Diplopia e miatenia sieronegativa
Buonasera,
sono una donna di 56 anni. Negli anni 90 ho accusato i primi episodi di diplopia. Nel 2004 la diplopia è diventata costante la sera con eliminazione alla "chiusura palpebre"
In età pediatrica ho fatto una cura con penicillina per dolora osteo-articolari in cui risultava VES elevata - > diagnosi non precisata
Nel 2005 sono in cura con Deltacortene per diagnosi di Miastenia gravis oculare e ho effettuato i seguenti esami:
- dosaggio AchRab e anti-Musk: negativo
- RMN encefalo senza m.d.c: negativa
- RMN torace-mediastino: assenza di iperplasia timo
Dopo 13 anni di assunzione di deltacortene, prima a 50 mg e ad oggi 12,5 mg, continuo ad avere episodi di diplopia, in più mi è stata diagnosticata tiroidite di Hashimoto e sono comparsi tremori, ritenuti essenziali, arti superiori. Esami eseguiti:
- Ultimo controllo neurologico miastenica: lieve ipostenia dei muscoli orbicolari delle palpebre bilaterlamente. Deficit retto esterno e superiore di dx con diplopia nello sguardo verso l'alto e verso dx. No ptosi palpebrale. Non segni bulbari. Posizione Mingazzini arti superiori per 2 min. e arti inf. 60 sec. Tono muscolare nella norma. Prova indice-naso: correttamente eseguita.Lieve tremore a sinistra a riposo.
- DAT-SCAN: negativa
-Test di Hess: si osserva modesta PAC con testa inclinata su spalla dx e lieve asimmettria palpebrale OS > OD. Riflessi corneali in P.P. apparentemente simmetrici
Cover test pl-pv exoforia, lieve S-D
MOE apparenetemente regolare, modeto deficit di elevazione Odx
diplopia in PP riferita solo con vetro rosso pl e pv nello sguardo in alto e a destra
Non si osserva esauribilità palpebrale, segno di Cogan: assente, No retrazione palpebrale
Mi sembra che i tremori siano peggiorati e la cura con cortisone sta evidenziando gli effetti collaterali senza beneficio per la diplopia.
Ringrazio anticipatamente.
sono una donna di 56 anni. Negli anni 90 ho accusato i primi episodi di diplopia. Nel 2004 la diplopia è diventata costante la sera con eliminazione alla "chiusura palpebre"
In età pediatrica ho fatto una cura con penicillina per dolora osteo-articolari in cui risultava VES elevata - > diagnosi non precisata
Nel 2005 sono in cura con Deltacortene per diagnosi di Miastenia gravis oculare e ho effettuato i seguenti esami:
- dosaggio AchRab e anti-Musk: negativo
- RMN encefalo senza m.d.c: negativa
- RMN torace-mediastino: assenza di iperplasia timo
Dopo 13 anni di assunzione di deltacortene, prima a 50 mg e ad oggi 12,5 mg, continuo ad avere episodi di diplopia, in più mi è stata diagnosticata tiroidite di Hashimoto e sono comparsi tremori, ritenuti essenziali, arti superiori. Esami eseguiti:
- Ultimo controllo neurologico miastenica: lieve ipostenia dei muscoli orbicolari delle palpebre bilaterlamente. Deficit retto esterno e superiore di dx con diplopia nello sguardo verso l'alto e verso dx. No ptosi palpebrale. Non segni bulbari. Posizione Mingazzini arti superiori per 2 min. e arti inf. 60 sec. Tono muscolare nella norma. Prova indice-naso: correttamente eseguita.Lieve tremore a sinistra a riposo.
- DAT-SCAN: negativa
-Test di Hess: si osserva modesta PAC con testa inclinata su spalla dx e lieve asimmettria palpebrale OS > OD. Riflessi corneali in P.P. apparentemente simmetrici
Cover test pl-pv exoforia, lieve S-D
MOE apparenetemente regolare, modeto deficit di elevazione Odx
diplopia in PP riferita solo con vetro rosso pl e pv nello sguardo in alto e a destra
Non si osserva esauribilità palpebrale, segno di Cogan: assente, No retrazione palpebrale
Mi sembra che i tremori siano peggiorati e la cura con cortisone sta evidenziando gli effetti collaterali senza beneficio per la diplopia.
