Mutazioni pai-1 4g/4g ,mutazione mthfr c677t omozigote e ana pos ,già 3 aborti
gentilissimo Dott. ho 40 anni, in seguito a 3 aborti tutti nel 1° trimestre seguiti da raschiamenti ,ho eseguito le seguenti analisi del sangue ,sa darmi un consiglio su cosa fare in caso di gravidanza se intraprendere una cura prima o durante la gravidanza ,ho già una bambina di 6 anni ,avuta senza nessun problema ,ho lavorato e fatto sport tutta la gravidanza fino al giorno del parto.
ESAMI SBALLATI:
PAI-1 4G/4G (Questo è sballato)
MUTAZIONE MTHFR C677T OMOZIGOTE (Questo è sballato)
ANTINUCLEARI POS.DIF. OMOG.1:40 (Questo è sballato)VALORI DI RIFERIM. NORMALI
P-PROTEINA S 46% (Questo è sballato) VALORI DI RIFERM. 60-118
EMOGLUBINA A2 3,4 % (Questo è sballato)VAL RIF. 1,8-3,2
RESISTENZE GLOB.OSMOTICHE
EMOLISI 5% NORMALE
EMOLISI 50% NORMALE
EMOLISI 95% 3,90% (Questo è sballato)VAL RIF. 3,0-3,5
QUESTI ESAMI TUTTI NORMALI:
Esame EMOCROMOCITOMETRICO ,ANTICORPI ANTITIREOGLOBULINA AC. ANTICENTROMERO,ANTI ENA, ANTIdsDNA,ANTICARDIOLIPINA IgG E IgM ,ANTI BETA2GLICOPROTEINA1,ANTIMICROSOMI , MTHFR A1298C,FV H1299R , FXIII V34L,FIBR 455G<A,MUTAZIONE FV (G1691A),MUTAZIONE PTH,PROTEINA C ,RESIST.PROTEINA C ATTIVA, ANTICOAGUL.TIPO LUPUS , TEST RAPIDO PER LUE ,ANTI TREPONEMA, IgA ANTI-TRANSGLUT.TEST, ANTI ENDOMISIO,ANTIC.ANTI GLIADINA ,HPA1 1a/1a,ACE del/ins,APOB R3500Q -/-,APOE E3/3.
NON VORREI INTRAPRENDERE UN'ALTRA GRAVIDANZA SENZA SAPERE SE CI SONO CURE DA FARE PRIMA PER VALORI DEL SANGUE SBALLATI O ESAMI ANCORA DA FARE PER CAPIRE MEGLIO LA SITUAZIONE HO GIà 39 ANNI NON POSSO E NON VOGLIO INCORRERE IN UN'ALTRO ABORTO .
vI RINGRAZIO ANTICIPATAMENTE
cris
ESAMI SBALLATI:
PAI-1 4G/4G (Questo è sballato)
MUTAZIONE MTHFR C677T OMOZIGOTE (Questo è sballato)
ANTINUCLEARI POS.DIF. OMOG.1:40 (Questo è sballato)VALORI DI RIFERIM. NORMALI
P-PROTEINA S 46% (Questo è sballato) VALORI DI RIFERM. 60-118
EMOGLUBINA A2 3,4 % (Questo è sballato)VAL RIF. 1,8-3,2
RESISTENZE GLOB.OSMOTICHE
EMOLISI 5% NORMALE
EMOLISI 50% NORMALE
EMOLISI 95% 3,90% (Questo è sballato)VAL RIF. 3,0-3,5
QUESTI ESAMI TUTTI NORMALI:
Esame EMOCROMOCITOMETRICO ,ANTICORPI ANTITIREOGLOBULINA AC. ANTICENTROMERO,ANTI ENA, ANTIdsDNA,ANTICARDIOLIPINA IgG E IgM ,ANTI BETA2GLICOPROTEINA1,ANTIMICROSOMI , MTHFR A1298C,FV H1299R , FXIII V34L,FIBR 455G<A,MUTAZIONE FV (G1691A),MUTAZIONE PTH,PROTEINA C ,RESIST.PROTEINA C ATTIVA, ANTICOAGUL.TIPO LUPUS , TEST RAPIDO PER LUE ,ANTI TREPONEMA, IgA ANTI-TRANSGLUT.TEST, ANTI ENDOMISIO,ANTIC.ANTI GLIADINA ,HPA1 1a/1a,ACE del/ins,APOB R3500Q -/-,APOE E3/3.
NON VORREI INTRAPRENDERE UN'ALTRA GRAVIDANZA SENZA SAPERE SE CI SONO CURE DA FARE PRIMA PER VALORI DEL SANGUE SBALLATI O ESAMI ANCORA DA FARE PER CAPIRE MEGLIO LA SITUAZIONE HO GIà 39 ANNI NON POSSO E NON VOGLIO INCORRERE IN UN'ALTRO ABORTO .
vI RINGRAZIO ANTICIPATAMENTE
cris
[#1]
Gentile Signora,
senza dilungarmi troppo in termini tecnici diciamo che le situazioni come la sua in cui è presente mutazione PAI 4G/4G ( elevati livelli di inibitore dell'attivatore del plasminogeno ) unita ad omozigosi MTHFR C677 T, può portare ad una situazione di trombofilia ( maggiore suscettibilità a fatti trombotici ) con una maggiore frequenza di aborti per microtrombosi placentari. Sono situazioni che vanno valutate e seguite di concerto da ematologo e ginecologo possibilmente presso centri ospedalieri. Le terapie si basano spesso sull'utilizzo di eparina e/o ac acetilsalicilico. Il consiglio è di farsi seguire presso uno di questi centri. Un'ultimo consiglio esegua anche il dosaggio dell'omocisteina
senza dilungarmi troppo in termini tecnici diciamo che le situazioni come la sua in cui è presente mutazione PAI 4G/4G ( elevati livelli di inibitore dell'attivatore del plasminogeno ) unita ad omozigosi MTHFR C677 T, può portare ad una situazione di trombofilia ( maggiore suscettibilità a fatti trombotici ) con una maggiore frequenza di aborti per microtrombosi placentari. Sono situazioni che vanno valutate e seguite di concerto da ematologo e ginecologo possibilmente presso centri ospedalieri. Le terapie si basano spesso sull'utilizzo di eparina e/o ac acetilsalicilico. Il consiglio è di farsi seguire presso uno di questi centri. Un'ultimo consiglio esegua anche il dosaggio dell'omocisteina
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
Ex utente
Grazie Dottore ,per avermi risposto così velocemente,mecoledì 26 ho un appuntamento per un consulto preconcezionale presso dell'ospedale Careggi,reparto di citogenetica,speriamo che qui siano più esperti ,dell'ospedale della mia città ,dove nessuno a saputo darmi risposta e naturalmente una cura.
Le farò sapere
Distinti saluti Cri
PS L'omocisteina l'ho dosata ed era normale ,però ero sotto acido folico da più di un anno, per via che stavo cercando la maternità,e non sò quanto potesse essere attendibile.
Le farò sapere
Distinti saluti Cri
PS L'omocisteina l'ho dosata ed era normale ,però ero sotto acido folico da più di un anno, per via che stavo cercando la maternità,e non sò quanto potesse essere attendibile.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 24k visite dal 23/11/2008.
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