Screening prenatale

Egregi dottori bungiorno, ho 28 annie sono in attesa del mio primo figlio. Il giorno 13-11-2010 sono andata a fare TN+ bitest. Epoca di amenorrea 12+1, età gestazionale effettiva 11+6.La plica nucale è risultata 0,9mm che ha determinato un rischio per il trisoma 21 di 1 su 5100 e per il trisoma 18 1 su 14.000. Il giorno 20-11-2010 ho ritirato i risultati aggiornati con i dati biochimici:
papp-a 0,85; free-BHCG 92,37 questi valori hanno fatto aumentare il rischio per il trisoma 21 a 1su950, mentre è rimastpo invariato il rischio per il trisoma 18.
Le mie domande sono:
- per il bi test viene considerata l'età gestazionale effettiva oppure l'epoca di amenorrea?
- se considero l'età gestazionale effettiva i valori di BhCG rientrano nel range indicato dal laboratorio, ma Papp-a è molto basso come si spiega, è indice di qualcosa che non va?
Attendo la Vostra risposta.
Vi ringrazio anticipatamente.

[#1]
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 282 6
Viene considerata l'epoca di amenorrea che, stando a quanto riporta, non è assolutamente discrepante in maniera statisticamente significativa con quella calcolata sulle biometrie.
Le risultanze della PAPP-A non sono poi così basse, almeno per le tabelle in mio possesso.
Come tutti gli ormoni proteici, la sintesi può essere influenzata da più fattori, per cui non mi sembra il caso di allarmarsi.
Del resto il risultato complessivo del test mi sembra molto rassicurante.

Saluti.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2]
dopo
Utente
Utente
Dott. Santoro La ringrazio moltissimo della Sua risposta che già comincia a portarmi un pò di calma. Visto che ho passato questi giorni a leggere e rileggere i referti ho notato che il laboratorio una volta usa come unità di misura u/L (per papp-a) ed una volta mIL/ml. è la stessa unità di misura? Inoltre non fa assolutamente riferimento alla mom (che sempre in questi giorni di ricerca disperata ho capito che sarebbe l'unità di misura, è normale tutto ciò?
Quindi con questi esiti Lei non mi consiglia di fare un esame invasivo?
Ho letto che il valore di papp-a basse può comportare ritardi nella cresita fetale e problemi della placenta è vero tutto questo?
Dalle ecografie di controllo ci si può rendere conto che qualcosa non va?
Mi scusi per le domande, per sono molto spaventata e preoccupata, inoltre il laboratorio dove ho fatto l'esame (anche se molto rinomato a Rm) mi ha liquidato senza spiegazioni.
La ringrazio moltissmo di nuovo.
[#3]
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 282 6
Sì...le unità di misura si equivalgono.
Sull'opportunità di eseguire o meno un'Amniocentesi non posso esprimermi.
L'esame, invasivo ma estremamente tranquillo se eseguito da mani esperte, trova indicazioni plurime che non posso valutare (nè nessuno potrebbe) per via telematica.
Deve, quindi, affidarsi al Ginecologo Curante per queste indicazioni specifiche.
Saluti ed auguri vivissimi.
[#4]
dopo
Utente
Utente
Dott. Santoro, la ringrazio per la Sua risposta ma non ha risposto a due delle mie domande che Le ripropongo.
1. il solo valore delle papp-a basse ( e tutti gli altri nella norma TN, freeBHCG) può essere collegato con problemi della crescita fetale e preso isolamente come valore non indica niente sulla sindrome down?
2.dalle ecografie si può rendere conto che qualcosa non va, o meglio i feti affetti da sindrome down presentano misure diverse rispetto a quelli non affetti?
La ringrazio moltissimo di nuovo.
Cordiali saluti
[#5]
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 282 6
Vi sono articoli scientifici che relazionano i valori della PAPP-A bassa con deficit di crescita e/o anomalie cromosomiche.
Si tratta, per lo più, di articoli che non si rifanno a statistiche ampie e per questo, non completamente attendibilie, per lo più, non sono utilizzate in Ginecologia/Ostetricia clinica.
Vi è una serie di segni ecografici minori che si associano ad un Down (Markers minori), ma la certezza si ottiene solo con l'Amniocentesi.
Per cui il management del Suo caso deve, per forza di cose, competere al/la Collega che La segue.

Saluti
[#6]
dopo
Utente
Utente
Dott.Santoro, La rigrazio molto per la Sua risposta, abbiamo deciso di non fare l'amniocentesi,abbiamo considerato basso il rischio del 0,1%.
La mia ginecologa mi ha spiegato che il valore delle papp-a preso separatamente non vuole dire nulla è un marker utilizzato solo per il bi test e quindi va considerato assime con la TN e le freebhcg.Dall'ecografia effettuata ieri (14+6) sembra che tutto sta procedendo bene.
Se non la disturbo tornerò a raccontare i risultati della morfologica prevista per gennaio.
La ringrazio moltissimo di nuovo.
Amenorrea

L'amenorrea consiste nell'assenza del ciclo mestruale. Può essere primaria o secondaria e può essere determinata da cause di vario tipo: vediamo quali.

Leggi tutto