Utente 477XXX
Buongiorno,

Sono alla mia prima gravidanza e ho 30 anni. Sono alla 19esima settimana.
Vivo in Francia, quindi mi scuso se alcuni termini legati alla gravidanza in italiano non li conosco, o se ci sono prassi diverse.
Il mio ginecologo mi ha consigliato di fare da subito, oltre al tri-test (che secondo lui è inaffidabile) anche quella che qui viene chiamata DPNI (diagnosi prenatale non invasiva che analizza il DNA del feto) per le trisomie 13, 18 e 21. Mi ha detto che in caso di DPNI negativa si sarebbe potuta evitare l’amniocentesi con le relative possibili complicazioni, quindi ho seguito il suo consiglio.
Ieri mi ha comunicato i risultati di entrambi le analisi: tri-test positivo per trisomia 21 (1/25) e DPNI negativa.

Siccome la probabilità di trisomia data dal tri-test é davvero molto alta, e la DPNI per quando ci azzecchi quasi sempre è sicura “solo” al 99%, il mio ginecologo stesso mi ha detto di trovarsi in un dilemma se consigliarmi o meno di fare l’amniocentesi. Dice che se dovessi finire per partorire un bambino Down, non si sentirebbe a posto con la coscienza. Capisco il discorso a maggior ragione perché qui in Francia quasi nessuna porta a termine la gravidanza in caso di trisomia (non lo sapevo, ma l’ho scoperto parlandone col ginecologo e cercando statistiche online : lui era allibito quando ho detto che avrei dovuto decidere se tenerlo o meno in caso di esito positivo dell’amniocentesi). La settimana prossima ho l’ecografia morfologica e il ginecologo mi ha rassicurata dicendomi che misurerà tutti i parametri possibili che possano portare a sospettare o a escludere la trisomia, e che poi penseremo all’eventuale amniocentesi.

E’ inutile dire che sono angosciata e che mi sembra che qualunque scelta faccia sarà sempre quella sbagliata: se non faccio l’amniocentesi, magari il bimbo nasce malato: ammetto -ma qui forse dovrei parlare con uno psichiatra e non con un ginecologo- che piu’ di tutto mi pesa il fatto che sarei giudicata come una pazza/bigotta che ha tenuto un bambino Down o come un’ignorante che non ha fatto sufficienti accertamenti. Senza contare che, in un paese dove quasi tutti vengono abortiti, ce ne sono pochissimi e le sue speranze di integrazione e di una vita sociale “normale” sarebbero nulle. Se faccio l’amniocentesi, magari mi causa un aborto spontaneo. Questo bambino è stato cercato ed è arrivato in fretta, ma non so se 30 anni (quasi 31 per la verità) mi posso permettere di rischiare un aborto e poi di riprovare dopo un po’ con calma, insomma magari un altro bambino non arriverà mai. E ovviamente inutile aggiungere che, di fronte a un risultato positivo dell’amniocentesi, dovrei prendere una scelta davvero difficile, seppur d’istinto propenda per tenere il bambino in ogni caso.

Mi piacerebbe avere il parere di un altro medico su tutto questo e soprattutto sul lato statistico e sull’attendibilità di questi test.

Grazie in anticipo a chi mi risponderà

[#1] dopo  
409935

Cancellato nel 2018
Come più volte detto alle mie pazienti quando si sceglie di fare un test di screening non invasivo prenatale, se ne deve fare solo uno e uno solamente ! e possibilmente il più preciso .
Altrimenti si creano situazioni simili alla sua.
Fatta questa premessa ritengo doveroso far osservare che, a mio giudizio, il tri test oggi non andrebbe più eseguito perché assai poco preciso, tardivo e superato dai nuovi e nuovissimi test che indagano direttamente sul DNA fetale presente nel sangue materno.
E veniamo ai numeri : il tri test non è molto sincero : ogni 63 tri test positivi solo uno sara realmente affetto realmente da Sindrome di Down.
In pratica con il tri test si fanno moltissime amniocentesi rischiose ed inutili.
Il test sul DNA che lei ha effettuato ha una percentuale di falsi negativi quasi assoluta meno dello 0,01 percento il che significa che 1 test su 10000 potrebbe, ma non è detto, dare una risposta falsamente rassicurante .
Ovviamente tutti questi test sono solo test predittivi sono ancora test statistici e non sostituiscono l amniocentesi.
Tenga presente tutto ciò e faccia la sua scelta. Nessun medico può scegliere al suo posto,
Dr. Floriano Petrone Chirurgo Ginecologo, Centro Medico Iknos, Milano 347 8330868

[#2] dopo  
Utente 477XXX

Grazie mille! Certo so che la scelta sarà solo mia, ma avere dei dati statistici aiuta e tranquillizza. Mi spiace aver fatto il tri-test che mi ha generato solo grandi ansie.
Buona giornata