Fibrosi cistica

Maschio, 41 anni: ...... 2 mie) come portatori sani; una delle mie mutazioni e' quella relativa al gene CFTR, c. 1520_1522del (p. Phe508del). Dal momento che la mutazione e' associata a fibrosi cistica volevo capire se potevamo stare tranquilli o ci e' consigliato di fare altri esami (amniocentesi, etc). Da quanto ho potuto capire nei limiti della mia ignoranza in materia ......

...... il bambino nasca malato, due su quattro (50%) che egli stesso sia un portatore sano. Qual è l'aspettativa di vita? Oggi, l'aspettativa media di vita di una persona affetta da fibrosi cistica supera anche i 40 anni (numero che varia però da paese a paese anche a causa di fattori climatici e ambientali, oltre che dalla qualità di vita del malato). Si ......

Femmina, 47 anni: ...effettuato un test genetico approfondito (ai fini di effettuare una fecondazione assistita) ed è emerso che sono portatore sano di 3 patologie: Fenilchetonuria, Fibrosi cistica e Paraplegia spastica di tipo 7. Potrebbe essere utile, per la mia salute futura e a scopo preventivo, effettuare delle visite o un consulto con qualche specialista? Se si ......

Femmina, 31 anni: ...... malattia. Allo stesso modo, per valutare il rischio di malattia nel suo bimbo sarebbe opportuno effettuare il test anche su suo marito, infatti il rischio di trasmettere la fibrosi cistica non è mai un rischio personale, ma un rischio di coppia., Ho effettuato la visita da un genetista e mi ha consigliato di chiedere la mutazione specifica di mio ......

Femmina, 33 anni: ...... mentre lui oligoteratospermico con ben tre spermiogrammi disastrosi tutti e tre rasenti al 0%. Giorni fa abbiamo ricevuto l'esito dei primi esami da fare della lista vale a dire fibrosi cistica e cariotipo e a differenza di me, per lui le cose non vanno affatto bene, Le faccio il punto della situazione...questo è ciò che c'è scritto nell'esito per ......

Femmina, 36 anni: ...... me è risultato: Assenza delle varianti patogenetiche indagate. Variante IVS8: 5T/7T La variante 5T si trova in CIS con il tratto 12TG. Il mio compagno: portatore sano di Fibrosi Cistica con genotipo c. [489+3A>G]; [489+3A=] Ci hanno comunicato di non poter procedere con la PMA con genetica preimpianto. Mi saprebbe dire il perché? Quanto probabilit ......

Femmina, 44 anni: ...... non avesse previsto un esame così importante ne' per me ne' per mio marito. Ho contattato la ginecologa che mi segue e mi ha risposto che l 'esame per la fibrosi cistica e' importante solo se ci sono casi in famiglia, per cui non me l'ha inserito neanche nell'amniocentesi che effettuerò tra 10 giorni. Sono molto perplessa... Lei cosa ne pensa? Cosa ......

Femmina, 64 anni: ...... momento è stata smentita la diagnosi ma resta la mancanza di respiro. Mio cugino ha un figlio affetto da fibrosi cistica e mia cognata ne ha persi due (una bimba di otto mesi e una ragazza di diciannove anni) per fibrosi cistica. Mi chiedo se un portatore sano di questa terribile malattia possa contrarre piu' facilmente malattie polmonari o se sia ......

Maschio, 40 anni: ...... siate così gentili da rispondere posso fornire, se a conoscenza, ulteriori dati mancanti. Saluti da quanto scrive, non ho motivo di credere che la diagnosi di fibrosi cistica sia errata. In questo momento è difficile prevedere il livello di gravità, che comunque, sulla base dei dati presenti per la seconda mutazione (T338I), sembra essere lieve ......

Maschio, 39 anni: ...... a suo figlio solo il 50% del suo patrimonio genetico, e nel 50% che ha trasmesso è contenuta la mutazione Df508. Il rischio (minimo) che il bimbo possa avere la fibrosi cistica deriva dalla possibilità che la sua compagna sia portatrice sana di una mutazione rara., Gentile dott.ssa, Crede in ogni caso che, per me, sia il caso di sottopormi ad ......

Femmina, 31 anni: ...... polimorfica dell introne 8 ha evidenziato la presenza in eterozigosi dell allele TG (12) T (5) che in associazione con altre varianti potrebbe causare forse atipiche di fibrosi cistica. Si consiglia consulenza genetica Secondo lei c'è possibilità di avere un figlio ( siamo seguiti x una fivet) e se rimanessi incinta il figlio sarà sano? Noemi le ......

Femmina, 36 anni: ...... prima di intraprendere il cammino di una gravidanza (la prima per entrambi). MIEI ESITI DEL 20/01/2009 ANNI 35 - Test per l’identificazione del Gene della Fibrosi Cistica (FC) – metodo utilizzato RDB(reverse dot blot) 66 Mutazioni analizzate. Esito: Nessuna mutazione riscontrata tra quelle sopra indicate. L’esito negativo del test non esclude la ......

Femmina, 33 anni: ...... C>T) in eterozigosi, genotipo IVS8 Poly T: 7T/7T. Il campione in esame presenta la.mutazione R117C in eterozigosi a livello dell'esone 4 del gene della fibrosi cistica (CFTR). Potreste spiegarmi cosa significa, posso star tranquilla? Comunque ci hanno detto di approfondire e parlarne con un genetista e lo faremo, ma nel frattempo potreste aiutarmi ......

Maschio, 39 anni: ...... (ostruzione dotti deferenti?agenesia?) o a "semplici" infezioni batteriche. per l'aiuto. l'agenesia dei dotti deferenti causata da forme atipiche di fibrosi cistica è una condizione che generalmente non si modifica nel tempo. Nel suo caso attribuirei questi valori altalenanti ad altre cause (di competenza andrologica), ad ogni modo un controllo ......

Femmina, 39 anni: ...... Può essere che il cariotipo sia negativo e invece la bambina abbia preso la fibrosi cistica? L'analisi del cariotipo non permette di escludere che la bambina abbia ereditato la fibrosi cistica, motivo per cui deve attendere i risultati specifici della fibrosi cistica. Riguardo le condizioni che è possibile indagare con gli esami che ha eseguito (le ......