Ringrazio anticipatamente.
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.7k 361
Gentile Utente,
sembra alquanto strana la situazione clinica da lei descritta e che le è stata diagnosticata come miastenia gravis oculare.
Va premesso che il test per la ricerca degli anticorpi diretti contro il recettore nicotinico dell'acetilcolina (AChR), che ha una sensibilità dell'80-96% nella miastenia generalizzata, tuttavia nella miastenia limitata ai muscoli oculari (miastenia oculare) il test può essere negativo fino nel 50% dei casi.
Ma è inconsueto che sia anche negativo il test per la presenza di anticorpi diretti contro il recettore chinasico muscolo-specifico, MuSK.
Mi domando se sia stata sottoposta al test all'edrofonio cloruro (mediante la somministrazione endovenosa di edrofonio cloruro o Tensilon) e se abbia eseguito l'elettromiografia a singola fibra (SF-EMG).
La miastenia è trattata con farmaci immunosoppressori e questo giustifica l'utilizzo della terapia corticosteroidea che sta eseguendo da anni, ma è mai stata trattata con farmaci anticolinesterasici quali il bromuro di piridostigmina (Mestinon)?
Cordialmente
sembra alquanto strana la situazione clinica da lei descritta e che le è stata diagnosticata come miastenia gravis oculare.
Va premesso che il test per la ricerca degli anticorpi diretti contro il recettore nicotinico dell'acetilcolina (AChR), che ha una sensibilità dell'80-96% nella miastenia generalizzata, tuttavia nella miastenia limitata ai muscoli oculari (miastenia oculare) il test può essere negativo fino nel 50% dei casi.
Ma è inconsueto che sia anche negativo il test per la presenza di anticorpi diretti contro il recettore chinasico muscolo-specifico, MuSK.
Mi domando se sia stata sottoposta al test all'edrofonio cloruro (mediante la somministrazione endovenosa di edrofonio cloruro o Tensilon) e se abbia eseguito l'elettromiografia a singola fibra (SF-EMG).
La miastenia è trattata con farmaci immunosoppressori e questo giustifica l'utilizzo della terapia corticosteroidea che sta eseguendo da anni, ma è mai stata trattata con farmaci anticolinesterasici quali il bromuro di piridostigmina (Mestinon)?
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
https://neurochirurgomaurocolangelo.it/
Utente
Buongiorno Dottore,
grazie per la celere risposta.
Per quanto riguarda i 2 test da lei indicati non sono mai stati eseguiti.
per quanto rigurada la terapia ho assunto Mestinon e Cortisone dal 2005 a 2012.
Nel periodo:
- 2012-2013 nessuna terapia,
- 2014-2016 Cortisone a 25 e Mestinon (eliminato nel 2016)
- 2016-2017: solo cortisone ho provato a ridurlo fino a 2,5 e i disturbi sono leggermete auementati
Attualmente sono in cura sono con deltacortene a 12,5 e presento ancora episodi di diplopia serale e sottostress e i tremori si sono accentuati
sono "disperata" non so più che esami effettuare
La ringrazio
grazie per la celere risposta.
Per quanto riguarda i 2 test da lei indicati non sono mai stati eseguiti.
per quanto rigurada la terapia ho assunto Mestinon e Cortisone dal 2005 a 2012.
Nel periodo:
- 2012-2013 nessuna terapia,
- 2014-2016 Cortisone a 25 e Mestinon (eliminato nel 2016)
- 2016-2017: solo cortisone ho provato a ridurlo fino a 2,5 e i disturbi sono leggermete auementati
Attualmente sono in cura sono con deltacortene a 12,5 e presento ancora episodi di diplopia serale e sottostress e i tremori si sono accentuati
sono "disperata" non so più che esami effettuare
La ringrazio
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 4.3k visite dal 27/08/2018.
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