Utente 433XXX
Buongiorno,
mi chiamo Elena ho 29 anni - coniugata con due figlie femmine.
In seguito alle seconda gravidanza ho effettuato una visita genetica alla clinica Mangiagalli di Milano, mi hanno riscontrato un cpk elevato. Ho fatto tutti gli esami del caso, ad esclusione dell'agobiopsia muscolare per sapere se sono portatrice sana di distrofia muscolare. La seconda gravidanza l'ho vissuta malissimo in quanto non sapevo ancora il sesso del nascituro (in quanto mi hanno detto che di distrofia muscolare si possono ammalare i maschi).La mia gioia e' stato scoprire che era una femmina. Adesso ho eseguito il test di gravidanza risultato positivo e pertanto con mio marito abbiamo deciso di interrompere la gravidanza in quanto non vogliamo rivivere tutti quei momenti dove pensavamo a cose brutte. Non e' per egoismo ma non ce la sentiamo di mettere al mondo un bambino con il rischio che si ammali di distrofia muscolare. Il mio problema (oltre all'aborto) e' che avendo cpk elevato persistente (in gravidanza era arrivato a 1800 ed il massimo e' 160 - successivamente 800 - 600 - l'ultimo effettuato a gennaio 2007 e' risultato di 400) vorrei sapere
dei rischi che posso correre eseguendo un'anestesia, e quale e' piu' indicata, in quanto so che chi ha le cpk alte rischia ipertermia maligna?! E' vero? Ci sono soluzioni. Per favore aiutatemi a chiarire i miei dubbi. Lunedi' 10 settembre dovro' fissare l'intervento.
Vi ringrazio anticipatamente
Elena

[#1] dopo  
37134

Cancellato nel 2009
Mi sembra un pò eccessivo interrompere la gravidanza per un valore di CPK elevato. CPK elevati vi sono in numerosi pazienti, spesso sono del tutto ignote le cause del difetto. L'unico test dirimente era l'esecuzione di una biopsia muscolare. Nella biopsia muscolare và eseguito anche il test alotano e caffeina per vedere l'eventuale suscettibilità ad ipertermia maligna. L'anestesia nel caso citato si può comunque eseguire con farmaci sicurissimi per il problema ipertermia maligna; anzi è del tutto insolito usare farmaci così detti trigger quali Vapori e Succinilcolina, poichè l'azione chirurgica è rapidissima. Valuti la possibilità di eseguire rapidamente la biopsia muscolare e si consulti con il Genetista.Ci ripensi alla luce della biopsia.
Marcello Masala MD
Marcello Masala MD

[#2] dopo  
Utente 433XXX

Avro' un appuntamento il 25 settembre all'istituto besta (gia' fissato da tempo) per stabilire quando effettuare l'agobiopsia muscolare ....ma con la lista di attesa chissa' quando lo fisseranno.
La ringrazio tantissimo per la sua consulenza/consiglio
saluti