Diagnosi talassemia minor
Gentili dottori, vi scrivo per avere informazioni circa la diagnosi di portatore sano di anemia mediterranea.
Da sempre infatti alcuni parametri delle analisi del sangue risultano anomali, con microcitosi + e anisocitosi +. Come esempio, vi trascrivo quelli delle ultime analisi effettuate:
Emoglobina 10.9
Volume medio 70
Contenuto medio di emoglobina 21.6
Concentrazione media di emoglobina 30.9
Gli altri parametri sono nella norma. In famiglia ci sono altri casi simili, ma nessun talassemico. Poiché di recente il ginecologo mi ha prescritto diverse analisi per altri motivi, ho approfittato per chiedergli di farmi effettuare quelle relative alla diagnosi di portatore di talassemia; questi sono i risultati:
Emoglobina A 97.9%
Emoglobina A2 1.8%
Emoglobina F 0.3/
Emoglobine anomale assenti
Visti i risultati, il ginecologo ha detto che c’è incongruenza tra i risultati delle due analisi, dato che un portatore sano di talassemia non può presentare quelle percentuali di emoglobine ed ha ipotizzato uno scambio di referti.
Questa sua ipotesi è anche avvallata dal fatto che, nel corso delle stesse analisi da lui prescritte, sono risultata omozigotica per la mutazione 677>C e anche per la variante allelica 4G/4G eppure i valori di omocisteina e gli altri parametri relativi alla coagulazione sono normali.
Il mio medico di base invece dice che sono sicuramente portatrice sana di talassemia.
Voi cosa ne pensate? Potrebbe esserci stato davvero uno scambio di referti, oppure i risultati delle analisi sono compatibili tra loro?
E infine quali sono i parametri da valutare per diagnosticare con certezza lo status di portatore sano di talassemia?
Da sempre infatti alcuni parametri delle analisi del sangue risultano anomali, con microcitosi + e anisocitosi +. Come esempio, vi trascrivo quelli delle ultime analisi effettuate:
Emoglobina 10.9
Volume medio 70
Contenuto medio di emoglobina 21.6
Concentrazione media di emoglobina 30.9
Gli altri parametri sono nella norma. In famiglia ci sono altri casi simili, ma nessun talassemico. Poiché di recente il ginecologo mi ha prescritto diverse analisi per altri motivi, ho approfittato per chiedergli di farmi effettuare quelle relative alla diagnosi di portatore di talassemia; questi sono i risultati:
Emoglobina A 97.9%
Emoglobina A2 1.8%
Emoglobina F 0.3/
Emoglobine anomale assenti
Visti i risultati, il ginecologo ha detto che c’è incongruenza tra i risultati delle due analisi, dato che un portatore sano di talassemia non può presentare quelle percentuali di emoglobine ed ha ipotizzato uno scambio di referti.
Questa sua ipotesi è anche avvallata dal fatto che, nel corso delle stesse analisi da lui prescritte, sono risultata omozigotica per la mutazione 677>C e anche per la variante allelica 4G/4G eppure i valori di omocisteina e gli altri parametri relativi alla coagulazione sono normali.
Il mio medico di base invece dice che sono sicuramente portatrice sana di talassemia.
Voi cosa ne pensate? Potrebbe esserci stato davvero uno scambio di referti, oppure i risultati delle analisi sono compatibili tra loro?
E infine quali sono i parametri da valutare per diagnosticare con certezza lo status di portatore sano di talassemia?
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Allergologo
Gentile utente,
non necessariamente esiste incongruenza tra la segnalazione di una lieve anemia microcitica e la normalità dell'elettroforesi delle emoglobine, dal momento che un'anemia microcitica può essere provocata anche da altri fattori, primo fra tutti la carenza di ferro.
In assenza di altri elementi questa potrebbe essere una possibile spiegazione, prima ancora di pensare ad un errore di laboratorio.
La valutazione dell'emocromo nella sua interezza e il confronto con i precedenti potrebbe fornire qualche informazione supplementare, ma altrettanto importanti sono le notizie cliniche (non solo di eventuali familiarità, ma anche riguardo le abitudini alimentari, il ciclo mestruale, l'eventuale presenza di altre perdite più o meno evidenti, ecc.) e certi parametri ematochimici che probabilmente non sono stati ancora considerati (es. ferritina, transferrina, sideremia; eventuali ulteriori se il quadro non fosse ancora chiaro).
Saluti,
non necessariamente esiste incongruenza tra la segnalazione di una lieve anemia microcitica e la normalità dell'elettroforesi delle emoglobine, dal momento che un'anemia microcitica può essere provocata anche da altri fattori, primo fra tutti la carenza di ferro.
In assenza di altri elementi questa potrebbe essere una possibile spiegazione, prima ancora di pensare ad un errore di laboratorio.
La valutazione dell'emocromo nella sua interezza e il confronto con i precedenti potrebbe fornire qualche informazione supplementare, ma altrettanto importanti sono le notizie cliniche (non solo di eventuali familiarità, ma anche riguardo le abitudini alimentari, il ciclo mestruale, l'eventuale presenza di altre perdite più o meno evidenti, ecc.) e certi parametri ematochimici che probabilmente non sono stati ancora considerati (es. ferritina, transferrina, sideremia; eventuali ulteriori se il quadro non fosse ancora chiaro).
Saluti,
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 4.3k visite dal 29/08/2013.
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