Utente
Gentili medici,
sono uno studente di medicina e traduttore scientifico per prestigiosi volumi accademici. Non sono pertanto digiuno di clinica ma questo, talvolta, può non essere un fatto positivo. Sono spaventato dai sintomi che rilevo su me stesso e anche da quelli che rilevo sugli amici e i famigliari. Ma in questo caso ho paura che il mio dubbio possa essere fondato e vi prego di leggere con attenzione quanto indicherò di seguito.
Mio padre ha 63 anni, lievemente in sovrappeso, iperteso (in terapia), anamnesi negativa per patologie neurologiche pregresse o famigliari. Per oltre 30 anni ha lavorato come operaio in una ditta di trasporti, costretto a sollevare carichi pesanti manualmente e a contatto con numerose "bolle di viaggio" stampate tramite strumenti che certamente potevano diffondere metalli pesanti tramite le inchiostrature.
Da due mesi compare dolore acuto in sede lombo sacrale cui segue l'esecuzione di una RMN del segmento di rachide interessato, il cui esito è il seguente: "esame eseguito con sequenze e piani di scansioni multipli senza mdc. Segno di spondilosi con lievi irregolarità delle limitanti somatiche contrapposte lungo l'intero tratto esaminato. Discopatie degenerative con ampie protrusioni discali in sede posteriore ad ampio raggio si apprezzano da L1 a S1 ove si osservano impronte sulla parete del sacco durale e sui forami di coniugazione. Concomita in L2-L3 una focalità erniaria parzialmente espulsa in sede mediana-paramediana destra. Midollo indenne"
All'esame obiettivo, si osserva una impressionante ipotrofia con flaccidità simmetrica del complesso della coscia e del polpaccio (gambe di cicogna) con ottundimento del riflesso achilleo e di quello patellare. Risulta per la verità una iporeflessia generalizzata. La marcia è fluida, benché a base allargata per via del dolore lombare. Nessun deficit di forza soggettivo o oggettivo. Il babinski mi sembra a volte palesemente negativo a volte dubbio. Il pz. riferisce a carico dei due arti inferiori e del muscolo deltoideo di un braccio rare fascicolazioni, mentre dolore e parestesie sono unicamente a carico dei primi e seguono il decorso dello sciatico.
Il peggioramento delle sue condizioni è stato repentino (ultimi due mesi) e concomitante alla comparsa del forte dolore in sede lombare per cui si è ricorso alla risonanza. Mi sembra tuttavia sia comparsa raucedine. Non disartria. Non chiara disfagia (adesso che sa che la disfagia mi preoccupa, probabilmente la apprezza senza che ve ne sia motivo).
Per recente precordialgia di ndd si effettuano rilievi ECG-grafici negativi sotto dolore e tre troponine consecutive seriate negative. Ematochimico nella norma se non per lieve leucocitosi neutrofila (11.000 bianchi, 8,2% di neutrofili), MCV 97 femtolitri, MCH 34 picogrammi, RDW-SD 45,4 femtolitri.
Il quadro di ipotrofia, iporeflessia e parestesie degli arti inferiori è compatibile con le espulsioni discali? O potrebbe esserci coinvolgimento del primo motoneurone?
Grazie.







[#1]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Collega,

il quadro da te descritto può essere certamente compatibile con le alterazioni riscontrate a livello della colonna lombo-sacrale, ovviamente come informazione generale.
Per una valutazione corretta però s'impone una visita neurologica ed eventuali esami diagnostici che il collega potrebbe richiedere, per es. una EMG-ENG.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#2] dopo  
Utente
Gentile dottore,
la ringrazio molto per la sua celere risposta. Invero il paziente verrà ricoverato domani in un reparto di neurologia per procedere a tutti gli accertamenti. Se il quadro si fosse limitato ad ipotrofia-iporeflessia-flaccidità degli arti inferiori, probabilmente anche io avrei seguito la massima del rasoio di occam e avrei detto "con quel quadro lombo-sacrale, il problema è PROBABILMENTE ad esso associato".

