Sospetta sindrome di gilbert ,quali esami sono sufficienti per escludere altre malattie?

Buongiorno gentili Dottori, sto approfittando di questo lockdown per cercare di fare approfondimenti per migliorare il mio stato di salute generale.
A novembre scorso da un esame del sangue sono emersi valori un po alti di birilubina sia diretta che indiretta ma, poiche' ero reduce da una leggere influenza, ho pensato potesse esser quello.
Ripetuti esami dopo solo1 settimana di distanza e ad un laboratorio differente e i valori erano rientrati (questa seconda volta ho anche eseguito le 2 transaminasi, e la gamma gt, anche questi normalissimi).
La cosa è finita li.
A dicembre vado da un internista che mi ha eseguito una ecografia addome, da cui è emersa solo una leggera steatosi epatica.
Lo scorso 5 marzo ripeto nuovamente l esame per la birilubina, e risulta nuovamente essere leggermente al di sopra delle norma (Birilubina indiretta 1, 19 con limite di 0, 7 e birilubina diretta 0, 41 con limite di 0, 30).
Anche' ho detto al medico curante che questa situazione va definitivamente chiarita e approfondita e mi ha soltanto consigliato di ripetere nuovamente la birilubina, transaminasi e gamma gt, dicendo che bastano per escludere altre patologie e quindi confermare la Gilbert per esclusione.

Chiedo: è veramente cosi?
Non serve fare l esame delle proteine totali, fostatasi alcalina o i markers per le epatiti?
Per l epatite B ero stata vaccinata a scuola, 25 anni fa.


Potrebbe una Gilbert a volte far rientrare i valori di birilubina nel range come accade a me?

Inoltre nno mi spiego perche anche la birilubina diretta risulti leggermente alta, quando mi pare di capire che, in caso di Gilbert dovrebbe alzarsi solo la indiretta.

Ho letto che oltre alla Gilbert esistono anche le piu rare sindromi di Rotor e Dubin-Jonhson.


Devo aprire una piccola parentesi: anni fa ho scoperto di avere bassissimi valori di vitamina D nonostante fosse piena estate e fossi abbronzata.
Dopo l integrazione di colecalciferolo i valori si alzavano di poco, pertanto il medico mi ha iniziato a fare assumere calcidiolo, spiegandomi che, probabilmente (anche se non c'è alcun esame che possa confermarlo) io avessi un deficit dell enzima epatico alfa 25 idrossilasi, che mi impediva di metabolizzare la vitamina D in forma naturale.
E in effetti, con il calcidiolo che bypassa il fegato, la mia vitamina D è schizzata a 70.

A questo punto mi sorge spontaneo chiedere se ci sia un collegamento tra eventualmente l insufficienza dovuta alla Gilbert e questa insufficienza che porta ad non assorbire vitamina D ne'con il sole ne'con gli integratori; il dubbio di un nesso mi sorge anche perche ho letto un articolo in cui si sconsiglia a chi soffre di Gilbert di esporsi molto al sole (senza pero spiegarmi il motivo di questa raccomandazione).

Per farla breve, ho trovato articoli in cui sostanzialmente si viene rassicurati in caso di questa sindrome, altri in cui invece addirittura si sconsiglia l uso di integratori, senza nemmeno specificare quali.
Ed io di integratori ne prendo diversi.
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Prof. Alberto Tittobello Gastroenterologo 6.2k 259
Sì, sarebbe meglio completare gli esami con i markers delle epatiti e con la fosfatasi alcalina. Eì tipico della sindrome di Gilbert che la bilirubina abbia delle oscillazioni, sia spontanee, sia in rapporto all 'alimentazione e all ' assunzione di bevande alcoliche ( in questo caso diminuisce). E' frequente trovare anche un lieve ( deve essere molto lieve ) aumento della bilirubina diretta. Non vedo controindicazioni all ' assunzione di " integratori " ( ma poi, cosa sono ?) , né all ' esposizione al sole. La sindrome di Gilbert non compromette la funzionalità epatica.

Prof. alberto tittobello

[#2]
dopo
Utente
Utente
Grazie per la risposta .

Per integratori intendo vari prodotti commercializzati con questa dicitura : tarassaco, melissa, enzimi digestivi ,quercetina ,e ancora Vitamina K2, licopene, condroitin solfato , biancospino e tanti altri che uso ( non tutti insieme, ma ciclicamente o al bisogno ) . In effetti non uso alcun farmaco classificato come tale, ma ''solo '' questi integratori ( a volte anche 5-6 tipi diversi nel corso della giornata ) .

La birilubina diretta è sempre alzata lievemente, eccetto in un esame di novembre scorso che era 0,7 con limite di 0,25 . In pratica in quel caso il valore in eccesso della birilubina totale era di ,09 ( valore 1,9 con limite di1 ) di cui 0,45 era dato dalla indiretta e 0,45 dalla diretta .
Ho notato adesso che anche mio padre ha valori simili ai miei ( ha 73 anni e ha sempre vissuto tranquillamente senza che nessun medico abbia attenzionato la cosa ) ,con bilirilubina che a volte rientra nel range, altre volte è alta (sia diretta che indiretta ) ma spesso ha un po ' alta solo la diretta ( 0,5 con limite 0,30 )

