Utente 385XXX
Salve, egregi dottori
Sono un ragazzo di 18 anni (studente) affetto da:

Policitemia Vera (jack2 positivo)
Polimorfismo Fattore v leiden in omozigosi
Sindrome di Gilbert
Celiachia genetica ( allele DQ7 positivo)
Sincope vasovagale mista ( cardioinibitorio+ depressiva) da accertare poiché i medici sono piú rivolti alla Sindrome di POTS
APCA (positivi ++ anticorpi contro la mucosa gastrica )
Ipovitaminosi (carenza deficit vitamina D)
Astigmatismo con leggera miopia
Scoliosi
Lordosi

CURE:

Cardioaspirin ( una al dì) Salassoterapia (per tenere ematocrito inferiore a 46%) Colecalciferolo di base uso orale (a vita)

Le scrivo perchè sono in corso di analisi presso una genetista per la possibile diagnosi di Sindrome di Marfan dati i miei sintomi accertati e visionati dalla dott.ssa genetista: dolore alla schiena, lordosi,scoliosi, dolori ai piedi perchè molto scavati, cefalea, dolori addominali, astigmatismo, ipermobilitá articolare 6/9 scala di Beighton, segno del pollice positivo, strie distense a livello sopratutto del dorso inferiormente, dei glutei lateralmente, delle articolazioni delle spalle, ipermobilitá articolare superiore alla norma associata a lieve lassitá del tessuto connettivo scheletrica e cutanea. Inoltre ella mia ha prescritto una serie di esami quali: CPK, MOC e RM colonna cervicale, lombare e dorsale.

Di questi esami sono risultati positivi la MOC dove si evidenzia poca mineralizzazione delle ossa e la RM che ha evidenziato :

"Perdita della fisiologica lordosi cervicale, della cifosi dorsale e lievemente ridotta la lordosi lombare. Conseguentemente il rachide in toto viene a configurare una morfologia piuttosto rettilineizzata. Non si documentano patologiche alterazioni di segnale a carico dei metameri esaminati né a carico della corda midollare nei limiti dell'esame diretto. Conservato il segnale di risonanza dei dischi interposti ai vari livelli esaminati. Si segnala una lieve protrusione ad ampio C5-C6 senza peraltro costituire impatto sul profilo anteriore del sacco durale. Non evidenzia di significative protrusioni discali in ambito dorsale. Si segnalano modeste protrusioni discali ad L3-L4 ed L4-L5 in assenza di significativo impatto sul sacco durale.; è peraltro presente ad entrambi i livelli di un iniziale impegno posterolaterale bilaterale con prevalenza a sinistra ad L3-L4 e con prevalenza a destra ad L4-L5. Aspetto ipoplasico del disco."

Giá nel 2011 avevo fatto una serie di analisi per forti dolori alla schiena con RX rachide lombosacrale e RX rachide dorsale + risonanza magnetica rachide lombosacrale dove mi viene riferito:
"Lieve scoliosi ad S invertita del rachide lombare con rotazione metamerica trasversale consensuale riduzione della fisiologica lordosi."


Nella RM della colonna lombosacrale invece è stato evidenziato: " lieve alterazioni degenerative iterapofisarie. Lieve ipotrofia dei muscoli paravertebrali posteriori."

Sintomatologia della Sindrome di Marfan?

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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quale sarebbe il quesito?
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
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[#2] dopo  
Utente 385XXX

Salve Dott.ssa la mia domanda era la seguente:
Tutti questi sintomi ed esami eseguiti possono ricondurre ad una fase di primo stadio della Sindrome di Marfan?
Rimango in attesa.

Cordiali saluti

Angelo 385274