Utente
Buon giorno, premetto che quando partoriro' avro 39 anni e 4 mesi, ho fatto sia la translucenza nucale che il bo-test alla 12ma settiama + 1 giorno, coi seguenti risultati:
CRL: 58,1 mm / TRANSLUCENZA NUCALE: 1,38 mm / Mom 0,91

Valori del sangue:
FREE BETA HCG: 157 mlU/mL - Mom corretta 3,61
PAPP-A 3,75 mlU/mL Mom corretta 1,03

Rischio combinato trisomia 21 1:197 - rischio aumentato
Rischio per età 1.150
Rischio combinato trisomia 18 1:1000 (nella norma)
Dalla translucenza nucale si evidenziano: strutture intracraniche principali, ossa nasali, tutte e quattro le estremità, situs solitus, ritmo e frequenza cardiaca regolari, organi splancnici, paret addominale integra, annessi no visualizzati ma sedi libere. Il mio ginecologo mi ha consigliato l'amniocentesi per motivi di età, secondo lui, la translucenza nucale va bene, i valori ormonali sono sballati, ma dice che con un risultato così di translucenza nuc. il bambino è tendenzialmente sano. Io sono comunque in ansia, finchè non avro' fatto l'amniocentesi. Potete darmi un consulto, grazie.

[#1]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Condivido l'impostanzione dataLe dal Collega: Amniocentesi genetica fra la 16ma e 18ma settimana.
Legga il mio articolo su questo sito per trovare le risposte che cerca alle domande che si farà in merito.


Auguri.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2] dopo  
Utente
Grazie dott. Santoro per il consulto, vorrei cheiderLe un'altra informazione: quanti gg dovrò aspettare per l'esito finale dell'amniocentesi? Viene fornito un risultato immediato (anche se parziale) e, successivamente, l'esito definitivo? Ringrazio ancora.

[#3]  
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La risposta "normale" dell'amnio, giunge in genere in non meno di 14 giorni. Una FISH (la cui prescrizione, però, è da richiedere espressamente da parte dello specialista), restringe l'ambito delle ricerche solo su alcune delle anomalie cromosomiche e può dare un risultato in 48 - 72 ore.
Le due metodiche possono, infine, essere richieste insieme.



Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#4] dopo  
Utente
Scusi se la disturbo ancora, nelle richieste precedenti, mi ero dimenticata di chiedere a cosa possano essere dovuti valori ormonali così sballati, soprattutto in rapporto alla translucenza nucale che risulterebbe nella media.
In particolar modo le FREE BETA HCG (157 mlU/mL).
Ringrazio ancora

[#5]  
Prof. Ivanoe Santoro

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L'HCG è un'ormone proteico prodotto dal sinciziotrofoblasto, sorta di manicotto cellulare indistinto che ricopre il perimetro della primitiva sacca gestazionale. La produzione dell'ormone è superficie dipendente nonchè legata al quantitativo di nuclei attivi presenti in questo strato.
L'ierplasia gestazionale (aumento del numero delle cellule del trofoblasto) associata ad anomalie cromosomiche in un discreto numero di casi, è la causa più comune di un incremento delle free-betaHCG, ovvero della frazione libera dell'ormone.
Anomalie della titolazione dell'ormone in Laboratorio o situazioni quali la futura placenta diffusa, sono alla base di un falso incremento delle free-betaHCG, altrimenti relazionate ad anomalie cromosomiche.



Saluti.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#6] dopo  
Utente
Grazie ancora Dott. Santoro, la sua spiegazione è decisamente troppo tecnica per le mie conoscenze, mi sono informata qua e là sul significato della placenta diffusa, speriamo allora che sia per qeusto motivo che le mie free-betaGHC siamo così alte e non per eventuali anomalie cromosomiche. Saluti

[#7] dopo  
Utente
Mi scusi ancora, in un referto di una visita fatta in ospedale (visita + ecografia) a 13 settimane + 3 gg è indicata: placenta diffusa. E' possibile "catalogare" la placenta, come diffusa, già alla 13ma-14ma settimana? Ringrazio in anticipo.

[#8]  
Prof. Ivanoe Santoro

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La placenta si definisce diffusa quando è possibile osservarla: 12ma - 13ma settimana.
Per placenta diffusa si intende una placenta che ricopre una superficie più vasta di quella che, normalmente, viene coperta da quest'organo.
In caso di placenta diffusa è bene osservare sempre la relazione fra margine placentare inferiore ed orifizio uterino interno.
Quindi, come Le dicevo: ecco la risposta all'incremento della Free-BetaHCG!!




Saluti.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#9] dopo  
Utente
Per la precisione: placenta posteriore diffusa. Grazie ancora, passerò questi 6 gg che mi separano dall'amniocentesi con un pò di ansia in meno. Saluti.

[#10] dopo  
Utente
Buon giorno, dopo 17 gg dal prelievo amniocentesi, l'ospedale mi ha anticipato telefonicamente i risultati: non ci sono problemi, il feto non presenta anomalie. Potete immaginare che sollievo. Quindi, sono una delle vittime del bitest, ho passato settimane di angoscia, dal risultato della tn+ bitest sino alla telefonata post aminiocentesi. Solo per rassicurare chi, come me è entrata in ansia nel leggere sul referto del dual test : "rischio aumentato"!

[#11]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Non è, infatti, raro quello che Le è accaduto. Questi tests, fortunatamente, hanno una maggiore falso-positività che una falso-negatività.
Bene così: avanti tutta!!
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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