Vorrei sapere se la sindrome di klinefelter comporta conseguenze anche sulle dimensioni del pene
Salve a tutti i medici,e complimenti per l'ottimo lavoro che state svolgendo.Vorrei sapere se la sindrome di klinefelter comporta conseguenze anche sulle dimensioni del pene.In quali casi si puo parlare di tale sindrome?Come si cura?E grave??Si eredita?
Vi ringrazio anticipatamente delle vostre risposte
Federico
Vi ringrazio anticipatamente delle vostre risposte
Federico
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Dr. Giovanni Beretta
Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo
56.2k 1.2k 644
Caro lettore,
la sindrome di Klinefelter appartiene al gruppo delle anomalie cromosomiche patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
La sindrome presenta una frequenza alla nascita di 1 su 1000 neonati maschi.
La situazione clinica di chi è colpito da questa patologia è generalmente caratterizzata da ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte), bassi livelli di testosterone, mancata o ridottissima produzione di spermatozoi (azoospermia o criptozoospermia) e quindi gravi difficoltà a riprodursi o sterilità; possono anche essere presenti una sproporzione tra lunghezza degli arti e lunghezza del tronco e statura superiore alla media. Molte volte la diagnosi viene posta solo in età adulta, nel corso di analisi eseguite per infertilità di coppia. Circa il 10% dei maschi azoospermici ( cioè con liquido seminale privo di spermatozoi) presenta la sindrome di Klinefelter.
Da un punto di vista genetico le persone affette da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X sovrannumerario (cariotipo 47XXY). La sindrome può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46XY sia cellule con cariotipo 47XXY e le caratteristiche cliniche della sindrome sono attenuate. Purtroppo, essendo una alterazione cromosomica, non disponiamo di una terapia capace di correggere questa anomalia però è possibile , soprattutto in fase prepuberale valutare la situazione ed eventualmente dare una adeguata terapia ormonale per correggere i bassi tassi di testosteronemia. Oggi , con l'introduzione della tecnica di riproduzione assistita , chiamata ICSI ,è possibile in alcuni casi , soprattutto nei mosaici, anche in presenza di una azoospermia , recuperare spermatozoi a livello testicolare e procedere poi ad un tentativo di fertilizzazione ovocitaria.
La diagnosi di una sindrome di Klinefelter è fatta attraverso un prelievo di sangue del soggetto in cui si sospetta la patologia per determinarne il cariotipo, cioè il numero dei cromosomi.
Chieda comunque ulteriori informazioni al suo medico di medicina generale per una eventuale e successiva valutazione specialistica.
Un cordiale saluto.
La diagnosi: La diagnosi oltre che sulle caratteristiche cliniche della sindrome si basa anche sull’analisi dei cromosomi, che permette di evidenziare l’alterazione del numero dei cromosomi (v. scheda sulle anomalie cromosomiche), confermando così la diagnosi. L’esame del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale permettono di analizzare i cromosomi del feto e quindi di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Klinefelter (v. scheda sulla diagnosi prenatale).
la sindrome di Klinefelter appartiene al gruppo delle anomalie cromosomiche patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
La sindrome presenta una frequenza alla nascita di 1 su 1000 neonati maschi.
La situazione clinica di chi è colpito da questa patologia è generalmente caratterizzata da ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte), bassi livelli di testosterone, mancata o ridottissima produzione di spermatozoi (azoospermia o criptozoospermia) e quindi gravi difficoltà a riprodursi o sterilità; possono anche essere presenti una sproporzione tra lunghezza degli arti e lunghezza del tronco e statura superiore alla media. Molte volte la diagnosi viene posta solo in età adulta, nel corso di analisi eseguite per infertilità di coppia. Circa il 10% dei maschi azoospermici ( cioè con liquido seminale privo di spermatozoi) presenta la sindrome di Klinefelter.
Da un punto di vista genetico le persone affette da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X sovrannumerario (cariotipo 47XXY). La sindrome può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46XY sia cellule con cariotipo 47XXY e le caratteristiche cliniche della sindrome sono attenuate. Purtroppo, essendo una alterazione cromosomica, non disponiamo di una terapia capace di correggere questa anomalia però è possibile , soprattutto in fase prepuberale valutare la situazione ed eventualmente dare una adeguata terapia ormonale per correggere i bassi tassi di testosteronemia. Oggi , con l'introduzione della tecnica di riproduzione assistita , chiamata ICSI ,è possibile in alcuni casi , soprattutto nei mosaici, anche in presenza di una azoospermia , recuperare spermatozoi a livello testicolare e procedere poi ad un tentativo di fertilizzazione ovocitaria.
La diagnosi di una sindrome di Klinefelter è fatta attraverso un prelievo di sangue del soggetto in cui si sospetta la patologia per determinarne il cariotipo, cioè il numero dei cromosomi.
Chieda comunque ulteriori informazioni al suo medico di medicina generale per una eventuale e successiva valutazione specialistica.
Un cordiale saluto.
La diagnosi: La diagnosi oltre che sulle caratteristiche cliniche della sindrome si basa anche sull’analisi dei cromosomi, che permette di evidenziare l’alterazione del numero dei cromosomi (v. scheda sulle anomalie cromosomiche), confermando così la diagnosi. L’esame del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale permettono di analizzare i cromosomi del feto e quindi di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Klinefelter (v. scheda sulla diagnosi prenatale).
Giovanni Beretta M.D.
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Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 9.3k visite dal 30/07/2006.
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