Cardiomiopatia ipertrofica familiare

Gentili dottori,

Mia madre (57 anni) è affetta da cardiomiopatia ipertrofica scoperta quando aveva poco più di 30 anni.
Recentemente, dopo due ablazioni e l’installazione di un defibrillatore sottocutaneo, si è sottoposta a un test genetico in cui è risultata positiva per una mutazione sul gene MYH7.


Nessun altro in famiglia sembra essere affetto, seppur nessuno si sia sottoposto ad esami genetici, solo ecocardiogrammi.


Io in particolare ho effettuato la prima visita (elettrocardiogramma ed ecocardiogramma) quando mia madre aveva scoperto la sua patologia (avevo circa una decina di anni) e successivamente a 27 anni, nel 2020.
Finora non mi è stato riscontrato nessun ispessimento.


Il cardiologo nella lettera ha detto che dovrò fare controlli ogni 5 anni a meno che non deciderò di sottopormi al test genetico con risultato negativo.


Vedendo altri consulti sul sito, sono confusa in merito all insorgenza di questa patologia: è possibile che si sviluppi a qualsiasi età o solo in infanzia/adolescenza?


Come mai ci sono opinioni così differenti in merito allo sviluppo della cardiomiopatia ipertrofica?
Posso stare tranquilla o devo continuare a sottopormi a visite ogni 5 anni?


Vivendo in Inghilterra è molto complicato parlare direttamente con uno specialista, per cui mi rivolgo a voi, grazie in anticipo.


Grazie mille