La vostra risposta
Buongiorno,sono una ragazza di 27 anni vi scrivo perchè nessuno sembra potermi aiutare.Vi spiego tutto.Sono sposata da circa 4 anni e 2 anni fa ho avuto il mio primo bimbo ma alla nascita ha avuto subito dei problemi respiratori in pratica aveva i sintomi della glicogenosi ma non lo era,ed è morto dopo 2 mesi terribili.Ci hanno fatto numerose analisi ma ci hanno detto che era stato solo un caso ,che noi eravamo sani e che se ce la sentivamo potevamo riprovarci.E l'abbiamo fatto a maggio dell'anno scorso abbiamo avuto una spendida bambina che sembrava essere sana.Ma dopo 4 mesi di normale vita si è sentita male ha avuto delle convulsioni e in ospedale dopo le prime analisi ci hanno detto che la piccola aveva una MAV ad alto flusso e dopo 2 mesi se ne andata anche lei. volevo chiedervi che analisi dobbiamo fare,se ci può aiutare qualcuno.Tengo a precisare che non ho avuto aborti , che con mio marito non c'è nessuna parentela e che nelle nostre famiglie non c'è mai stato nulla di simile. vi ringrazio per l'aiuto che potrete darmi. Aspetto con ansia la vostra risposta
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Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
43.3k 1.4k 190
CONSULENZA genetica,dopo una mappa cromosomica(è stata eseguita?).
Inoltre su due neonati sono state eseguite indagini genetiche?
Attendo risposta!
SALUTI
Inoltre su due neonati sono state eseguite indagini genetiche?
Attendo risposta!
SALUTI
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
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dopo
Utente
Grazie per aver risposto così velocemente.Sul mio primo bimbo è stata fatta la mappa cromosomica ma era normale. Inoltre ha subito una biopsia muscolare per eseguire la tipizzazione della glicogenosi visto che i sintomi e il decorso clinico sono stati tipici della glicogenosi,ma è risultato negativo a tutte le forme. Così dopo la sua morte il medico che lo aveva seguito,(specializzato in malattie neuromuscolari)ci ha fatto delle visite neuromotorie,inclusa elettromiografia completa da cui siamo risultati essere sani. Quando abbiamo chiesto se dovevamo fare anche noi la mappa cromosomica ci hanno detto che era inutile visto che quella del bambino era normale. Per quanto riguarda la bimba,a lei non l'hanno fatta non so perchè.Lei sembrava stare bene,cresceva giocava,mangiava.....insomma faceva tutto quello che fa una bimba di 4 mesi,fino a che la bomba che aveva in testa non è esplosa.....Però mi chiedo se il problema è genetico,non doveva ripresentarsi la stessa malattia del mio primo bimbo?Cosa devo fare per saperlo? Attendo con ansia la sua risposta
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dopo
Utente
Buongiorno,scusatemi se vi pongo un'altra domanda prima di aver ricevuto una risposta per quella precedente ma ho un dubbio che mi assilla. E' possibile che tutto quello che è successo possa essere causato da qualche infezione non diagnosticata? possono esserci delle cause al di fuori dell'incompatibilità genetica? sono molto confusa non capisco che cosa ho che non va... Attendo una vostra risposta Cordiali saluti
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Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
43.3k 1.4k 190
Al difuori di problemi genetici,ci potrebbero essere fattori esterni che intervengono nel periodo di massima suscettibilità cioè il PERIODO EMBRIONALE che va dall'impianto della blastocisti alla fine dell'ottava settimana.
Fumo,alcool,caffeina,cocaina.
Tossici ambientali,solventi organici e videoterminali.
Fumo,alcool,caffeina,cocaina.
Tossici ambientali,solventi organici e videoterminali.
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dopo
Utente
Buongiorno, mi scusi se la disturbo ma è un pò di tempo che ho dei sintomi strani prima ho pensato che erano dovuti a tutto quello ci era successo ma adesso non lo so più. li desrivo brevemente...nel periodo dell'ovulazione ho perdite marroni, quasi nere, ho sempre bruciori e dolori, anche addominali,come se avessi sempre il ciclo. Inoltre ho sempre mal di testa e stanchezza. ho fatto dei tamponi, ecografie analisi del sangue ma fin'ora niente... Potete darmi un parere,un consiglio? Grazie in Anticipo, un saluto.
