Oggi però ho ritirato referto bi-test

Gentile dottore,ho 37 anni, ho fatto NT, plica 1.4 mm tutto ok. Il rischio per trisomia 18 era di 1:1040. Oggi però ho ritirato referto bi-test. Mi è stato dato un rischio altissimo di trisomia 18. Sul foglio inoltre ho trovato
scrittto a penna, quanto segue: "a causa di problemi tecnici, il software
non accetta valori inferiori a 6.3, quindi il rischio è da considerarsi
ancora maggiore." Il valore che avrebbero dovuto inserire, è 4.5 ng/ml, il mio
valore dell FBHCG.Ciò, che a mio parere risulta ancor più grave è che
nessuno era presente per darmi una spiegazione e leggermi i risultati in ospedale. il rischio è alto. Di quanto, non lo saprò mai, forse 1:25 o 1:10,
non si sa! Le chiedo di spiegarmi i miei valori poichè ho letto che PAPP A basse sono indice di problemi alla placenta: Ho 37 anni, non fumo, peso 53kg, NT 1.4mm, battito cardiaco regolare, CRL 53mm Età gestazionale 11+5. FBHCG 4.5 ng/ml,PAPP A 0,082 MoM corretta 0,04 Quest'ultimo dato è quello che mi preoccupa maggiormente. ho deciso comunque che farò l'amnio ma nei 20 giorni d'attesa desidererei sapere se devo realmente preoccuparmi per il valore del PAPP A. grazie infinite
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Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Gent.sig.ra, il valore della PAPP-A e' piu' bassa nei feti affetti da trisomia rispetto a quelli normali, ma si tratta sempre di un dato presuntivo che non fa diagnosi. Quindi e' corretta la scelta di eseguire l'amniocentesi e solo con quella si avrà la diagnosi di certezza.
Cordiali saluti

Dr. Marcello SERGIO
Specialista in Ginecologia ed Ostetricia
www.marcellosergio.it
"La ginecologia a portata di donna"

[#2]
dopo
Attivo dal 2009 al 2009
Ex utente
Gentile dottore, Grazie per la risposta.Non c'è modo di saper la probabilita che sia affetto da trisomia 18? nel mio ospedale il software ha problemi tecnici e non sono riusciti ad inserire uno dei miei dati come le ho spiegato nella mia mail precedente.
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Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Purtroppo non sono in grado di stimare percentualmente il rischio che dipende appunto dalle variabili suddette. Solo il software del laboratorio con i suoi dati puo' tirar fuori un numero percentuale
Cordiali saluti
[#4]
dopo
Attivo dal 2009 al 2009
Ex utente
Gentile dottore, volevo porle un ultimo quesito...ritiene che il prelievo del sangue per il bi-test possa essere stato influenzato da una massiccia dose di progesterone? A causa di perdite sono stata sottoposta a cura con progesterone Prometrium 200mg (due volte al giorno per una dose giornaliera di 400mg)per un totale di 27gg.
grazie ancora
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Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Gent.sig.ra, ritengo che il valore non possa essere influenzato dal progesterone, in quanto si tratta di una proteina plasmatica. Inoltre il progesterone spesso viene somministrato nelle prime sett e non determina alterazioni di PAPP a
Cordiali saluti
[#6]
dopo
Attivo dal 2009 al 2009
Ex utente
Gentile Dottor Sergio,
dopo aver combattuto a lungo per riuscire a venire a capo del problema ho effettuato villocentesi poichè non è stato possibile effettuare l'amnio visto il liquido amniotico ai limiti inferiori alla norma. Ho anche fatto, prima del prelievo, ecografia dettagliata 3D che ha confermato i miei sospetti. Purtroppo il mio caso è stato trattato con superficialità. Da tempo osservatdo, ecografie, ridatazione, risultati del bi-test, e un'iniziale sacco vitellino più grande della norma, ho iniziato ad indagare perchè sono una persona testarda! Mi hanno sempre sbattuto in faccia un intollerabile ottimismo. Alla luce dei risultati avuti, ho dentro tanta rabbia poichè dovrò affrontare un parto indotto, che con un'indagine più accurata avfrei potuto sicuramente evitare. Il risultrato della villocentesi ha dato cariotipo 69XXX assetto cromosomico triploide.
Grazie infinite per il consulto.Ammiro i medici volontari come lei che offrono questo servizio, purtroppo il nostro paese è pieno di tecnici ma i medici scarseggiano.
grazie ancora per tutto
[#7]
dopo
Attivo dal 2009 al 2009
Ex utente
Gentile dottore,
avrei un ultimo quesito prima di lasciarla...ho letto qualcosa sull'assetto cromosomico triploide che può dipendere da: dispermia; diandria; digenia. Ci sono cause correlate a questi tre casi? nel caso ovvero della diginia, perchè si forma un ovulo diploide??? Stress, età o cos'altro? Dispermia e diandria possono essere influenzati da fattori quali: varicocele, assunzione di psicofarmaci, stress...
grazie ancora
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Dr. Marcello Sergio Ginecologo 14.7k 309 119
Gent.sig.ra, per prima cosa sono rammaricato per come sono andati gli eventi.
Come avrà sicuramente letto le cause delle alterazioni da lei elencate sono del tutto accidentali, non e' possibile determinarle preventivamente. Alla luce di quello che e' successo proporrei di eseguire una consulenza genetica con mappa cromosomica di entrambe per identificare se vi sono delle condizioni patologiche nell'assetto cromosomico dei genitori
Le invio i piu' cordiali saluti
[#9]
dopo
Attivo dal 2009 al 2009
Ex utente
Grazie infinite per la sua risposta.

Riguardo alla mia personale tragedia, sto cercando di farmene una ragione con l'aiuto della mia famiglia e dei medici che ho avuto modo di conoscere in questo periodo.

grazie di tutto
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