Dolore toracico persistente + anetodermia

Salve,

Sono un padre di 41 anni e vi scrivo perché è da almeno 5 anni che soffro di dolore alla bocca dello stomaco e al torace (soprattutto allo sterno).
spesso il dolore toracico è più doloroso e fastidioso del dolore alla bocca dello stomaco.

Devo precisare che all'età di 19 anni mi è stata diagnosticata una malattia cutanea rara chiamata Anetodermia.
Questa malattia è localizzata in modo molto evidente sul tutto il tronco, parliamo di perdita di elasticità della pelle come tante bolle dove si può apprezzare la mancanza di elasticità della cute.

Come dicevo inizialmente sto avendo problemi gastrici bocca dello stomaco con dolori al torace (allo Sterno) che spesso si propagano lungo la spalla sinistra, alla base del collo o dietro le spalle.
ho cominciato a fare negli anni diversi esami in merito ecco alcuni esempi:

TAC Torace; Gastroscopie, Phmetria, Manometria, Ecografia, Tomoscintigrafia miocardica, esami del sangue.

vi riporto referti degli esami che hanno rilevato qualche problema:

Gastroscopia del 2013
INTRODUZIONE AGEVOLE DELLO STRUMENTO. ESOFAGO MORFOLOGICAMENTE NORMALE.IL CARDIAS APPARE IN SEDE MA BEANTE. NULLA DI PATOLOGICO ALLO STOMACO ESPLORATOIN TUTTE LE SUE REGIONI . LA PERISTALSI ANTROPILORICA E' RAPPRESENTATA. NULLA DI PATOLOGICO AL BULBO ED ALLA SECONDA PORZIONE DUODENALE.
CONCLUSIONI DIAGNOSTICHE :
-INCONTINENZA CARDIALE E MRGE

PHmetria del 2013
Severo incremento del numero e della durata dei reflussi durante le ore di registrazione Correlazione con i sintomi presentati dal paziente
Significativo aumento dell'area di reflusso

Manometria 2015
INTRODUZIONE: NASALE GIUNTO GASTRO-ESOFAGEO P.ENDOGASTRICA O P.1.P. 42 cm
LES inizio 44 P. LES 52 mmHg LES fine 41 cm RILASC IAM ENTO LES: COMPLETO

CORPO ESOFAGEO: PERISTALSI: PROPULSIVA
Ampiezza media peristalsi prossimale: 98 mmHg Ampiezza media peristalsi distale: 130 mmHg

SFINTERE ESOFAGEO SUPER IORE
P. endoesofagea - 10 mmHg.
UES inizio 22 cm P. UES 84 mmHg. UES fine 20cm RILASCIAMENTO UES: NORMALE

CONCLUSIONI:Sfintere esofageo inferiore in sede ipertonico ma con rilasciamento normale.
la peristalsi esofagea appare propulsiva in tutte le deglutizioni seppure tendenzialmente ipertensiva nel tratto medio distale. Sono presenti inoltre anomalie aspecifiche della peristalsi esofagea primaria (presenza di onde interrotte distalmente: 20% specie al terzo superiore).
UES in sede normotronico e normorilasciantesi
Quadro manometrico compatibile con ipertonia del LES + discinesia esofagea

i dottori mi hanno sempre prescritto IPP con procinetici, gaviscon o malox ma senza risultati.
le mie domande in merito sono:
l'anetodermia può essere una causa o influire sui miei problemi al torace e alla bocca dello stomaco?
C'è qualche altro esame che dovrei fare per riuscire ad individuare una cura più idonea a mio problema?
qual'è il vostro parere in merito, in base alla descrizione del mio problema?
la chirurgia potrebbe essere utile?

Grazie
Saluti
[#1]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28.8k 519 41
1. Sì, può influire sull'elasticità tessutale,
2. Eventuali biopsie dell'esofago
3. Non mi risultano possibilità di correzione chirurgica.

Primario di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva - Ospedale "Mater Dei" - Bari
www.enterologia.it
www.transnasale.it

[#2]
dopo
Utente
Utente
Grazie Dottore della risposta.

molto gentile nel rispondere in così breve tempo.

Devo fare una precisazione con tutti i dottori che ho parlato e mi hanno visitato negli ultimi anni sono stato sempre molto chiaro, come premessa ho sempre riferito di avere L'anetodermia.
ultimamente ad agosto nel 2014 sono stato ricoverato in ospedale in reparto di medicina interna per i dolori al torace e allo stomaco, ho avuto l'impressione che i dottori non hanno dato molto peso all'anetodermia per i problemi lamentati.

quindi come mi devo comportare ? devo essere seguito da un dermatologo o da un gastroenterologo?

un'altra domanda perché dovrei fare una biopsia all'esofago? ho fatto 4 gastroscopie negli ultimi 4 anni e nessuno a provveduto a fare una biopsia dell'esofago.

Attualmente ho una diagnosi per incontinenza cardiale e MRGE ritiene che debba eseguire ulteriori esami in merito più orientati all'anetodermia?

Grazie
Saluti
[#3]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28.8k 519 41
Deve farsi seguire dal dermatologo per i problemi cutanei,
se dovesse essere coinvolto anche l'esofago,
dovrà affidarsi anche ad un gastroenterologo.