Utente 189XXX
Gentili medici, siamo una coppia sposata da 5 anni che, dopo 4 anni di tentativi inutili per avere una gravidanza ed una infinità di analisi che non hanno evidenziato nulla di problematico, ha iniziato le analisi genetiche prodromiche alla fecondazione assistita.Preciso che non cè mai stata una gravidanza in tutto questo tempo.
Tuttavia, dalle analisi del cariotipo da sangue periferico di mio marito è stata evidenziata una traslocazione reciproca apparentemente bilanciata coinvolgente i cromosomi 3 e 21. In particolare il referto indica che tale riscontro si associa a 1) rischio moderato (<1%) di avere prole alla nascita con aberrazioni cromosomiche; Tale rischio è aggiuntivo rispetto a quello generale in relazione alla popolazione rispetto all'età materna. 2) un rischio aumentato di abortività (30-40%). 3) un rischio pari al 50% di trasmettere la traslocazione. Mi rivolgo a voi perchè abbiamo prenotato una visita dal genetista che però, purtroppo è fissata per settembre e noi siamo disperati perchè non sappiamo se si tratta di una cosa grave o meno e, soprattutto se ci faranno fare ugualmente l'inseminazione.Le mie analisi invece hanno evidenziato una mutazione del MTHFR I (GENE MUTANTE C677T) e MTHFR II(GENE MUTANTE A1298C).
Se sarete così gentili da rispondere potreste dirci se questa situazione ci preclude la fivet? può essere il motivo del mancato concepimento? Rispetto a queste mutazioni, che malattie genetiche sono associate? Insomma ci dobbiamo preoccupare e dobbiamo desistere definitivamente dalla tanto sperata ipotesi di avere un bambino?
Ringrazio tanto chi avrà la pazienza di rispondermi.

[#1] dopo  
Dr. Michelangelo Sorrentino

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gentile utente,
sicuramente è opportuno che sentiate il parere del genetista.
Di solito lo scopo della consulenza genetica non è di permettere o proibire l'esecuzione della fecondazione assistita, ma di valutare il rischio che un concepimento, anche spontaneo, comporti un rischio per il concepito di avere malattie ereditarie. una volta quantificato il rischio la coppia può decidere se è disposta a correre questo rischio o se non se la sente; in quest ultimo caso è possibile per alcune condizioni proporre una diagnosi preimpianto o comunque è sempre possibile ricorrere alla diagnosi prenatale mediante villocentesi op amniocentesi.
Per quanto riguarda la traslocazione bilanciata questa di solito comporta un basso rischio di patologia grave per il nascituro; la traslocazione può provocare una ipofertilità, ma di solito perchè comporta una riduzione del numer degli spermatozoi.

Cordialmente
Michelangelo Sorrentino