Diagnosi pre impianto
Buongiorno, il mio compagno (31 anni lui e 30 io) ha la Neurofibromatosi di tipo 1 (delezione dell'esone 35 del gene NF1 insorta de novo).
Nel 2022 abbiamo avviato il percorso per la diagnori pre impianto con il Centro PMA di Arco di Trento in quanto suggeritoci dalla genetica di Padova, che segue il mio compagno.
Dopo la raccolta degli spermatozoi, il laboratorio Igenomix, al quale si appoggia il Cetro di Arco ha risposto: "i test, basati sull'analisi dei marcatori STR, eseguiti su tutti i singoli spermatozoi inviati, non ha permesso di ottenere risultati conclusivi.
Il DNA dei singoli spermatozoi non si è amplificato correttamente nella maggior parte dei casi, quindi non è stato possibile identificare l'aplotipo a rischio associato al gene Nf1".
Stiamo cercando un centro che possa aiutarci in questo, nonostante Arco di Trento ci abbia detto che non abbiamo alcuna possibilità.
Abbiamo tentato anche la gravidanza naturale, ma la villocentesi ha causato la morte del nostro bambino.
Stiamo cercando disperatamente qualcuno che possa aiutarci e spero in una vostra risposta.
Vi ringrazio infinitamente.
Nel 2022 abbiamo avviato il percorso per la diagnori pre impianto con il Centro PMA di Arco di Trento in quanto suggeritoci dalla genetica di Padova, che segue il mio compagno.
Dopo la raccolta degli spermatozoi, il laboratorio Igenomix, al quale si appoggia il Cetro di Arco ha risposto: "i test, basati sull'analisi dei marcatori STR, eseguiti su tutti i singoli spermatozoi inviati, non ha permesso di ottenere risultati conclusivi.
Il DNA dei singoli spermatozoi non si è amplificato correttamente nella maggior parte dei casi, quindi non è stato possibile identificare l'aplotipo a rischio associato al gene Nf1".
Stiamo cercando un centro che possa aiutarci in questo, nonostante Arco di Trento ci abbia detto che non abbiamo alcuna possibilità.
Abbiamo tentato anche la gravidanza naturale, ma la villocentesi ha causato la morte del nostro bambino.
Stiamo cercando disperatamente qualcuno che possa aiutarci e spero in una vostra risposta.
Vi ringrazio infinitamente.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
la diagnosi preimpianto si basa generalmente sull'analisi indiretta, per cui è fondamentale riuscire a selezionare dei marcatori (generalmente STR) che consentano di distinguere la copia del gene sano da quella che porta la mutazione responsabile di malattia. Nel vostro caso sembra che i marcatori analizzati dal centro che ha svolto le analisi preliminari non siano stati "informativi", ciò significa che i risultati ottenuti non consentono di identificare con certezza la copia del gene sano e quella mutata. Vi suggerirei di eseguire analisi genetiche di secondo livello o rivolgendovi direttamente al laboratorio che ha eseguito le prime analisi (iGenomix) oppure ad altro laboratorio. Nel vostro caso andrebbe valutato se l'analisi di un numero maggiore (o diverso) di STR è in grado di distinguere le due copie del gene del suo compagno, così da poter procedere con la diagnosi preimpianto, questa valutazione generalmente può essere eseguita dai genetisti dei centri che si occupano di diagnosi genetica preimpianto.
Cordialmente,
la diagnosi preimpianto si basa generalmente sull'analisi indiretta, per cui è fondamentale riuscire a selezionare dei marcatori (generalmente STR) che consentano di distinguere la copia del gene sano da quella che porta la mutazione responsabile di malattia. Nel vostro caso sembra che i marcatori analizzati dal centro che ha svolto le analisi preliminari non siano stati "informativi", ciò significa che i risultati ottenuti non consentono di identificare con certezza la copia del gene sano e quella mutata. Vi suggerirei di eseguire analisi genetiche di secondo livello o rivolgendovi direttamente al laboratorio che ha eseguito le prime analisi (iGenomix) oppure ad altro laboratorio. Nel vostro caso andrebbe valutato se l'analisi di un numero maggiore (o diverso) di STR è in grado di distinguere le due copie del gene del suo compagno, così da poter procedere con la diagnosi preimpianto, questa valutazione generalmente può essere eseguita dai genetisti dei centri che si occupano di diagnosi genetica preimpianto.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
Utente
Grazie mille dottoressa per la sua risposta. Le analisi di secondo livello in che cosa consisterebbero? Abbiamo sentito anche il laboratorio Genoma, che sta studiando la fattibilità del caso e attendiamo una loro risposta.
Il laboratorio Igenomix aveva comunicato al Centro Pma di non poter fare altro.
Il laboratorio Igenomix aveva comunicato al Centro Pma di non poter fare altro.
[#3]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Le analisi di secondo livello sono analisi più approfondite, che in generale vanno a valutare più marcatori (o diversi) rispetto a quelli standard. In alcuni casi cambiando i marcatori si possono distinguere le copie del gene, non è sempre così, però vale la pena provare.
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.7k visite dal 19/09/2023.
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