Utente 378XXX
Salve, sono alla 18 settimana di gravidanza, dopo aver osservato una translucenza nucale di 4.8mm sul feto mi sono sottoposta a villocentesi,dai primi risultati diretti mi hanno contattato riferendomi che il il cariotipo era 46 xy, quindi inizialmente tutto nella norma, con i risultati della coltura mi é stato riferito che è presente del materiale aggiuntivo sul braccio lungo del cromosoma 6, purtroppo finora non mi é stato spiegato la provenienza di questa problema. Hanno effettuato l'analisi del cariotipo su un prelievo fatto a noi genitori e non c'è nessuna ereditarietá tra noi e il bimbo. Stanno effettuando degli altri approfondimenti per capire la natura e la grandezza di questo materiale aggiuntivo. Vi chiedo cortesemente di darmi qualche notizia in più riguardo a quali problemi può comportare tutta questa situazione oppure se il bimbo potrebbe non avere nulla di anomalo. Grazie.
Cordiali saluti

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara utente,

i cromosomi contengono per natura un'enormità di materiale genetico e possederne un tratto in più o in meno può essere un evento normale, ma può anche (in molti casi) determinare patologie differenti per tipologia e per gravità. Nel suo caso specifico è essenziale identificare quale tratto di cromosoma sia coinvolto e se il materiale aggiuntivo provenga effettivamente dal cromosoma 6 o da un altro cromosoma. In particolare sarà importante valutare quali informazioni genetiche sono contenute nel tratto aggiuntivo e, sulla base di queste, quali possono essere le conseguenze di un "eccesso di informazione".
Attenda gli esiti dell'analisi e, una volta pronti, chieda al centro di fornirle una consulenza genetica che le spieghi cosa questi comportano (dovrebbero fornirla sempre, ad ogni modo chiedere non le costerà nulla!)

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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