In ogni caso nno appena provvedero' a completare gli esami la aggiornero' .
Mi conferma che in caso di questa sindrome la tachipirina vada usata con moderazione? io purtroppo sono fibromialgica, per cui le alternative sono integratori ( PEA e simili ) o tachipirina . I fans mi rovinano lo stomaco ( soffro di reflusso ) e il cortisone di demineralizza le mia ossa che sono gia osteopeniche .
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Prof. Alberto Tittobello Gastroenterologo 6.2k 259
D' accordo

Prof. alberto tittobello

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dopo
Utente
Utente
Buonasera Professore, mi appresto ad andare a fare gli esami epatici di approfondimento di cui abbiamo parlato in questa discussione per la sospetta sindorme di Gilbert . Come da suo consiglio, Oltre a birilubina frazionata, gamma gt e transaminasi ( faro' anche fosfatasi alcalina e i markers per le epatiti . Ma i markers per le epatiti esattamente quali sono ? Tenga conto che per l epatite B fui a suoi tempo vaccinata a scuola ( 3 dosi,senza dose di richiamo ) .
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dopo
Utente
Utente
Chiedo scusa ma ho inviato il messaggio ancora prima di completarlo quindi lo riscrivo :
mi appresto ad andare a fare gli esami epatici di approfondimento di cui abbiamo parlato in questa discussione per la sospetta sindrome di Gilbert . Come da suo consiglio, oltre a birilubina frazionata, gamma gt e transaminasi , faro' anche la fosfatasi alcalina e i markers per le epatiti . Ma esattamente i markers per le epatiti quali sono, cosi da elencarli al laboratorio di analisi ? Tenga conto che per l epatite B fui a suoitempo vaccinata a scuola ( 3 dosi,senza dose di richiamo ) .
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Prof. Alberto Tittobello Gastroenterologo 6.2k 259
Le richieste le dovrebbe fare il suo medico. Le epatiti principali sono tre : la A, la B e la C. Di solito è sufficiente dosare le immunoglobuline G ( IgG) e le IgM. Quando, poi, questi esami risulteranno normali ( come credo ) , non vada più a leggere sul web le malattie rare.

Prof. alberto tittobello

[#7]
dopo
Utente
Utente
Gentile Professore,rieccomi con i risultati parziali degli esami eseguiti questa mattina ( qualche altro valore non è ancora pronto ) :

Birilubina totale 1,5 ( con limite 1 )
Birilubina diretta 0,6 ( con limite 0,25)

Pertanto la indiretta secondo i calcoli dovrebbe essere 0,9 .

In questo caso è fuori target principalmente la diretta rispetto alla indiretta, o sbaglio? La diretta è fuori target di uno 0,35 mentre la diretta di uno 0,15 . Puo' comunque trattarsi di Gilbert? C'e da dire che ero a digiuno da quasi 15 ore,cena ieri sera intorno alle 20 ,preliveo stamattina quasi alle 11 ( ho atteso 2 ore di coda al laboratorio ) . Ho anche fatto un secondo prelievo mezz ora dopo aver fatto colazione per vedere se la birilubina si fosse abbassata ed è rimasta uguale ,mentre invece mi pare di capire che con il Gilbert si sarebbe dovuta abbassare .

YGT,GOT, GPT ,fosfatasi alcalina, emocromo , esame urine, tutto nella norma .

Markers epatiti :
HbsAg 0,21 ( negativo<1.0 )
Anti HCV 0,04 (negativo <1)
Anti Hbs 53,40 (negativo <10 )

Mi hanno detto che hanno analizzato solo epatite B e C in quanto per l epatite A secondo loro ci si immunizza da soli e non è pericolosa . Il valore di 53 di anti Hbs mi hanno detto essere dovuto alla vaccinazione per l epatite B fatta circa 25 anni fa a scuola ( 3 dosi ,senza richiamo ) .

-Elettroforesi sieroproteica 6,2 ( valori normali 6-8,2)
entrando nel pannello nel dettaglio :
BETA 2 : valore 2,9 % int.rif % ( valori limiti 3,2-6,5 ) 0.2 g/dl (int.rif. g/dl 0,2-0.5)
(quindi un po basso per l intervallo %, normale per l intervallo gdl .


ALFA1, ALFA 2, BETA1, GAMMA, tutti nella norma.

ALBUMINA : valore % 63,1 int.rif. (valori limiti 55,8-66,1) 3,9 g/dl (int.rif. g/dl 4-4,8)
(anche qui normale un intervallo , un po'basso l altro )


Occorre approfondire in qualche modo (o da ripetere tra qualche tempo specie quelli alterati ) o ,come detto da Lei ieri ,posso stare tranquilla e non pensare piu a malattie rare ma solo alla Gilbert ?

Grazie davvero per la sua solerzia .
[#8]
dopo
Utente
Utente
Riscrivo i valori di BETA 2 e ALBUMINA perche ho paura siano poco leggibili :

ogni esami ha 2 valori di riferimento uno espresso in %, l altro in g/dl :

BETA 2 : % 2,9 ( int.rif % 3,2 -6,5)
g/dl 0,2 ( int.rif g/dl 0,2-0.5)

ALBUMINA : % 63,1 (int.rif % 55,8-66,1 )
g/dl 3,9 (int.rif g/dl 4,0-4,8)
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Prof. Alberto Tittobello Gastroenterologo 6.2k 259
Tutto O.K. A proposito del test del pasto, ha rifatto il prelievo troppo presto, dopo solo mezz' ora. Se è proprio così curiosa di approfondire, potrebbe rifare il test dopo una dose di un prodotto alcolico. Ma il prelievo va fatto il giorno dopo.

Prof. alberto tittobello

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