32624
TRISOMIA 13
Rischio di base: 1:5145 rischio calcolato: 1:49702
Mi è stato spiegato che il rischio un po’ più alto per la trisomia 21 è dovuto al fatto che è stata inserita la voce “precedente trisomia 21”, altrimenti a detta del medico che mi ha fatto l’esame sarebbe venuta una probabilità più bassa.
Vi chiedo: cosa pensate di questo esito? E’ a Vostro parere necessario eseguire villocentesi?
Inoltre Vi chiedo: ho letto che i valori della MoM dovrebbero essere compresi tra 0,5 e 1,5: perché il mio valore della PAPP-A è più alto? E’ indice di cosa? Cosa può significare un valore più alto della norma di PAPP-A?
Attendo urgentemente Vostro riscontro in quanto qualora si decidesse di eseguire villocentesi è da fare domani. Mi scuso se Vi faccio fretta ma ho ricevuto esito solo ieri sera.
Grazie in anticipo. Attendo Vostri pareri.

[#1]  
Dr. Ario Joghtapour

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Non è il massimo chiedere un consglio on line e poi urg. in un caso come questo. cmq cercherò di chiarire idee ed aiutarla per quanto posso.
In un caso come suo con precedenre trisomia 21, è corretto fare una consulenza genetica.
Il discorso della traslucenza nucale attualmente è cambiato rispetto a qualchè anno fa che bastava solo la misurazione TN avendo un cut-off. Attualmente il Translucenza Nucale viene misurato dalle specialisti che hanno la competenza dal Fetal Medicine di Londra (qui troverà la lista delle specialisti accreditati http://www.fetalmedicine.com/), che insieme alla misura del feto (CRL) ed età mterna ed altri dati viene rilascito il calcolo di rischio per trisomia 21,18 e 13 (si chiama Il primo Test e poi inserende i valori di BI-Test viene chiamato "Test Combinato" dando il calcolo di rischio per trisomia 21,18 e 13.
Se ha eseguito consulenza genetica e ha scelto diagnosi prenatale non invasiva ed esami eseguito sono secondo i criteri sopra indicati, il suo esame è negativo, e se vuole può alla 15-16 settimana eseguire Test integrato.
Cordialmente
Dr Ario Joghtapour Spec in Ginecologia Ostetricia Fisiopatologia della Riproduzione Umana. Master Univers Medicina Materno-Fetale -Chirurgia Robotica

[#2] dopo  
Utente
Gent.mo Dottore,
La ringrazio per la Sua celere risposta. Le confero che io e mio marito ad agosto, dopo il primo IVG, abbiamo eseguito una consulenza genetica e entrambi abbiamo fatto mappa cromosomica e fibrosi cistica. Tutto è a posto per entrambi. La Dott.ssa che ha eseguito l'ecografia x la traslucenza nucale è abilitata e istritta alla Fetal Mecidine. Ed è derivata una TN di 1,9. Il giorno successivo mi è stato fatto il prelivero e, insieme a CRL 49,00 mm e altri fattori che ho elencato sopra ne è derivato il rischio che legge sopra. Mi pare di capire che potrebbe essere tutto a posto e potrei evitare pratiche "invasive" tipo villo o amniocentesi, conferma?
Mi potrebbe spiegare il significato del valore alto del PAPP-A? E' 1,90 MoM. A quanto ne so il range corretto è 0,5-1,5 MoM. E' sintomo di qualcosa o va bene così?
Grazie davvero di cuore. Mi scuso se percepisce la mia agitazione ma dopo una prima gravidanza interrotta..vorrei tanto che ora tutto andasse bene. Grazie

[#3]  
Dr. Ario Joghtapour

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Per la prima domanda ripeto quanto ho detto sopra
"Se ha eseguito consulenza genetica e ha scelto diagnosi prenatale non invasiva ed esami eseguito sono secondo i criteri sopra indicati, il suo esame è negativo"

per la seconda domanda in linea generale è così:
1- Quanto più diminuisce la PAPP-A e quanto più aumenta free-beta HCG, tanto più aumenta l'eventualità di trisomia 21
2- più sono diminuiti tanto più aumenta l'eventualità di trisomia 18

3- nel caso di trsomia 13 non ha un pattern specifico

sperò di essere stato chiaro. cordialmente
Dr Ario Joghtapour Spec in Ginecologia Ostetricia Fisiopatologia della Riproduzione Umana. Master Univers Medicina Materno-Fetale -Chirurgia Robotica

[#4] dopo  
Utente
Gent.mo Dottore,
La ringrazio nuovamente e da quanto ho intuito in merito alla sua spiegazione della PAPP-A, mi pare di dedurre che sarebbe un problema se questo valore fosse più basso della norma. Giusto?
Nel mio caso invece è più alto della norma (1,90 MoM) e non ho letto che causi problemi dalla Sua risposta precedente.
Le chiedo di confermarmi o chiarire se avessi intuito male.
Grazie di nuovo e buona giornata

[#5]  
Dr. Ario Joghtapour

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D: La ringrazio nuovamente e da quanto ho intuito in merito alla sua spiegazione della PAPP-A, mi pare di dedurre che sarebbe un problema se questo valore fosse più basso della norma. Giusto?

R: è giusto ma quando aumenta anchè free-beta HCG

D:Nel mio caso invece è più alto della norma (1,90 MoM) e non ho letto che causi problemi

R: nessuno

cordialmente
Dr Ario Joghtapour Spec in Ginecologia Ostetricia Fisiopatologia della Riproduzione Umana. Master Univers Medicina Materno-Fetale -Chirurgia Robotica

[#6] dopo  
Utente
Grazie di nuovo.
Oggi sono stata contattata dal Laboratorio che ha eseguito ecografia x TN e prelievo per bi-test. Hanno analizzato il mio rischio di trisomia 21 senza inserire l'episodio precedente di trisomia 21.
ne è derivato:
rischio di base: 1/717
rischio calcolato: 1/4462.
Può andar bene?
Mi hanno spigato che hanno fatto questa prova in quanto l'inserimento della "clausola" di precedente trisomia 21 un pò alza le probabilità, in più io ho avuto una trisomia libera ed omogenea.
Che ne pensa?

[#7]  
Dr. Ario Joghtapour

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Di questo argomento può delucidarla un Genetista. E' vero che è libera di conseguenza rischio ricorreza non ci dovrebbe essere visto età (29 anni), anchè se alcuni ricercatori dicono il rischio di ricorrenza è di circa 0.6%.
Cordiali saluti
Dr Ario Joghtapour Spec in Ginecologia Ostetricia Fisiopatologia della Riproduzione Umana. Master Univers Medicina Materno-Fetale -Chirurgia Robotica

[#8]  
Dr. Ario Joghtapour

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Di questo argomento può delucidarla un Genetista. E' vero che è libera di conseguenza rischio ricorreza non ci dovrebbe essere visto età (29 anni), anchè se alcuni ricercatori dicono il rischio di ricorrenza è di circa 0.6%.
Cordiali saluti
Dr Ario Joghtapour Spec in Ginecologia Ostetricia Fisiopatologia della Riproduzione Umana. Master Univers Medicina Materno-Fetale -Chirurgia Robotica