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dopo
Utente
Le perdite iniziano con L'ovulazione, ma i bruciori e i dolori continuano sempre inoltre quando finiscono le perdite scure(durano più o meno 1 settimana e sono abbondanti) iniziano perdite biancastre e a questo punto si intesificano i bruciori,questo fino alle mestruazioni e poi ricomincia tutto da capo. le volevo chiedere inoltre chiarimenti su una sua risposta: ha detto che i videoterminali influiscono sull'embrione. Come? io non immaginavo nulla del genere,me lo può spiegare? La ringrazio in anticipo per il suo aiuto . Un Saluto
[#13]
dopo
Utente
Buongiorno,le scrivo per informarla che quei disturbi sono quasi spariti facendo la cura per l'infezione alle vie urinarie. ma ho una domanda da fare , martedi 6 ho iniziato ad assumere la pillola novynette ma ho dimenticato quella di mercoledi che ho preso giovedi mattina ma credo che siano passate più di 12 ore. martedi era il primo giorno del ciclo. non sono preoccupata per eventuali gravidanza perchè stiamo usando altre protezioni. ma mi chiedo che fare perchè ho notato una differenza dalla prima volta che ho preso la pillola, prima di sposarmi. al primo ciclo e quindi la prima confezione ho continuato ad avere perdite emetiche per circa 15 giori e invece adesso il ciclo è durato come sempre 5 giorni. è possibile che la mia dimenticanza abbia vanificato l'assunzione della pillola? se si cosa devo fare ? come sempre la ringrazio in anticipo per la sua attenzione e aspetterò la sua risposta con ansia. un saluto
[#16]
dopo
Utente
Buongiorno mi scusi se la disturbo ma cica da un mese mi succede una cosa molto strana, sento come delle bollicine d'aria che escono dalla vagina.questo mi mette molto a disagio ,non mi era mai successo prima e non so cosa può essere. mi può aiutare? ringraziandola in anticipo le mando i miei cordiali saluti
[#20]
dopo
Utente
Buongiorno, in questi ultimi mesi quel poco di speranza che avevo di poter anch'io essere mamma mi sta abbandonando. Ho chiesto aiuto a Genetisti, Ginecologi, Specialiti in malattie neuromuscolari.. ecc ma niente, non riesco non solo ad avere risposte ma neanche a iniziare a indagare . e questo devo dire che mi fa molto male , non risco ad accettare di dover rinunciare ad avere un bambino... Mi scusi se mi sono sfogata con lei, non voglio farle perdere tempo, la ringrazio comunque. Cordiali Saluti
[#24]
dopo
Utente
Buongiorno, dopo molto tempo le scrivo per chiederle di nuovo dei consigli... infatti finalmente sono arrivati i risultati delle analisi genetiche e non rivelano nessuna mutazione per quanto riguarda la prima gravidanza. Per quanto riguarda la seconda non ritengono sia collegata ma riescono a dare una spiegazione. Devo dirle con rammarico di non essere ancora riuscita a trovare qualcuno che mi aiuti. Certo non ho mai pensato di risolvere tutto in poco tempo, anche se non sarebbe male, ma è possibile che non riesca neanche a effettuare delle semplici analisi? Ho delle perdite biancastre ormai dal 2004 con bruciori ecc. faccio il tampone e basta mai una cura che mi sistemi . questo solo per farle un esempio ma ho molti altri sintomi che hanno ricevuto come risposta solo un " Boh!" o nel migliore dei casi "prenditi la pillola". Scusi se mi sono sfogata con lei ma sul serio non so più che fare mi trovo in un vicolo cieco e non so che pesci prendere! Ringraziandola in anticipo per il suo tempo e attenzione le mando Cordiali Saluti.
[#25]
dopo
Utente
buongirno dopo molto mi "attacco " a questo post perchè sono un pò preoccupata e vorrei dei chierimenti. prendo klaira ormai da 5 mesi , il mese scorso ho preso la 15° pillola verso le 9:30 ma durante la notte sono sata male e verso le 00:30 ho avuto un episodio di vomito non ho preso un'altra pillola perchè stavo troppo male e non mi è passato per la mente . da quel giorno abbiamo avuto solo rapporti protetti ma non ho avuto le perdite mensili. per questo presa dal panico ho fatto 2 test di gravidanza a distanza di 3 giorni l'uno dall'altro e sono risultati negativi.. ma a tutt'oggi niente neanche spotting . Devo preoccuparmi?? La ringrazio in anticipo . Cordiali Saluti
Questo consulto ha ricevuto 27 risposte e 3.1k visite dal 30/03/2010.
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Approfondimento su Ovulazione
L'ovulazione è la fase del ciclo mestruale in cui la donna è fertile, ossia quando l'ovocita viene rilasciato nelle tube e può essere fecondato: tutto quello che devi sapere.