Mutazione ace/mthfr
Salve chiedo questo consulto per mia madre, di anni 63, che qualche mese fa ha manifestato episodi di assenza.
A seguito di un day hospital le sono statE riscontrate alcune mutazioni, e il neurologo le ha diagnosticato una malattia cardiometabolica a diatesi trombofilica.
riporto gli esami delle mutazioni
fattore V Leiden G1691A WILD TYPE
fattore V H1299R WILD TYPE
protrombina G20210A WILD TYPE
MTHFR C677T ETEROZIGOZITE MUTATO
MTHFR A1298C WILD TYPE
CBS 844INS68 INSERZIONE ASSENTE
PA1-14G/5G WILD TYPE
GPIIIa T1565C ETEROZIGOTE MUTATO
ACE INS/DEL DELEZIONE IN OMOZIGOSI
ApoE2/E3/E4 E3/E3
AGT M235T ETEROZIGOTE MUTATO
ATR-1 A1166C WILD TYPE
FXIII V34L WILD TYPE
Diagnosi: alterato segnale periventricolare e gliosi emisferica da ipoafflusso cronico del piccolo circolo (RMN), iperomocistinemia, ipercolesterolemia, gozzo multinodulare in eutiroidismo, disfunzione diastolica di I grado e prolasso del lembo posteriore della mitrale con lieve insufficienza, aterosclerosi dei TSA non emodinamicamente significative, osteoporosi e ipovitaminosi D. È in terapia con depakin, lamictal, didrogyl, folina, crestor, cardioaspirina.
Vorrei sapere se può essere utile fare una visita genetica oppure ematologica e se da questi esami delle mutazioni si può sospettare una malattia rara. Grazie per l'attenzione.
Cordiali saluti
A seguito di un day hospital le sono statE riscontrate alcune mutazioni, e il neurologo le ha diagnosticato una malattia cardiometabolica a diatesi trombofilica.
riporto gli esami delle mutazioni
fattore V Leiden G1691A WILD TYPE
fattore V H1299R WILD TYPE
protrombina G20210A WILD TYPE
MTHFR C677T ETEROZIGOZITE MUTATO
MTHFR A1298C WILD TYPE
CBS 844INS68 INSERZIONE ASSENTE
PA1-14G/5G WILD TYPE
GPIIIa T1565C ETEROZIGOTE MUTATO
ACE INS/DEL DELEZIONE IN OMOZIGOSI
ApoE2/E3/E4 E3/E3
AGT M235T ETEROZIGOTE MUTATO
ATR-1 A1166C WILD TYPE
FXIII V34L WILD TYPE
Diagnosi: alterato segnale periventricolare e gliosi emisferica da ipoafflusso cronico del piccolo circolo (RMN), iperomocistinemia, ipercolesterolemia, gozzo multinodulare in eutiroidismo, disfunzione diastolica di I grado e prolasso del lembo posteriore della mitrale con lieve insufficienza, aterosclerosi dei TSA non emodinamicamente significative, osteoporosi e ipovitaminosi D. È in terapia con depakin, lamictal, didrogyl, folina, crestor, cardioaspirina.
Vorrei sapere se può essere utile fare una visita genetica oppure ematologica e se da questi esami delle mutazioni si può sospettare una malattia rara. Grazie per l'attenzione.
Cordiali saluti
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
gli esami di sua madre che ha trascritto sono rivolti alla ricerca di varianti polimorfiche (molto frequenti nella popolazione) che possono influenzare l'assetto coagulativo. Non mi sembra che da quanto scrive emergano fattori a supporto di una possibile malattia rara, però la valutazione che posso fare su questa piattaforma è molto sommaria. Sicuramente però vi suggerirei una valutazione cardiologica (per i citati problemi cardiaci) e farei valutare al cardiologo l'eventuale opportunità di una visita ematologica.
Cordialmente,
gli esami di sua madre che ha trascritto sono rivolti alla ricerca di varianti polimorfiche (molto frequenti nella popolazione) che possono influenzare l'assetto coagulativo. Non mi sembra che da quanto scrive emergano fattori a supporto di una possibile malattia rara, però la valutazione che posso fare su questa piattaforma è molto sommaria. Sicuramente però vi suggerirei una valutazione cardiologica (per i citati problemi cardiaci) e farei valutare al cardiologo l'eventuale opportunità di una visita ematologica.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.7k visite dal 15/03/2023.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Osteoporosi
L'osteoporosi è una malattia dell'apparato scheletrico che provoca il deterioramento delle ossa. Come si riconosce, quali sono i fattori di rischio e come si cura?