Tuttavia, la sintomatologia craniale alla zona lombosacrale mi spaventa e mi costringe a inserire la sla nella mia (certo imprecisa e non ancora sufficientemente esperta) diagnosi differenziale.

La raucedine è un dato oggettivo ed è diventata cronica. La disfagia mi sembra invece chiaramente psicosomatica, giacché è comparsa dieci secondi dopo averla "messa sul piatto" come una delle possibili manifestazioni.

Lei non può certo visitare il paziente e quanto si discute su questo portale è spesso mera speculazione, per quanto possa certo avere carattere orientativo.

In base all'anamnesi che le ho riferito, da neurologo quale lei è, cosa inserirebbe nella differenziale?

Una neuropatia carenziale? Un qualche quadro neurodegenerativo? I criteri per la sla (originali e rivisti) sono complessissimi e mi ci districo con una certa goffaggine.

Mi rendo conto che lei non possa fornire diagnosi, e non è certo quello che le sto chiedendo, ma lei, in tutta sincerità, a cosa penserebbe tra i vari quadri compatibili?

La ringrazio molto, e spero lei abbia compreso il puro significato "euristico e speculativo" della mia domanda.

Con estrema cordialità.

[#3]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Collega,

capisci bene che in un servizio di informazione pubblica, con i soli elementi a disposizione, non è possibile sbilanciarsi in diagnosi differenziali complesse come potrebbe essere il caso in questione. Al momento infatti le ipotesi diagnostiche potrebbero essere diverse per entità e prognosi.
Certo che capirai, ti saluto cordialmente.

Buona giornata
Dr. Antonio Ferraloro

[#4] dopo  
Utente
Gentile specialista,
torno con una mia nuova dopo il ricovero di mio padre in un reparto di neurologia.
Visto il limitato numero di caratteri mi vedo costretto alla massima sintesi.

Ematochimico-emocromocitometrico nella norma se non per: alpha-2 11,9% (7,1, 11,8); Glucosio 124; fosforo 0,82 (limite inferiore 0,87); vitamina B12 159 pg (lim. inferiore 211); quasi 11.000 WBC; emoglobina 16,7 g/dL; lieve macroglobulinemia, lieve neutrofilia. Cortisolo normale. CPK, AFP, CA 19-9 e CEA nella norma. ACTH nella norma.

ECG: nella norma.

RMN rachide in toto ed encefalo: Nella norma parenchima cerebrale, sistema ventricolare, fossa cranica posteriore. Segni di discopatia cervicale più evidenti in C5-C6 con iniziale minima componente erniaria sottolegamentosa mediana-paramediana; reperto analogo C6-C7, C4-C5, con associata relativa osteofitosi. Osteofitosi anteriore diffusa a fiamma nel tratto dorsale con segni di discopatia e modeste protrusioni D2-D3 e D1-D2. Nella norma canale midollare, giunzione cranio-cervicale. Segni invariati in zona lombare rispetto alla precedente RMN di cui già le segnalavo i risultati.

Torace: negativo se non per segni di spondilosi del rachide dorsale.

Valutazione psicometrica-psichiatrica: paziente ansioso, con ansia reattiva ben gestita senza alterazioni delle funzioni cognitive, attentive ecc.

EEG: normale

Valutazione logopedica: non disartria né disfagia.

EMG aa. ii.: non segni di neuropatia motoria né sensitiva delle fibre di medio e grosso calibro.All'esame ad ago, parzialmente ostacolato dall'impossibilità di attivazione volontaria sub-massimale, non segni di sofferenza neurogena-miopatica in atto.

EGDS: in refertazione. In linea generale, segni di reflusso gastroesofageo e gastrite di grado moderato.

La diagnosi di dimissione si è limitata a sottolineare lo stato ansioso del paziente (come da sintomi psicosomatici/conversivi) e il deficit di vitamina b12 (per cui è stata fatta integrazione parenterale durante il ricovero e ora per os al domicilio, insieme a folati.

Benché la maggior parte di quanto le ho indicato è certamente rassicurante, mio padre continua ad avere forte dolore lombare durante la stazione eretta o quando resta lungamente seduto e continuano ad esservi minime fascicolazioni e parestesie agli aa ii durante la notte. Perdurano le sudorazioni notturne.

