Utente 177XXX
Buongiorno
a seguito di accertamenti per poliabortività, dall'estrazione del DNA è emersa una mutazione MTHFR C677T omozigote. Ho immediatamente presto l'acido folico (multifolico) e dopo circa 3 settimane ho effettuato il dosaggio dell'omocisteina risultata nella norma (cioè a 11). Successivamente ho fatto una visita ematologica e mi è stata prescritta folina 3 volte a settimana e, in caso di gravidanza, eparina per tutti i 9 mesi e i successivi 2.
Ora mi chiedevo se non fosse necessario anche fare ulteriori indagini per verificare se nel corso degli anni ci siano stati danni magari asintomatici.
Gentilmente potreste dirmi in questi casi come si deve procedere correttamente. Basta solo l'assunzione di acido folico a vita senza altri accertamenti?
Grazie

[#1]  
Dr. Arduino Baraldi

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Nò, credo che sia stata consigliata in ottimo modo. Tenga conto che l'eparina che dovesse assumere in una futura gravidanza è soltanto a scopo precauzionale e preventivo, non perchè sussistano patologie; stia tranquilla
Un saluto

A. Baraldi

[#2] dopo  
Utente 177XXX

Grazie dottore, per la cortese e sollecita risposta.
Per la terapia in caso di gravidanza sono abbastanza tranquilla, perchè ho capito che esiste una soluzione "preventiva".
Ma mi chiedevo piuttosto se il fatto di avere questa mutazione potesse arrecare danni anche sotto altri aspetti (per esempio a livello circolatorio) e se magari è il caso di verificare che sia tutto a posto, non solo per ciò che riguarda la gravidanza. Leggevo infatti che chi è omozigote ha un rischio maggiore di andare incontro a trombosi, ischemia, ictus... è così? Bisogna sottoporsi per questo a check-up specifici? E i miei familiari è il caso che verifichino se anche loro presentano questo "difetto genetico"?
Grazie

[#3]  
Dr. Arduino Baraldi

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Guardi , Signora, sull'argomento si stà ancora dibattendo molto in ambito scientifico, perchè queste mutazioni non hanno valore di certezza ma possono soltanto indicare una ipotetica maggiore predisposizione a fatti trombotici ma dall'ipotesi alla realtà il passo è lungo. Lei faccia, se non l'ha già fatto, uno screening completo emocoagulativo, ma , poi, fatto questo, stia tranquilla
Un saluto

A. Baraldi

[#4] dopo  
Utente 177XXX

Gentile dottore, in effetti - se si riferisce a PT, PTT e fibrinogeno - lo screening emocoagulativo non l'ho fatto.
Parlerò col mio curante per vedere il da farsi.
Grazie di nuovo

[#5] dopo  
Utente 177XXX

Buongiorno, ho effettuato gli esami ematologici, ematochimici, immunometrici e l'emocromo e tutto è risultato essere nella norma, tranne:

Tempo di Protrombina 13.2 secondi (rif. 10.4-12.6)
Uricemia 2.1 mg (rif. 2.5-7.0)
Eosi 0.14 (10^3/uL) (rif. 0-0.8)
Baso 0.03 (10^3/uL) (rif. 0-0.2)
PCT 0.40 + (%) (rif. 0.19-0.38)

Cosa significa?

[#6]  
Dr. Arduino Baraldi

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Nessun problema, lo scostamento del PT è minimo e non significativo e anche per gli altri valori non ci sono problemi, stia tranquilla
Un saluto

A. Baraldi

[#7] dopo  
Utente 177XXX

Grazie e buon lavoro