Analisi pre gravidanza

Lei sa che i globuli rossi contengono una speciale sostanza chiamata "emoglobina", responsabile del trasporto dell'ossigeno captato dai polmoni con l'aria inspirata, per la cessione ai tessuti dell'organismo per il loro metabolismo.
Ogni molecola di emoglobina è formata da un gruppo "eme", non proteico, comprendente un atomo di Ferro e quattro proteine globulari (catene) conglobate fra loro in una specifica struttura tridimensionale caratteristica. La percentuale relativa sul piano costitutivo delle 4 catene, ne stabilisce la tipologia definitiva. Così l'emoglobina dell'adulto (HbA), è costituita da due coppie di catene, denominate α (alfa) e ß (beta);
in più bassa percentuale si trova l'HbA2, costituita da due catene α e due catene δ (delta) e l'HbF, o emoglobina fetale, costituita da due catene α e due catene γ (gamma), che costituisce l'emoglobina predominante nella vita fetale e che diminuisce progressivamente nell'adulto a partire dai primi sei mesi di vita extrauterina.
Grazie ad un esame specifico, denominato "elettroforesi dell'emoglobina", basato sulla possibilità di separare/individuare le 4 catene, si possono individuare le percentuali relative delle singole forme di emoglobina che devono essere presenti in relazioni definite.
la perdita di queste relazioni percentuali indica la presenza di patologie specifiche indicate col termine generico di "anomalie del gruppo eme".Alcune di queste sono su base genetica o ereditaria e se ne distinguono due forme predominanti per frequenza: le Talassemie e le Emoglobinopatie.

Le TALASSIEMIE sono causate da una anomalia genetica che impedisce la normale sintesi delle catene α (α-talassemia) o delle catene ß (ß-talassemia).
L'informazione genetica per le catene α è contenuta in 4 geni. Quando l'α-talassemia si distingue per le anomalie di tutti e quattro i geni per la codifica delle catene alfa, la condizione è mortale già in utero; quando i geni mutati sono tre, si ha la presenza di una emoglobina formata da complessi di 4 catene ß chiamata HbH, accompagnata da anemia emolitica ed alterazioni di organi quali milza, fegato ecc. Quando le anomalie riguardano 2 catene alfa si parla di tratto talassemico alfa con presenza di anemia, globuli rossi di volume ridotto, ma con percentuali di HbA2 e HbF di solito normali; quando si altera un solo gene, si verifica una condizione indistinguibile dalla normalità, anche se è possibile la trasmissione della mutazione ai figli, senza conseguenze neanche per loro.
L'informazione genetica per le catene ß è contenuta in 2 geni: se l'alterazione è di entrambi i geni (forma omozigote), si verifica la ß-talassemia major o morbo di Cooley (condizione di anemia emolitica molto grave fin dalla nascita con necessità di continue trasfusioni e lesioni ossee oltre che di organi quali milza, fegato, reni ecc.); se l'alterazione interessa un solo gene (forma eterozigote), il difetto viene definito "ß-talassemia minor" o tratto talassemico con per lo più assenza di sintomi indicativi di anemia, anche perchè, per un effetto di compenso, i globuli rossi sono in numero maggiore del normale anche se di volume ridotto - da cui il termine di microcitemia - e poveri di emoglobina sia singolarmente sia in percentuale.
Nella ß-talassemia, sia major che minor, si osserva un aumento variabile della percentuale sia di HbA2 che di HbF.
Per brevità ometto di parlare delle EMOGLOBINOPATIE.
Pertanto sua moglie potrebbe essere portatrice di beta-talassemia, da chiarire se nella forma completa o minore. Credo verosimile quest'ultima ipotesi dato che, come Le scrivevo, la Beta-talassemia Major avrebbe comportato per la Signora già un carico notevole di problemi dei quali Lei sarebbe sicuramente a conoscenza.
In questi casi, sarebbe bene eseguire Lei una foresi dell'emoglobina per conoscere se vi fosse uno stato di tratto talassemico Beta anche nel Suo caso.


Saluti

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

Egregio Dottore, anzitutto grazie infinite per la risposta.
Mia moglie non ha mai avuto nessun tipo di problema riguardo cio', so che, in Thailandia (paese di origine di mia moglie) la talassemia è una malattia molto diffusa. Quindi è il caso di fare un'analisi piu' approfondita riguardo l'anomalia dell' 'HbA2, e contemporaneamente fare un indagine su di me (marito) considerato che sono siciliano e potrei essere portatore di anemia mediterranea?
Continuo poi a non capire, perchè l'analista mi disse che, mia moglie essendo del sud est asiatico questo valore non era preoccupante rispetto ad un caucasico.
Distinti saluti

Non so cosa volesse dire il suo analista. Sua moglie è affetta probabilmente da beta talassemia. Dovrà fare dei controlli specifici. Lei farà bene ad eseguire la foresi dell'emoglobina così da evidenziare il suo specifico stato al riguardo, utile per eventuali e future gravidanze.


Saluti.

Egregio Dottore, proprio in previsione di una futura gravidanza ho eseguito l'emoglobinaforesi, riportando i seguenti valori:

HbF 0.00%
HbA2 2.90 %
Hb1c 5.00 %

Per una futura gravidanza, considerando che mia moglie ha un HbA2 al 33,10 %, il nascituro potrebbe essere affetto da Talassemia?