Un caro amico, specializzando in neurochirurgia, ha studiato attentamente il caso e ha sentenziato che, secondo lui, non paiono esservi elementi obiettivi neurologici/neurochirurgici che sostengano la sua sintomatologia, e consiglia di rivolgersi ad un ematologo per accertamenti su quel versante.

Quanto invece lei si sente di affermare sulla base del riassunto (sia pure dettagliato) della sua documentazione di dimissione, a cosa le fa pensare? A una associazione tra la carenza vitaminica e le protrusioni discali? Potrebbe davvero trattarsi solo di una sintomatologia muscolo-scheletrica, o sarebbe indicato un approfondimento di natura diversa, ipotizzando qualcosa di sistemico?

Ogni riflessione o parere orientate è ben gradito.
Mi permetta di ringraziarla anticipatamente per la sua sempre cortese gentilezza.

[#5] dopo  
Utente
Ho dimenticato di segnalarle anche l'esecuzione di una ecografia dell'addome completo con esiti sovrapponibili a quelli della precedente, che le avevo già trascritto. Cordialmente.

[#6]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

la sintomatologia dolorosa lombare, come Le dicevo, è compatibile e ampiamente giustificata dalle alterazioni riscontrate a livello della colonna lombare. L'esito negativo dell'EMG arti inferiori non esclude del tutto questa ipotesi. Non da escludere totalmente un dolore di tipo psicosomatico frequente a livello lombare ma intuitivamente, quindi senza alcuna pretesa diagnostica, quest'ultima ipotesi sembra, e sottolineo sembra, meno probabile.
Non sappiamo però i riscontri dell'esame neurologico a questo livello (punti dolenti, Lasègue, riflessi, sensibilità ecc..).
Non è stato prescritto nessun farmaco agente sul dolore neuropatico considerato che questi ultimi hanno una loro azione anche a livello psichico?
Anche un approfondimento ematologico sarebbe utile.

Cordialmente

Dr. Antonio Ferraloro

[#7] dopo  
Utente
Lei dice: "L'esito negativo dell'EMG arti inferiori non esclude del tutto questa ipotesi." a quale ipotesi si riferisce? Lasegue negativo, sensibilità tattile e dolorifica conservata, riflessi rotulei lievemente ottusi, come quelli achillei. Invero hanno prescritto solo un breve ciclo di basse dosi di benzodiazepine, già interrotto.

[#8]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Mi riferivo alla lombalgia causata dalle alterazioni riscontrate a livello lombare.
Con gli ulteriori elementi relativi alla visita neurologica questa ipotesi è meno probabile ma non impossibile.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#9] dopo  
Utente
Allo stato attuale delle cose, gentile Dr. Ferraloro, lei che tipo di approfondimenti consiglierebbe?

Certamente un monitoraggio dell'ipovitaminosi in trattamento, che pare l'unico dato obiettivo insieme alle alterazioni riscontrate a livello del rachide. Ma cosa altro?

Il medico di medicina generale sembra essersene lavato le mani, come a dire "sta così, sia pure ancora così".

Ma io non ci vedo chiaro, e non ho ritenuto professionale questo atteggiamento. Devo necessariamente farmi carico io, autonomamente, delle condizioni di mio padre, affinché si possa giungere ad una definizione ancor più precisa della diagnosi e si possa migliorare la sua qualità di vita.

Dovendo scegliere uno specialista (e si dice, più o meno erroneamente, che scelto lo specialista si è scelta la diagnosi) lei su quale fronte si focalizzerebbe e tramite quali approfondimenti strumentali/di laboratorio che non siano stati effettuati durante il ricovero o che si debbano a suo giudizio ripetere?

La ringrazio ancora moltissimo.

[#10]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gli esami finora effettuati mi sembrano sufficienti, veda il decorso della sintomatologia e poi si vedrà come procedere.
Allo stato attuale lo specialista di riferimento sembrerebbe il neurologo, senza tralasciare, come Le è stato consigliato, un approfondimento ematologico.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro